Syndrom necitlivosti na androgen

Syndrom necitlivosti na androgen (AIS) je stav, kdy osoba, která je geneticky mužská (má jeden chromozom X a jeden Y), je rezistentní na mužské hormony (nazývané androgeny). Výsledkem je, že osoba má některé fyzické rysy ženy, ale genetickou výbavu muže.

AIS je způsoben genetickými defekty na chromozomu X. Tyto vady způsobují, že tělo není schopné reagovat na hormony, které produkují mužský vzhled.

Syndrom je rozdělen do dvou hlavních kategorií:

• Kompletní AIS
• Částečný AIS

V úplném AIS se penis a další části těla muže nevyvíjejí. Při narození dítě vypadá jako dívka. Úplná forma syndromu se vyskytuje až u 1 z 20 000 živě narozených dětí.

V částečném AIS mají lidé různý počet mužských rysů.

Částečný AIS může zahrnovat další poruchy, jako například:

• Selhání jednoho nebo obou varlat po sestupu do šourku
• Hypospadias, stav, při kterém je otevření močové trubice na spodní straně penisu, místo na špičce
• Reifensteinův syndrom (také známý jako Gilbert-Dreyfusův syndrom nebo Lubsův syndrom)

Neplodný mužský syndrom je také považován za součást částečné AIS.

Osoba s úplným AIS se zdá být ženská, ale nemá dělohu. Mají velmi málo podpaží a ochlupení. V pubertě se vyvíjejí ženské pohlavní znaky (například prsa). Osoba však nemá menstruaci a nestává se plodnou.

Lidé s částečným AIS mohou mít mužské i ženské fyzické vlastnosti. Mnoho z nich má částečné uzavření vnější pochvy, zvětšený klitoris a krátkou pochvu.

Může existovat:

• Vagina, ale bez děložního čípku nebo dělohy
• Tříselná kýla se varlaty, která lze nahmatat při fyzické prohlídce
• Normální ženská prsa
• Semenníky v břiše nebo na jiných atypických místech těla

Kompletní AIS je zřídka objeven v dětství. Někdy se v břiše nebo ve slabinách objeví výrůstek, který se při chirurgickém prozkoumání ukáže jako varlata. Většina lidí s tímto stavem není diagnostikována, dokud nedostanou menstruaci nebo nemají potíže s otěhotněním.

Částečný AIS je často objevován v dětství, protože osoba může mít mužské i ženské fyzické rysy.

Testy používané k diagnostice tohoto stavu mohou zahrnovat:

• Krev ke kontrole hladin testosteronu, luteinizačního hormonu (LH) a folikuly stimulujícího hormonu (FSH)
• Genetické testování (karyotyp) k určení genetické výbavy dané osoby
• Ultrazvuk pánve

Mohou být provedeny další krevní testy, které pomohou poznat rozdíl mezi AIS a nedostatkem androgenu.

Varlata, která jsou na nesprávném místě, nemusí být odstraněna, dokud dítě nedokončí růst a neprojde pubertou. V tuto chvíli mohou být varlata odstraněna, protože se u nich může vyvinout rakovina, stejně jako u každého sestouplého varlete.

Náhrada estrogenu může být předepsána po pubertě.

Ošetření a přiřazení pohlaví mohou být velmi složitým problémem a musí být zaměřeny na každou jednotlivou osobu.

Výhled na kompletní AIS je dobrý, pokud je tkáň varlat odstraněna ve správný čas, aby se zabránilo rakovině.

Komplikace zahrnují:

• Neplodnost
• Psychologické a sociální problémy
• Rakovina varlat

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud vy nebo vaše dítě máte známky nebo příznaky syndromu.

Feminizace varlat

• Mužská reprodukční anatomie
• Ženská reprodukční anatomie
• Ženská reprodukční anatomie
• Karyotypizace

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Poruchy sexuálního vývoje. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williamsova učebnice endokrinologie. 14. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 24. kap.

Donohoue PA. Poruchy sexuálního vývoje. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 606.

Yu RN, Diamond DA. Poruchy sexuálního vývoje: etiologie, hodnocení a lékařská péče. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Weinova urologie. 12. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kapitola 48.