Spinální svalová atrofie

Spinální svalová atrofie (SMA) je skupina poruch motorických neuronů (motorických buněk). Tyto poruchy se dědí prostřednictvím rodin (zděděných) a mohou se objevit v kterékoli fázi života. Porucha vede ke svalové slabosti a atrofii.

SMA je soubor různých onemocnění motorických nervů. Dohromady je to po Duchennově svalové dystrofii druhá hlavní příčina dědičného neuromuskulárního onemocnění.

Většinu času musí člověk ovlivnit defektní gen od obou rodičů. Nejtěžší formou je SMA typu I, nazývaná také Werdnig-Hoffmanova choroba. Kojenci s SMA typu II mají v raném dětství méně závažné příznaky, ale postupem času jsou slabší. SMA typu III je méně závažná forma onemocnění.

Ve vzácných případech začíná SMA v dospělosti. Toto je nejmírnější forma onemocnění.

Rodinná anamnéza SMA u nejbližšího člena rodiny (jako je bratr nebo sestra) je rizikovým faktorem pro všechny typy poruchy.

Příznaky SMA jsou:

• Kojenci s typem SMA I se rodí s velmi malým svalovým tonusem, slabými svaly a problémy s krmením a dýcháním.
• U SMA typu II se příznaky nemusí objevit až do věku 6 měsíců až 2 let.
• SMA typu III je mírnější onemocnění, které začíná v dětství nebo dospívání a pomalu se zhoršuje.
• Typ IV je ještě mírnější a slabost začíná v dospělosti.

Často je slabost nejprve pociťována ve svalech ramen a nohou. Slabost se časem zhoršuje a nakonec se stává závažnou.

Příznaky u kojence:

• Dýchací potíže s dušností a namáhavým dýcháním, které vedly k nedostatku kyslíku
• Potíže s krmením (jídlo může jít do průdušnice místo do žaludku)
• Floppy kojenec (špatný svalový tonus)
• Nedostatek ovládání hlavy
• Malý pohyb
• Slabost se zhoršuje

Příznaky u dítěte:

• Časté, stále závažnější infekce dýchacích cest
• Nosní řeč
• Poloha, která se zhoršuje

U SMA nejsou ovlivněny nervy, které řídí pocit (smyslové nervy). Osoba s tímto onemocněním tedy může cítit věci normálně.

Poskytovatel zdravotní péče provede pečlivou anamnézu a provede vyšetření mozku / nervového systému (neurologické), aby zjistil, zda existuje:

• Rodinná anamnéza neuromuskulárního onemocnění
• Floppy (ochablé) svaly
• Žádné hluboké šlachové reflexy
• Škubání svalu jazyka

Testy, které lze objednat, zahrnují:

• Aldolaseblood test
• Rychlost sedimentace erytrocytů (ESR)
• Krevní test kreatinfosfát kinázy
• Testování DNA k potvrzení diagnózy
• Elektromyografie (EMG)
• Laktát / pyruvát
• MRI mozku, páteře a míchy
• Svalová biopsie
• Studie nervového vedení
• Krevní testy na aminokyseliny
  
• Krevní test na hormon stimulující štítnou žlázu (TSH)

Neexistuje žádná léčba k vyléčení slabosti způsobené nemocí. Podpůrná péče je důležitá. Dýchací komplikace jsou běžné u těžších forem SMA. Pro pomoc s dýcháním může být zapotřebí zařízení nebo stroj zvaný ventilátor.

Lidé s SMA musí být také sledováni, zda se nezadusí. Je to proto, že svaly, které řídí polykání, jsou slabé.

Fyzikální terapie je důležitá, aby se zabránilo kontrakcím svalů a šlach a abnormálnímu zakřivení páteře (skolióza). Může být zapotřebí vyztužení. Může být zapotřebí chirurgický zákrok k nápravě kosterních deformit, jako je skolióza.

Dvě nedávno schválené léčby SMA jsouonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) a nusinersen (Spinraza). Tyto léky se používají k léčbě určitých forem SMA. Poraďte se s poskytovatelem zdravotní péče, abyste zjistili, zda je některý z těchto léků vhodný pro vás nebo vaše dítě.

Děti s SMA typu I zřídka žijí déle než 2 až 3 roky kvůli respiračním problémům a infekcím. Doba přežití u typu II je delší, ale nemoc zabíjí většinu postižených, zatímco jsou ještě dětmi.

Děti s onemocněním typu III mohou přežít do rané dospělosti. Lidé se všemi formami onemocnění však mají slabost a slabost, která se časem zhoršuje. Dospělí, u kterých se rozvine SMA, mají často normální délku života.

Komplikace, které mohou být výsledkem SMA, zahrnují:

• Aspirace (jídlo a tekutiny se dostávají do plic a způsobují zápal plic)
• Kontrakce svalů a šlach
• Srdeční selhání
• Skolióza

Zavolejte svého poskytovatele, pokud vaše dítě:

• Vypadá slabě
• Rozvíjí jakékoli další příznaky SMA
• Má potíže s krmením

Dýchací potíže se mohou rychle stát nouzovým stavem.

Genetické poradenství se doporučuje lidem s rodinnou anamnézou SMA, kteří chtějí mít děti.

Werdnig-Hoffmannova choroba; Kugelberg-Welanderova choroba

• Povrchní přední svaly
• Skolióza

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Poruchy horních a dolních motorických neuronů. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyova neurologie v klinické praxi. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 98.

Haliloglu G. Spinální svalové atrofie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 630.2.

Webové stránky NIH Genetics Home Reference. Spinální svalová atrofie. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Aktualizováno 15. října 2019. Přístup k 5. listopadu 2019.