Crigler-Najjarův syndrom

Crigler-Najjarův syndrom je velmi vzácná dědičná porucha, při které nelze bilirubin rozložit. Bilirubin je látka vytvářená játry.

Enzym přeměňuje bilirubin na formu, kterou lze snadno odstranit z těla. Crigler-Najjarův syndrom nastává, když tento enzym nefunguje správně. Bez tohoto enzymu se bilirubin může v těle hromadit a vést k:

• Žloutenka (žluté zbarvení kůže a očí)
• Poškození mozku, svalů a nervů

Crigler-Najjar typu I je forma onemocnění, které začíná v raném věku. Crigler-Najjarův syndrom typu II může začít později v životě.

Syndrom se vyskytuje v rodinách (zděděných). K rozvoji závažné formy onemocnění musí dítě dostat kopii defektního genu od obou rodičů. Rodiče, kteří jsou nositeli (pouze s jedním vadným genem), mají přibližně polovinu enzymatické aktivity u normálního dospělého, ale NEMAJÍ příznaky.

Příznaky mohou zahrnovat:

• Zmatek a změny v myšlení
• Žlutá kůže (žloutenka) a žlutá v bělma očí (ikterus), které začínají několik dní po narození a časem se zhoršují
• Letargie
• Špatné krmení
• Zvracení

Testy funkce jater zahrnují:

• Konjugovaný (vázaný) bilirubin
• Celková hladina bilirubinu
• Nekonjugovaný (nevázaný) bilirubin v krvi.
• Stanovení enzymu
• Biopsie jater

Léčba světlem (fototerapie) je nutná po celý život člověka. U kojenců se to provádí pomocí bilirubinových světel (bili nebo „modrá“ světla). Po 4 letech fototerapie nefunguje tak dobře, protože zesílená pokožka blokuje světlo.

Transplantaci jater lze provést u některých lidí s onemocněním typu I.

Krevní transfuze mohou pomoci kontrolovat množství bilirubinu v krvi. Sloučeniny vápníku se někdy používají k odstranění bilirubinu ve střevě.

Léčivo fenobarbitol se někdy používá k léčbě Crigler-Najjarova syndromu typu II.

Mírnější formy onemocnění (typ II) nezpůsobují poškození jater nebo změny myšlení v dětství. Lidé, kteří jsou postiženi mírnou formou, stále mají žloutenku, ale mají méně příznaků a menší poškození orgánů.

Kojenci s těžkou formou onemocnění (typ I) mohou mít i nadále žloutenku až do dospělosti a mohou potřebovat každodenní léčbu. Pokud nebude léčena, povede tato těžká forma onemocnění k dětství v dětství.

U lidí s tímto stavem, kteří dosáhnou dospělosti, dojde k poškození mozku v důsledku žloutenky (kernicterus), a to i při pravidelné léčbě. Očekávaná délka života u nemoci typu I je 30 let.

Možné komplikace zahrnují:

• Forma poškození mozku způsobená žloutenkou (kernicterus)
• Chronická žlutá kůže / oči

Pokud plánujete mít děti a mít rodinnou anamnézu Crigler-Najjar, vyhledejte genetické poradenství.

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud vy nebo vaše novorozené dítě máte žloutenku, která nezmizí.

Genetické poradenství se doporučuje lidem s rodinnou anamnézou Crigler-Najjarova syndromu, kteří chtějí mít děti. Krevní testy mohou identifikovat lidi, kteří nesou genetickou variabilitu.

Nedostatek glukuronyltransferázy (Crigler-Najjar typu I); Ariasův syndrom (typ II Crigler-Najjar)

• Anatomie jater

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Novorozenecká žloutenka a onemocnění jater. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff a Martinova neonatálně-perinatální medicína. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 91.

Lidofsky SD. Žloutenka. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Gastrointestinální a jaterní onemocnění Sleisenger a Fordtran. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap.21.

Peters AL, Balistreri WF. Metabolická onemocnění jater. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 384.