Hypomelanóza Ito

Hypomelanóza Ito (HMI) je velmi vzácná vrozená vada, která způsobuje neobvyklé skvrny světle zbarvené (hypopigmentované) kůže a může být spojena s problémy s očima, nervovým systémem a kostrou.

Poskytovatelé zdravotní péče neznají přesnou příčinu HMI, ale věří, že může zahrnovat genetický stav zvaný mozaika. U dívek je to dvakrát častější než u chlapců.

Kožní příznaky jsou nejčastěji viditelné v době, kdy je dítěti přibližně 2 roky.

Další příznaky se vyvíjejí s růstem dítěte a mohou zahrnovat:

• Zkřížené oči (strabismus)
• Problémy se sluchem
• Zvýšené ochlupení těla (hirsutismus)
• Skolióza
• Záchvaty
• Pruhované, zavinuté nebo skvrnité skvrny na rukou, nohou a uprostřed těla
• Mentální postižení, včetně autistického spektra a poruchy učení
• Problémy s ústy nebo zuby

Vyšetření kožních lézí ultrafialovým světlem (dřevěná lampa) může pomoci potvrdit diagnózu.

Lze provést testy, které zahrnují:

• CT nebo MRI hlavy pro dítě se záchvaty a příznaky nervového systému
• Rentgenové záření pro dítě s kosterními problémy
• EEG k měření elektrické aktivity mozku u dítěte se záchvaty
• Genetické testování

Neexistuje žádná léčba kožních náplastí. K zakrytí náplastí lze použít kosmetiku nebo oděv. Záchvaty, skolióza a další problémy jsou léčeny podle potřeby.

Výhled závisí na typu a závažnosti příznaků, které se vyvinou. Ve většině případů se barva kůže nakonec změní na normální.

Mezi problémy, které mohou z HMI vyplývat, patří:

• Nepohodlí a problémy s chůzí v důsledku skoliózy
• Emoční utrpení související s fyzickým vzhledem
• Mentální postižení
• Zranění ze záchvatů

Zavolejte svého poskytovatele, pokud má vaše dítě neobvyklý vzor barvy kůže. Jakékoli neobvyklé vzory však pravděpodobně budou mít jinou příčinu než HMI.

Incontinentia pigmenti achromians; HMI; Ito hypomelanóza

Joyce JC. Hypopigmentované léze. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 672.

Patterson JW. Poruchy pigmentace. In: Patterson JW, ed. Weedonova kožní patologie. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: kap.10.