Rubinstein-Taybiho syndrom

Syndrom Rubinstein-Taybi (RTS) je genetické onemocnění. Zahrnuje široké palce a prsty na nohou, nízký vzrůst, výrazné rysy obličeje a různé stupně mentálního postižení.

RTS je vzácný stav. Variace genů CREBBP a EP300 jsou vidět u některých lidí s tímto stavem.

Některým lidem tento gen zcela chybí. To je typičtější u lidí s vážnějšími problémy.

Většina případů je sporadická (nepředává se prostřednictvím rodin). Pravděpodobně jsou způsobeny novým genetickým defektem, který se vyskytuje buď ve spermatu nebo vajíčku, nebo v době početí.

Mezi příznaky patří:

• Roztažení palců a prstů na nohou
• Zácpa
• Přebytečné vlasy na těle (hirsutismus)
• Srdeční vady, které mohou vyžadovat chirurgický zákrok
• Mentální postižení
• Záchvaty
• Nízký vzrůst, který je patrný po narození
• Pomalý rozvoj kognitivních dovedností
• Pomalý rozvoj motoriky doprovázený nízkým svalovým tónem

Jiné příznaky mohou zahrnovat:

• Chybějící nebo extra ledviny a další problémy s ledvinami nebo močovým měchýřem
• Nedostatečně vyvinutá kost uprostřed
• Nestabilní nebo tuhá chůze
• Šikmé oči dolů
• Nízko nasazené uši nebo špatně tvarované uši
• Ovislé víčko (ptóza)
• Šedý zákal
• Coloboma (vada duhovky oka)
• Mikrocefalie (příliš malá hlava)
• Úzká, malá nebo zapuštěná ústa s přeplněnými zuby
• Výrazný nebo „zobákovitý“ nos
• Tlusté a klenuté obočí s dlouhými řasami
• Nesestouplé varle (kryptorchismus) nebo jiné problémy se varlaty

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku. Mohou být také provedeny krevní testy a rentgenové záření.

Lze provést genetické testy, aby se zjistilo, zda geny podílející se na tomto onemocnění chybí nebo se mění.

Pro RTS neexistuje žádná specifická léčba. Následující léčba však může být použita ke zvládnutí problémů běžně spojených se stavem.

• Chirurgie k opravě kostí v palcích nebo prstech na nohou může někdy zlepšit uchopení nebo zmírnit nepohodlí.
• Programy včasné intervence a speciální pedagogika zaměřená na vývojová postižení.
• Doporučení odborníkům na chování a podpůrným skupinám pro členy rodiny.
• Léčba srdečních vad, ztráty sluchu a očních abnormalit.
• Léčba zácpy a gastroezofageálního refluxu (GERD).

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com

Většina dětí se může naučit číst na základní úrovni. Většina dětí má zpožděný motorický vývoj, ale v průměru se učí chodit ve věku 2 1/2 roku.

Komplikace závisí na tom, která část těla je ovlivněna. Komplikace mohou zahrnovat:

• Problémy s krmením u kojenců
• Opakované infekce uší a ztráta sluchu
• Problémy s tvarem srdce
• Abnormální srdeční rytmus
• Zjizvení kůže

Pokud poskytovatel zjistí známky RTS, doporučuje se schůzka s genetikem.

Genetické poradenství se doporučuje pro páry s rodinnou anamnézou tohoto onemocnění, které plánují těhotenství.

Rubinsteinův syndrom, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Abnormální velikost a proporce těla. In: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Emeryho a Rimoinovy ​​principy a praxe lékařské genetiky a genomiky. 7. vydání Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: 4. kapitola

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Vývojová genetika a vrozené vady. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap.

Stevens CA.Rubinstein-Taybiho syndrom. Genové recenze. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Aktualizováno 7. srpna 2014. Zpřístupněno 30. července 2019.