Downův syndrom

Downův syndrom je genetický stav, při kterém má člověk 47 chromozomů místo obvyklých 46.

Ve většině případů se Downův syndrom vyskytuje, když existuje další kopie chromozomu 21. Tato forma Downova syndromu se nazývá trizomie 21. Extra chromozom způsobuje problémy s vývojem těla a mozku.

Downův syndrom je jednou z nejčastějších příčin vrozených vad.

Příznaky Downova syndromu se u jednotlivých lidí liší a mohou se pohybovat od mírných až po závažné. Bez ohledu na to, jak závažný je tento stav, lidé s Downovým syndromem mají široce uznávaný vzhled.

Hlava může být menší než normální a neobvykle tvarovaná. Například hlava může být kulatá s rovnou oblastí na zádech. Vnitřní koutek očí může být zaoblený, nikoli špičatý.

Mezi běžné fyzické příznaky patří:

• Snížený svalový tonus při narození
• Přebytečná kůže na zátylku
• Zploštělý nos
• Oddělené klouby mezi kostmi lebky (stehy)
• Jediný záhyb v dlani
• Malé uši
• Malá ústa
• Šikmé oči nahoru
• Široké, krátké ruce s krátkými prsty
• Bílé skvrny na barevné části oka (Brushfieldovy skvrny)

Fyzický vývoj je často pomalejší než obvykle. Většina dětí s Downovým syndromem nikdy nedosáhne průměrné výšky dospělých.

Děti mohou mít také opožděný mentální a sociální vývoj. Mezi běžné problémy patří:

• Impulzivní chování
• Špatný úsudek
• Krátké rozpětí pozornosti
• Pomalé učení

Jak děti s Downovým syndromem rostou a uvědomují si svá omezení, mohou také pociťovat frustraci a hněv.

Mnoho různých zdravotních stavů se vyskytuje u lidí s Downovým syndromem, včetně:

• Vrozené vady postihující srdce, jako je defekt síňového septa nebo defekt komorového septa
• Může být vidět demence
• Oční problémy, jako je šedý zákal (většina dětí s Downovým syndromem potřebuje brýle)
• Časné a masivní zvracení, které může být známkou gastrointestinální blokády, jako je atrézie jícnu a atrézie duodena
• Problémy se sluchem, pravděpodobně způsobené opakovanými infekcemi uší
• Problémy s kyčlí a riziko vykloubení
• Dlouhodobé (chronické) problémy se zácpou
• Spánková apnoe (protože u dětí s Downovým syndromem jsou zúžené ústa, hrdlo a dýchací cesty)
• Zuby, které se objevují později než obvykle a na místě, které může způsobit problémy s žvýkáním
• Nedostatečná činnost štítné žlázy (hypotyreóza)

Lékař může často diagnostikovat Downův syndrom při narození podle toho, jak dítě vypadá. Při poslechu hrudníku dítěte stetoskopem může lékař slyšet srdeční šelest.

Lze provést krevní test ke kontrole extra chromozomu a potvrzení diagnózy.

Mezi další testy, které lze provést, patří:

• Echokardiogram a EKG ke kontrole srdečních vad (obvykle se provádí brzy po narození)
• Rentgenové záření hrudníku a gastrointestinálního traktu

Lidé s Downovým syndromem musí být pečlivě vyšetřeni na určité zdravotní stavy. Měli by mít:

• Oční vyšetření každý rok v kojeneckém věku
• Sluchové testy každých 6 až 12 měsíců, v závislosti na věku
• Zubní zkoušky každých 6 měsíců
• Rentgenové snímky horní nebo krční páteře ve věku od 3 do 5 let
• Papové nátěry a vyšetření pánve začínající během puberty nebo ve věku 21 let
• Testování štítné žlázy každých 12 měsíců

Neexistuje žádná specifická léčba Downova syndromu. Pokud je léčba nutná, obvykle je to kvůli souvisejícím zdravotním problémům. Například dítě narozené s gastrointestinální blokádou může potřebovat velkou operaci hned po narození. Některé srdeční vady mohou také vyžadovat chirurgický zákrok.

