Částečný syndrom necitlivosti na androgen

Syndrom parciální androgenní necitlivosti (PAIS) je onemocnění, ke kterému dochází u dětí, když jejich tělo nedokáže správně reagovat na mužské pohlavní hormony (androgeny). Testosteron je mužský pohlavní hormon.

Tato porucha je typem syndromu necitlivosti na androgen.

V prvních 2 až 3 měsících těhotenství mají všechny děti stejné genitálie. Jak dítě roste uvnitř dělohy, vyvíjejí se mužské nebo ženské genitálie v závislosti na dvojici pohlavních chromozomů od rodičů. Závisí to také na hladinách androgenů. U dítěte s chromozomy XY se ve varlatech tvoří vysoké hladiny androgenů. U tohoto dítěte se vyvinou mužské genitálie. U dítěte s XX chromozomy nejsou žádná varlata a hladiny androgenů jsou velmi nízké. U tohoto dítěte se vyvinou ženské genitálie. V systému PAIS dochází ke změně genu, který pomáhá tělu rozpoznat a správně používat mužské hormony. To vede k problémům s vývojem mužských pohlavních orgánů. Při narození může mít dítě dvojznačné genitálie, což vede ke zmatku ohledně pohlaví dítěte.

Syndrom se dědí prostřednictvím rodin (zděděných). Lidé se dvěma chromozomy X nejsou ovlivněni, pokud genetickou mutaci nese pouze jedna kopie chromozomu X. Muži, kteří zdědí gen od svých matek, budou mít tento stav. Existuje 50% šance, že bude ovlivněno mužské dítě matky s genem. Každá žena má 50% pravděpodobnost, že bude mít gen. Rodinná anamnéza je důležitá při určování rizikových faktorů PAIS.

Lidé s PAIS mohou mít mužské i ženské fyzické vlastnosti. Mohou zahrnovat:

• Abnormální mužské genitálie, jako je močová trubice na spodní straně penisu, malý penis, malý šourek (s linií uprostřed nebo neúplně uzavřenou) nebo sestupná varlata.
• Vývoj prsu u mužů v době puberty. Snížené ochlupení na těle a vousy, ale normální ochlupení na ohanbí a v podpaží.
• Sexuální dysfunkce a neplodnost.

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku.

Testy mohou zahrnovat:

• Krevní testy ke kontrole hladiny mužských a ženských hormonů
• Genetické testy, jako je karyotypizace ke kontrole chromozomů
• Počet spermií
• Biopsie varlat
• Ultrazvuk pánve ke kontrole, zda jsou přítomny ženské reprodukční orgány

Kojencům s PAIS může být přiřazeno pohlaví v závislosti na rozsahu dvojznačnosti genitálií. Přiřazení pohlaví je však složitý problém a je třeba ho pečlivě zvážit. Možné způsoby léčby PAIS zahrnují:

• U osob zařazených jako muži lze provést chirurgický zákrok ke zmenšení prsou, opravě nesestouplých varlat nebo změně tvaru penisu. Mohou také dostávat androgeny, které pomáhají ochlupení na obličeji růst a prohlubovat hlas.
• U osob označených jako ženy lze provést operaci k odstranění varlat a přetvoření genitálií. Během puberty se pak podává ženský hormon estrogen.

Následující skupiny mohou poskytnout více informací o PAIS:

• Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Informační centrum pro genetické a vzácné nemoci NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgeny jsou nejdůležitější během raného vývoje v děloze. Lidé s PAIS mohou mít normální délku života a být naprosto zdraví, ale mohou mít potíže s počátím dítěte. V nejzávažnějších případech mohou mít chlapci s vnějšími ženskými genitáliemi nebo extrémně malým penisem psychologické nebo emocionální problémy.

Děti s PAIS a jejich rodiče mohou mít prospěch z poradenství a péče od týmu zdravotní péče, který zahrnuje různé odborníky.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud vy, váš syn nebo mužský člen rodiny máte neplodnost nebo neúplný vývoj mužských pohlavních orgánů. Při podezření na PAIS se doporučuje genetické testování a poradenství.

Prenatální testování je k dispozici. Lidé s rodinnou anamnézou PAIS by měli zvážit genetické poradenství.

PAIS; Syndrom necitlivosti na androgen - částečný; Neúplná testikulární feminizace; Familiární neúplný mužský pseudohermafroditismus typu I; Lubsův syndrom; Reifensteinův syndrom; Syndrom růžové vody

• Mužský reprodukční systém

Achermann JC, Hughes IA. Pediatrické poruchy pohlavního vývoje. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williamsova učebnice endokrinologie. 13. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap.23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Poruchy sexuální diferenciace. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Averyho nemoci novorozence. 10. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 97.