Lesch-Nyhanův syndrom

Lesch-Nyhanův syndrom je porucha, která se dědí prostřednictvím rodin (zděděná). Ovlivňuje to, jak tělo vytváří a rozkládá puriny. Puriny jsou normální součástí lidské tkáně, která pomáhá tvořit genetický plán těla. Vyskytují se také v mnoha různých potravinách.

Lesch-Nyhanův syndrom se předává jako znak vázaný na X nebo pohlaví. Vyskytuje se většinou u chlapců. Lidé s tímto syndromem chybí nebo velmi chybí enzym zvaný hypoxanthin guanin fosforibosyltransferáza (HPRT). Tělo potřebuje tuto látku k recyklaci purinů. Bez ní se v těle hromadí abnormálně vysoká hladina kyseliny močové.

Příliš mnoho kyseliny močové může způsobit dnu podobné otoky v některých kloubech. V některých případech se vyvinou kameny ledvin a močového měchýře.

Lidé s Lesch-Nyhanem zpozdili motorický vývoj následovaný abnormálními pohyby a zvýšenými reflexy. Pozoruhodným rysem syndromu Lesch-Nyhan je sebezničující chování, včetně žvýkání prstů a rtů. Není známo, jak nemoc tyto problémy způsobuje.

Může se jednat o rodinnou anamnézu tohoto stavu.

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku. Zkouška může ukázat:

• Zvýšené reflexy
• Spasticita (křeče)

Testy krve a moči mohou ukázat vysokou hladinu kyseliny močové. Kožní biopsie může vykazovat snížené hladiny enzymu HPRT1.

Pro Lesch-Nyhanův syndrom neexistuje žádná specifická léčba. Lék na léčbu dny může snížit hladinu kyseliny močové. Léčba však nezlepšuje výsledek nervového systému (například zvýšené reflexy a křeče).

Některé příznaky lze zmírnit těmito léky:

• Karbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

Sebepoškozování lze snížit odstraněním zubů nebo použitím ochranného krytu úst navrženého zubním lékařem.

Osobě s tímto syndromem můžete pomoci pomocí technik snižování stresu a pozitivního chování.

Výsledek bude pravděpodobně špatný. Lidé s tímto syndromem obvykle potřebují pomoc při chůzi a sezení. Většina potřebuje invalidní vozík.

Pravděpodobné je těžké progresivní postižení.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud se u vašeho dítěte objeví známky tohoto onemocnění nebo pokud se u vás v minulosti vyskytl Lesch-Nyhanův syndrom.

Doporučuje se genetické poradenství pro potenciální rodiče s rodinnou anamnézou syndromu Lesch-Nyhan. Lze provést testování, zda je žena nositelkou tohoto syndromu.

Harris JC. Poruchy metabolismu purinu a pyrimidinu. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pacienti s genetickými syndromy. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Massachusetts General Hospital Handbook of General Hospital Psychiatry. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 35.