Při kojení by mělo být dítě dobře podepřeno a plně vzhůru. Dítě může mít nějaké netěsnosti kvůli špatné kontrole jazyka. Ale mnoho kojenců s Downovým syndromem může úspěšně kojit.

Obezita se může stát problémem pro starší děti i dospělé. Dostatek aktivity a vyhýbat se kalorickým jídlům je důležité. Před zahájením sportovních aktivit je třeba vyšetřit krk a boky dítěte.

Behaviorální trénink může pomoci lidem s Downovým syndromem a jejich rodinám vypořádat se s frustrací, hněvem a nutkavým chováním, které se často vyskytují. Rodiče a pečovatelé by se měli naučit pomáhat osobě s Downovým syndromem vyrovnat se s frustrací. Zároveň je důležité podporovat nezávislost.

Dospívající dívky a ženy s Downovým syndromem obvykle mohou otěhotnět. U mužů i žen existuje zvýšené riziko sexuálního zneužívání a dalších typů zneužívání. Pro osoby s Downovým syndromem je důležité:

• Buďte poučeni o těhotenství a dodržování příslušných preventivních opatření
• Naučte se obhajovat sami sebe v obtížných situacích
• Buďte v bezpečném prostředí

Pokud má osoba jakékoli srdeční vady nebo jiné srdeční problémy, může být nutné předepsat antibiotika, aby se zabránilo srdeční infekci zvané endokarditida.

Ve většině komunit je pro děti se zpožděním v duševním vývoji nabízeno speciální vzdělávání a školení. Řečová terapie může pomoci zlepšit jazykové dovednosti. Fyzikální terapie může učit pohybové dovednosti. Pracovní terapie může pomoci při krmení a plnění úkolů. Péče o duševní zdraví může pomoci rodičům i dítěti zvládat problémy s náladou nebo chováním. Často jsou také potřební speciální pedagogové.

Následující zdroje mohou poskytnout více informací o Downově syndromu:

• Centra pro kontrolu a prevenci nemocí - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• National Down Syndrome Society - www.ndss.org
• Národní kongres Downova syndromu - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Ačkoli mnoho dětí s Downovým syndromem má tělesná a duševní omezení, mohou žít samostatný a produktivní život až do dospělosti.

Asi polovina dětí s Downovým syndromem se narodila se srdečními problémy, včetně defektu síňového septa, defektu komorového septa a defektu endokardiálního polštáře. Těžké srdeční problémy mohou vést k předčasné smrti.

Lidé s Downovým syndromem mají zvýšené riziko určitých typů leukémie, které mohou také způsobit předčasnou smrt.

Úroveň mentálního postižení se liší, ale obvykle je mírná. Dospělí s Downovým syndromem mají zvýšené riziko demence.

Měli byste být konzultováni s poskytovatelem zdravotní péče, abyste zjistili, zda dítě potřebuje speciální vzdělání a školení. Je důležité, aby dítě pravidelně kontrolovalo lékaře.

Odborníci doporučují genetické poradenství lidem s rodinnou anamnézou Downova syndromu, kteří si přejí mít dítě.

Riziko ženy mít dítě s Downovým syndromem se s přibývajícím věkem zvyšuje. Riziko je výrazně vyšší u žen ve věku 35 let a starších.

Páry, které již mají dítě s Downovým syndromem, mají zvýšené riziko vzniku dalšího dítěte s tímto onemocněním.

Testy, jako je nuchální translucenční ultrazvuk, amniocentéza nebo odběr choriových klků, lze provést u plodu během prvních několika měsíců těhotenství, aby se zjistil Downov syndrom.

Trizomie 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetický screening a prenatální genetická diagnostika. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL a kol., Eds. Porodnictví: Normální a problémová těhotenství. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap.10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Chromozomální a genomová podstata nemoci: poruchy autosomů a pohlavních chromozomů. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson a Thompson Genetics in Medicine. 8. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap.6.