Williamsův syndrom

Williamsův syndrom je vzácná porucha, která může vést k problémům s vývojem.

Williamsův syndrom je způsoben tím, že na chromozomu číslo 7 není kopie 25 až 27 genů.

• Ve většině případů se genové změny (mutace) vyskytují samy o sobě, a to buď ve spermatu, nebo ve vajíčku, ze kterého se dítě vyvíjí.
• Jakmile však někdo nese genetickou změnu, jeho děti mají 50% šanci, že ji zdědí.

Jedním z chybějících genů je gen, který produkuje elastin. Jedná se o protein, který umožňuje natažení krevních cév a dalších tkání v těle. Je pravděpodobné, že chybějící kopie tohoto genu má za následek zúžení krevních cév, roztaženou pokožku a pružné klouby viditelné v tomto stavu.

Příznaky Williamsova syndromu jsou:

• Problémy s krmením, včetně koliky, refluxu a zvracení
• Ohnutí malého prstu směrem dovnitř
  
• Potopená hruď
• Srdeční choroby nebo problémy s cévami
  
• Zpoždění vývoje, mírné až střední mentální postižení, poruchy učení
• Zpožděná řeč, která se později může změnit na silnou řečovou schopnost a silné učení sluchem
  
• Snadno rozptýlená porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
• Vlastnosti osobnosti, včetně toho, že jsou velmi přátelští, důvěřují cizím lidem, bojí se hlasitých zvuků nebo fyzického kontaktu a zajímají se o hudbu
• Krátké ve srovnání se zbytkem rodiny člověka

Tvář a ústa někoho s Williamsovým syndromem mohou ukazovat:

• Zploštělý nosní můstek s malým obráceným nosem
• Dlouhé hřebeny v kůži, které vedou od nosu k hornímu rtu
• Prominentní rty s otevřenými ústy
• Kůže, která pokrývá vnitřní koutek oka
• Částečně chybějící zuby, vadná zubní sklovina nebo malé, široce rozmístěné zuby

Mezi příznaky patří:

• Zúžení některých krevních cév
• Dalekozrakost
• Problémy se zuby, jako jsou zuby, které jsou široce rozmístěny
• Vysoká hladina vápníku v krvi, která může způsobit záchvaty a ztuhlost svalů
• Vysoký krevní tlak
• Volné klouby, které se mohou s přibývajícím věkem měnit na tuhost
• Neobvyklý hvězdný vzor v duhovce oka

Testy na Williamsův syndrom zahrnují:

• Kontrola krevního tlaku
• Krevní test na chybějící část chromozomu 7 (FISH test)
• Močové a krevní testy na hladinu vápníku
• Echokardiografie kombinovaná s Dopplerovým ultrazvukem
• Ultrazvuk ledvin

Na Williamsův syndrom neexistuje lék. Nepoužívejte více vápníku a vitaminu D. Pokud k tomu dojde, léčte vysoký obsah vápníku v krvi. Zúžení krevních cév může být velkým zdravotním problémem. Léčba je založena na závažnosti.

Fyzikální terapie je užitečná pro lidi se ztuhlostí kloubů. Může také pomoci vývojová a logopedická terapie. Například silné verbální dovednosti mohou pomoci vyrovnat další slabosti. Další léčba je založena na příznacích dané osoby.

Může pomoci koordinovat léčbu genetikem, který má zkušenosti s Williamsovým syndromem.

Podpůrná skupina může být užitečná pro emoční podporu a pro poskytování a přijímání praktických rad. Následující organizace poskytuje další informace o Williamsově syndromu:

Asociace Williamsova syndromu - williams-syndrome.org

Většina lidí s Williamsovým syndromem:

• Mít nějaké mentální postižení.
• Nebude žít tak dlouho jako obvykle kvůli různým zdravotním problémům a dalším možným komplikacím.
• Vyžadují pečovatele na plný úvazek a často žijí v domech pod dohledem skupiny.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Usazeniny vápníku v ledvinách a další problémy s ledvinami
• Smrt (ve vzácných případech z anestézie)
• Srdeční selhání v důsledku zúžených krevních cév
• Bolest v břiše

Mnoho příznaků a příznaků Williamsova syndromu nemusí být při narození zjevné. Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud má vaše dítě podobné vlastnosti jako Williamsův syndrom. Pokud máte rodinnou anamnézu Williamsova syndromu, vyhledejte genetické poradenství.

Není znám žádný způsob, jak zabránit genetickému problému, který způsobuje Williamsův syndrom. Prenatální testování je k dispozici pro páry s rodinnou anamnézou Williamsova syndromu, které chtějí otěhotnět.

Williams-Beurenův syndrom; WBS; Beurenův syndrom; Syndrom delece 7q11.23; Elfinův faciální syndrom

• Nízký nosní můstek
• Chromozomy a DNA

Morris CA. Williamsův syndrom. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH a kol., Eds. GeneReviews. University of Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Aktualizováno 23. března 2017. Přístup k 5. listopadu 2019.

Webové stránky NLM Genetics Home Reference. Williamsův syndrom. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Aktualizováno v prosinci 2014. Přístup k 5. listopadu 2019.