Alkaptonurie

Alkaptonurie je vzácný stav, kdy moč člověka po vystavení vzduchu získává tmavě hnědočernou barvu. Alkaptonurie je součástí skupiny stavů známých jako vrozená porucha metabolismu.

Závada v HG D gen způsobuje alkaptonurii.

Genová vada způsobuje, že tělo není schopno správně rozkládat určité aminokyseliny (tyrosin a fenylalanin). Výsledkem je, že látka zvaná kyselina homogentisová se hromadí v kůži a dalších tělesných tkáních. Kyselina opouští tělo močí. Když se moč mísí se vzduchem, změní se na hnědočernou.

Alkaptonuria se dědí, což znamená, že se dědí prostřednictvím rodin. Pokud oba rodiče nesou nepracující kopii genu souvisejícího s tímto stavem, každé z jejich dětí má 25% (1 ze 4) šancí na rozvoj onemocnění.

Moč v dětské plence může ztmavnout a po několika hodinách může téměř zčernat. Mnoho lidí s tímto stavem však nemusí vědět, že ho mají. Toto onemocnění je nejčastěji objevováno v polovině dospělosti (kolem 40 let), kdy se vyskytnou problémy s kloubem a dalšími.

Příznaky mohou zahrnovat:

• Artritida (zejména páteře), která se časem zhoršuje
• Ztmavnutí ucha
• Tmavé skvrny na bělmu oka a rohovce

Test moči se provádí k testování alkaptonurie. Pokud se do moči přidá chlorid železitý, u lidí s tímto stavem zčerná moč.

Léčba alkaptonurie se tradičně zaměřuje na kontrolu příznaků. Jíst stravu s nízkým obsahem bílkovin může být užitečné, ale pro mnoho lidí je toto omezení obtížné. Léky, jako jsou NSAID a fyzikální terapie, mohou pomoci zmírnit bolesti kloubů.

Klinické studie probíhají u jiných léků k léčbě tohoto stavu a k posouzení, zda lék nitisinon poskytuje dlouhodobou pomoc s tímto onemocněním.

Očekává se, že výsledek bude dobrý.

Nahromadění kyseliny homogentisové v chrupavce způsobuje artritidu u mnoha dospělých s alkaptonurií.

• Kyselina homogentisová se také může hromadit na srdečních chlopních, zejména na mitrální chlopni. To může někdy vést k potřebě výměny ventilu.
• Onemocnění koronárních tepen se může vyvinout dříve v životě u lidí s alkaptonurií.
• Ledvinové kameny a kameny prostaty mohou být častější u lidí s alkaptonurií.

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud si všimnete, že vaše vlastní moč nebo moč vašeho dítěte se stane tmavě hnědou nebo černou, když je vystavena vzduchu.

Genetické poradenství se doporučuje lidem s rodinnou anamnézou alkaptonurie, kteří uvažují o potomcích.

Lze provést krevní test, abyste zjistili, zda nosíte gen pro alkaptonurii.

Mohou být provedeny prenatální testy (amniocentéza nebo odběr choriových klků) k vyšetření vyvíjejícího se dítěte na tento stav, pokud byla identifikována genetická změna.

AKU; Alcaptonuria; Nedostatek oxidázy kyseliny homogentisové; Alcaptonurická ochronóza

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mykobakteriální nemoci. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrewsovy choroby kůže. 13. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 16. kap.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Poruchy metabolismu aminokyselin. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 103.

National Institutes of Health, National Library of Medicine. Dlouhodobá studie nitisinonu k léčbě alkaptonurie. Clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Aktualizováno 19. ledna 2011. Zpřístupněno 4. května 2019.

Riley RS, McPherson RA. Základní vyšetření moči. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henryho klinická diagnostika a léčba laboratorními metodami. 23. vydání St. Louis, MO: Elsevier; 2017: kap.28.