Svalové dystrofie končetinového pletence

Svalové dystrofie končetinového pletence zahrnují nejméně 18 různých dědičných onemocnění. (Existuje 16 známých genetických forem.) Tyto poruchy postihují nejprve svaly kolem ramenního pletence a boků. Tyto nemoci se zhoršují. Nakonec to může zahrnovat další svaly.

Svalové dystrofie končetinového pletence jsou velkou skupinou genetických onemocnění, při nichž dochází ke svalové slabosti a chřadnutí (svalová dystrofie).

Ve většině případů musí oba rodiče předat nepracující (vadný) gen, aby dítě mělo onemocnění (autozomálně recesivní dědičnost). U některých vzácných typů potřebuje pouze jeden rodič předat nepracující gen, aby ovlivnil dítě. Tomu se říká autozomálně dominantní dědičnost. U 16 z těchto stavů byl objeven defektní gen. Pro ostatní tento gen dosud není znám.

Důležitým rizikovým faktorem je výskyt člena rodiny se svalovou dystrofií.

Nejčastěji je prvním znakem slabost pánvového svalu. Mezi příklady patří potíže s postavením ze sedu bez použití paží nebo potíže se stoupáním po schodech. Slabost začíná v dětství až po mladou dospělost.

Mezi další příznaky patří:

• Neobvyklá, někdy kolísavá chůze
• Klouby, které jsou fixovány ve smluvené poloze (pozdě v nemoci)
• Velká a svalnatá telata (pseudohypertrofie), která nejsou ve skutečnosti silná
• Ztráta svalové hmoty, ztenčení určitých částí těla
• Bolesti dolní části zad
• Palpitace nebo rozdávání kouzel
• Slabost ramen
• Slabost svalů v obličeji (později v nemoci)
• Slabost svalů dolních končetin, chodidel, dolních paží a rukou (později v nemoci)

Testy mohou zahrnovat:

• Hladiny kreatinkinázy v krvi
• Testování DNA (molekulárně genetické testování)
• Echokardiogram nebo EKG
• Testování na elektromyogramu (EMG)
• Svalová biopsie

Nejsou známy žádné léčby, které by zvrátily svalovou slabost. Genová terapie může být k dispozici v budoucnu. Podpůrná léčba může snížit komplikace onemocnění.

Stav je léčen na základě příznaků dané osoby. To zahrnuje:

• Monitorování srdce
• Pomůcky pro mobilitu
• Fyzikální terapie
• Respirační péče
• Kontrola váhy

Chirurgie je někdy nutná u jakýchkoli problémů s kostí nebo kloubů.

Sdružení svalové dystrofie je vynikajícím zdrojem: www.mda.org

Lidé mají obecně slabost, která se pomalu zhoršuje v postižených svalech a šíří se.

Nemoc způsobuje ztrátu pohybu. Osoba může být na invalidním vozíku závislá do 20 až 30 let.

Slabost srdečního svalu a abnormální elektrická aktivita srdce mohou zvýšit riziko bušení srdce, mdloby a náhlé smrti. Většina lidí s touto skupinou onemocnění se dožije dospělosti, ale nedosáhne své plné délky života.

Lidé se svalovými dystrofiemi končetinového pletence mohou zaznamenat komplikace, jako jsou:

• Abnormální srdeční rytmy
• Kontrakce kloubů
• Potíže s každodenními činnostmi způsobené slabostí ramen
• Progresivní slabost, která může vést k potřebě invalidního vozíku

Pokud se vy nebo vaše dítě cítíte slabí při vstávání z podřepu, zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče. Zavolejte genetika, pokud vám nebo rodinnému příslušníkovi byla diagnostikována svalová dystrofie a plánujete těhotenství.

Genetické poradenství je nyní nabízeno postiženým jednotlivcům a jejich rodinám. Molekulární testování bude brzy zahrnovat sekvenování celého genomu u pacientů a jejich příbuzných, aby bylo možné lépe stanovit diagnózu. Genetické poradenství může některým párům a rodinám pomoci dozvědět se o rizicích a pomoci při plánování rodiny. Umožňuje také propojení pacientů s registry nemocí a organizacemi pacientů.

Některým komplikacím lze předcházet vhodnou léčbou. Například kardiostimulátor nebo defibrilátor mohou výrazně snížit riziko náhlé smrti v důsledku abnormálního srdečního rytmu. Fyzikální terapie může být schopna předcházet kontrakturám nebo je oddálit a zlepšit kvalitu života.

Postižení lidé možná budou chtít provádět DNA bankovnictví. Testování DNA se doporučuje těm, kterých se to týká. To pomáhá identifikovat rodinnou genovou mutaci. Jakmile je mutace nalezena, je možné prenatální testování DNA, testování nosičů a preimplantační genetická diagnostika.

Svalová dystrofie - typ končetinového pletence (LGMD)

• Povrchní přední svaly

Bharucha-Goebel DX. Svalové dystrofie. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Vrozený pás končetin a další svalové dystrofie. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM a kol., Eds. Swaimanova dětská neurologie. 6. vyd. Elsevier; 2017: kapitola 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Svalové dystrofie končetinového pletence. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Neuromuskulární poruchy z dětství, dětství a dospívání. 2. vyd. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: kapitola 34.