Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba (HD) je genetická porucha, při které nervové buňky v určitých částech mozku mrhají nebo degenerují. Nemoc se dědí prostřednictvím rodin.

HD je způsobena genetickou vadou na chromozomu 4. Vada způsobuje, že se část DNA vyskytuje mnohokrát, než se předpokládá. Tato vada se nazývá opakování CAG. Normálně se tato část DNA opakuje 10 až 28krát. U osob s HD se to však opakuje 36 až 120krát.

Jak je gen předáván rodinami, počet opakování má tendenci se zvětšovat. Čím větší je počet opakování, tím vyšší je šance člověka na rozvoj příznaků v raném věku. Proto, jak se nemoc přenáší v rodinách, příznaky se vyvíjejí v mladším a mladším věku.

Existují dvě formy HD:

• Nejčastější je nástup u dospělých. U osob s touto formou se obvykle objeví příznaky v polovině 30. nebo 40. let.
• Časný nástup postihuje malý počet lidí a začíná v dětství nebo v mladistvém věku.

Pokud má jeden z vašich rodičů HD, máte 50% šanci na získání genu. Pokud gen získáte od svých rodičů, můžete jej předat svým dětem, které budou mít také 50% šanci na získání genu. Pokud gen nedostanete od svých rodičů, nemůžete jej předat svým dětem.

Před vznikem pohybových problémů se může objevit neobvyklé chování, které může zahrnovat:

• Poruchy chování
• Halucinace
• Podrážděnost
• Náladovost
• Neklid nebo vrtění
• Paranoia
• Psychóza

Mezi neobvyklé a neobvyklé pohyby patří:

• Pohyby obličeje, včetně grimas
• Otočte hlavu a posuňte polohu očí
• Rychlé, náhlé, někdy divoké trhavé pohyby rukou, nohou, obličeje a dalších částí těla
• Pomalé, nekontrolované pohyby
• Nestabilní chůze, včetně „vzpínání“ a široké chůze

Abnormální pohyby mohou vést k pádům.

Demence, která se pomalu zhoršuje, včetně:

• Dezorientace nebo zmatek
• Ztráta soudu
• Ztráta paměti
• Změny osobnosti
• Změny řeči, například pauzy během hovoru

Mezi další příznaky, které mohou souviset s tímto onemocněním, patří:

• Úzkost, stres a napětí
• Obtížné polykání
• Porucha řeči

Příznaky u dětí:

• Tuhost
• Pomalé pohyby
• Třes

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku a může se ptát na rodinnou anamnézu a příznaky pacienta. Bude také provedeno vyšetření nervového systému.

Mezi další testy, které mohou vykazovat známky Huntingtonovy choroby, patří:

• Psychologické testování
• CT nebo MRI hlavy
• PET (izotopové) skenování mozku

K dispozici je genetické testování k určení, zda osoba nese gen pro Huntingtonovu chorobu.

Na HD neexistuje lék. Není znám žádný způsob, jak zabránit zhoršování nemoci. Cílem léčby je zpomalit příznaky a pomoci člověku fungovat co nejdéle.

Léky mohou být předepsány v závislosti na příznacích.

• Blokátory dopaminu mohou pomoci snížit abnormální chování a pohyby.
• Léky, jako je amantadin a tetrabenazin, se používají ke snaze kontrolovat pohyby navíc.

Deprese a sebevraždy jsou u osob s HD běžné. Je důležité, aby pečovatelé sledovali příznaky a okamžitě vyhledali lékařskou pomoc pro osobu.

Jak nemoc postupuje, bude osoba potřebovat pomoc a dohled a nakonec bude možná potřebovat 24hodinovou péči.

Tyto zdroje mohou poskytnout více informací o HD:

• Huntington’s Disease Society of America - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD způsobuje postižení, které se časem zhoršuje. Lidé s HD obvykle umírají během 15 až 20 let. Příčinou smrti je často infekce. Častá je také sebevražda.

Je důležité si uvědomit, že HD na lidi působí odlišně. Počet opakování CAG může určovat závažnost příznaků. Lidé s několika opakováními mohou mít později v životě mírné abnormální pohyby a pomalý průběh nemoci. Osoby s velkým počtem opakování mohou být v mladém věku vážně postiženy.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud se u vás nebo člena rodiny objeví příznaky HD.

Pokud existuje rodinná anamnéza HD, doporučuje se genetické poradenství. Odborníci také doporučují genetické poradenství pro páry s rodinnou anamnézou tohoto onemocnění, které uvažují o narození dětí.

Huntingtonova chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntingtonova choroba. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA a kol., Eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Aktualizováno 5. července 2018. Zpřístupněno 30. května 2019.

Jankovic J. Parkinsonova choroba a další poruchy hybnosti. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyova neurologie v klinické praxi. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 96.