Vrozené vady funkce krevních destiček

Vrozené vady funkce krevních destiček jsou stavy, které zabraňují tomu, aby srážecí prvky v krvi, nazývané krevní destičky, pracovaly tak, jak by měly. Trombocyty pomáhají krevní sraženině. Vrozené prostředky přítomné od narození.

Vrozené vady funkce krevních destiček jsou poruchy krvácení, které způsobují sníženou funkci krevních destiček.

Lidé s těmito poruchami mají většinou rodinnou anamnézu poruchy krvácení, například:

• Bernard-Soulierův syndrom nastává, když na krevních destičkách chybí látka, která se lepí na stěny cév. Trombocyty jsou obvykle velké a mají snížený počet. Tato porucha může způsobit závažné krvácení.
• Glanzmannova trombastenie je stav způsobený nedostatkem bílkovin potřebných pro shlukování krevních destiček. Trombocyty jsou obvykle normální velikosti a počtu. Tato porucha může také způsobit závažné krvácení.
• Porucha skladování trombocytů (také nazývaná porucha sekrece trombocytů) nastává, když látky nazývané granule uvnitř krevních destiček nejsou správně skladovány nebo uvolňovány. Granule napomáhají správnému fungování krevních destiček. Tato porucha způsobuje snadné podlitiny nebo krvácení.

Příznaky mohou zahrnovat některou z následujících:

• Nadměrné krvácení během a po operaci
• Krvácení z dásní
• Snadná tvorba modřin
• Silné menstruace
• Krvácení z nosu
• Prodloužené krvácení s malými zraněními

K diagnostice tohoto stavu lze použít následující testy:

• Kompletní krevní obraz (CBC)
• Parciální tromboplastinový čas (PTT)
• Test agregace krevních destiček
• Protrombinový čas (PT)
• Analýza funkce krevních destiček
• Průtoková cytometrie

Možná budete potřebovat další testy. Možná bude třeba otestovat vaše příbuzné.

Pro tyto poruchy neexistuje žádná specifická léčba. Váš poskytovatel zdravotní péče však bude pravděpodobně váš stav sledovat.

Můžete také potřebovat:

• Vyhněte se užívání aspirinu a jiných nesteroidních protizánětlivých léků (NSAID), jako je ibuprofen a naproxen, protože mohou zhoršit příznaky krvácení.
• Transfuze krevních destiček, například během chirurgického zákroku nebo zubního ošetření.

Na vrozené poruchy funkce krevních destiček neexistuje žádný lék. Většinu času může léčba kontrolovat krvácení.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Těžké krvácení
• Anémie z nedostatku železa u menstruujících žen

Zavolejte svého poskytovatele, pokud:

• Máte krvácení nebo modřiny a neznáte příčinu.
• Krvácení nereaguje na obvyklou metodu kontroly.

Krevní test může detekovat gen zodpovědný za defekt destiček. Možná budete chtít vyhledat genetické poradenství, pokud máte tento problém v rodinné anamnéze a uvažujete o tom mít děti.

Porucha skladování krevních destiček; Glanzmannova trombastenie; Bernard-Soulierův syndrom; Poruchy funkce krevních destiček - vrozené

• Tvorba krevní sraženiny
• Krevní sraženiny

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Nemoci počtu krevních destiček: imunitní trombocytopenie, neonatální aloimunitní trombocytopenie a posttransfuzní purpura. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 131.

Hala JE. Hemostáza a srážení krve. In: Hall JE, ed. Guyton a Hall učebnice lékařské fyziologie. 13. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 37.

Nichols WL. Von Willebrandova choroba a hemoragické abnormality funkce krevních destiček a cév. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 173.