Vrozený nedostatek fibrinogenu

Vrozený nedostatek fibrinogenu je velmi vzácná dědičná porucha krve, při které se krev normálně nesráží. Ovlivňuje protein zvaný fibrinogen. Tento protein je potřebný pro srážení krve.

Toto onemocnění je způsobeno abnormálními geny. Fibrinogen je ovlivněn v závislosti na tom, jak jsou geny zděděny:

• Když se abnormální gen předá z obou rodičů, bude mít člověk úplný nedostatek fibrinogenu (afibrinogenemie).
• Když se abnormální gen předá jednomu z rodičů, bude mít člověk buď sníženou hladinu fibrinogenu (hypofibrinogenemii), nebo problém s funkcí fibrinogenu (dysfibrinogenemie). Někdy se tyto dva problémy s fibrinogenem mohou objevit u stejné osoby.

Lidé s úplným nedostatkem fibrinogenu mohou mít některý z následujících krvácivých příznaků:

• Snadné modřiny
• Krvácení z pupeční šňůry těsně po narození
• Krvácení do sliznic
• Krvácení do mozku (velmi vzácné)
• Krvácení do kloubů
• Silné krvácení po poranění nebo chirurgickém zákroku
• Krvácení z nosu, které se nezastaví snadno

Lidé se sníženou hladinou fibrinogenu krvácejí méně často a krvácení není tak závažné. Ti, kteří mají problém s funkcí fibrinogenu, často nemají příznaky.

Pokud váš poskytovatel zdravotní péče podezřívá tento problém, budete mít laboratorní testy k potvrzení typu a závažnosti poruchy.

Testy zahrnují:

• Čas krvácení
• Test fibrinogenu a doba reptilázy ke kontrole hladiny a kvality fibrinu
• Parciální tromboplastinový čas (PTT)
• Protrombinový čas (PT)
• Trombinový čas

Při krvácení nebo při přípravě na operaci lze použít následující léčbu:

• Kryoprecipitát (krevní produkt obsahující koncentrovaný fibrinogen a další faktory srážení)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Plazma (tekutá část krve obsahující faktory srážlivosti)

Lidé s tímto onemocněním by měli dostat vakcínu proti hepatitidě B. Mnoho transfuzí zvyšuje riziko vzniku hepatitidy.

Nadměrné krvácení je u tohoto onemocnění běžné. Tyto epizody mohou být závažné nebo dokonce smrtelné. Krvácení do mozku je hlavní příčinou úmrtí u lidí s touto poruchou.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Krevní sraženiny s léčbou
• Vývoj protilátek (inhibitorů) na fibrinogen při léčbě
• Gastrointestinální krvácení
• Potrat
• Ruptura sleziny
• Pomalé hojení ran

Pokud máte nadměrné krvácení, zavolejte svého poskytovatele nebo vyhledejte pohotovostní péči.

Před chirurgickým zákrokem informujte svého chirurga, pokud víte nebo máte podezření, že máte poruchu krvácení.

Toto je zděděná podmínka. Prevence není známa.

Afibrinogenemie; Hypofibrinogenemie; Dysfibrinogenemie; Nedostatek faktoru I.

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Vzácné nedostatky koagulačního faktoru. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 137.

Ragni MV. Hemoragické poruchy: nedostatky koagulačních faktorů. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 174.