Achondroplázie

Achondroplázie je porucha růstu kostí, která způsobuje nejběžnější typ nanismu.

Achondroplázie je jednou ze skupin poruch nazývaných chondrodystrofie nebo osteochondrodysplazie.

Achondroplázie může být zděděna jako autozomálně dominantní znak, což znamená, že pokud dítě dostane defektní gen od jednoho z rodičů, bude mít poruchu. Pokud má jeden z rodičů achondroplázii, má dítě 50% šanci na zdědění poruchy. Pokud mají tento stav oba rodiče, zvyšuje se pravděpodobnost postižení dítěte na 75%.

Většina případů se však jeví jako spontánní mutace. To znamená, že dva rodiče bez achondroplázie mohou porodit dítě s tímto onemocněním.

Typický vzhled achondroplastického nanismu je vidět při narození. Příznaky mohou zahrnovat:

• Abnormální vzhled ruky s přetrvávajícím prostorem mezi dlouhými a prstencovými prsty
• Skloněné nohy
• Snížený svalový tonus
• Neproporcionálně velký rozdíl mezi velikostí hlavy a těla
• Prominentní čelo (čelní bossing)
• Zkrácené paže a nohy (zejména horní část paže a stehna)
• Nízký vzrůst (výrazně pod průměrnou výškou u osoby stejného věku a pohlaví)
• Zúžení páteře (spinální stenóza)
• Zakřivení páteře zvané kyfóza a lordóza

Během těhotenství může prenatální ultrazvuk vykazovat nadměrné množství plodové vody obklopující nenarozené dítě.

Vyšetření dítěte po narození ukazuje zvýšenou velikost hlavy zepředu dozadu. Mohou existovat známky hydrocefalu („voda v mozku“).

Rentgenové záření dlouhých kostí může odhalit achondroplázii u novorozence.

Neexistuje žádná specifická léčba achondroplázie. Související abnormality, včetně spinální stenózy a komprese míchy, by měly být léčeny, pokud způsobují problémy.

Lidé s achondroplázií zřídka dosáhnou výšky 5 stop (1,5 metru). Inteligence je v normálním rozsahu. Kojenci, kteří dostávají abnormální gen od obou rodičů, často nežijí déle než několik měsíců.

Mohou se objevit zdravotní problémy:

• Problémy s dýcháním z malých horních cest dýchacích a z tlaku na oblast mozku, která řídí dýchání
• Plicní problémy z malého hrudního koše

Pokud existuje rodinná anamnéza achondroplázie a plánujete mít děti, možná vám pomůže mluvit se svým poskytovatelem zdravotní péče.

Genetické poradenství může být užitečné pro budoucí rodiče, pokud má jeden nebo oba achondroplázii. Protože však achondroplázie se nejčastěji vyvíjí spontánně, prevence není vždy možná.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Poruchy zahrnující transmembránové receptory. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 716.

Krakow D. Poruchy FGFR3: thanatoforická dysplázie, achondroplázie a hypochondroplázie. In: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H a kol., Eds. Porodnické zobrazování: diagnostika a péče o plod. 2. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 50.