Esenciální trombocytémie

Esenciální trombocytémie (ET) je stav, při kterém kostní dřeň produkuje příliš mnoho krevních destiček. Trombocyty jsou součástí krve, která napomáhá srážení krve.

ET je výsledkem nadprodukce krevních destiček. Protože tyto destičky nepracují normálně, jsou častými problémy krevní sraženiny a krvácení. Neléčeno, ET se časem zhoršuje.

ET je součástí skupiny stavů známých jako myeloproliferativní poruchy. Mezi další patří:

• Chronická myeloidní leukémie (rakovina, která začíná v kostní dřeni)
• Polycythemia vera (onemocnění kostní dřeně, které vede k abnormálnímu zvýšení počtu krevních buněk)
• Primární myelofibróza (porucha kostní dřeně, při které je dřeň nahrazena vláknitou jizvou)

Mnoho lidí s ET má mutaci genu (JAK2, CALR nebo MPL).

ET je nejčastější u lidí středního věku. Je to vidět také u mladších lidí, zejména u žen mladších 40 let.

Mezi příznaky krevních sraženin patří:

• Bolest hlavy (nejběžnější)
• Brnění, chlad nebo modrost v rukou a nohou
• Pocit závratě nebo točení hlavy
• Problémy se zrakem
• Mini-mrtvice (přechodné ischemické ataky) nebo mrtvice

Pokud je krvácení problém, mohou příznaky zahrnovat některou z následujících:

• Snadná tvorba modřin a krvácení z nosu
• Krvácení z gastrointestinálního traktu, dýchacího systému, močových cest nebo kůže
• Krvácení z dásní
• Prodloužené krvácení z chirurgických zákroků nebo odstranění zubů

Většinu času se ET vyskytuje pomocí krevních testů prováděných na jiné zdravotní problémy dříve, než se objeví příznaky.

Váš poskytovatel zdravotní péče si při fyzickém vyšetření může všimnout zvětšení jater nebo sleziny. Můžete také mít abnormální průtok krve v prstech nebo nohou, který způsobuje poškození kůže v těchto oblastech.

Jiné testy mohou zahrnovat:

• Biopsie kostní dřeně
• Kompletní krevní obraz (CBC)
• Genetické testy (hledat změnu v genu JAK2, CALR nebo MPL)
• Hladina kyseliny močové

Pokud máte život ohrožující komplikace, můžete podstoupit léčbu nazývanou feréza krevních destiček. Rychle snižuje počet krevních destiček v krvi.

Dlouhodobě se léky používají ke snížení počtu krevních destiček, aby se předešlo komplikacím. Mezi nejběžnější používané léky patří hydroxymočovina, interferon-alfa nebo anagrelid. U některých lidí s mutací JAK2 mohou být použity specifické inhibitory proteinu JAK2.

U lidí s vysokým rizikem srážení může aspirin v nízké dávce (81 až 100 mg denně) snížit výskyt srážení.

Mnoho lidí nepotřebuje žádnou léčbu, ale jejich poskytovatel je musí pečlivě sledovat.

Výsledky se mohou lišit. Většina lidí může vydržet dlouho bez komplikací a mít normální životnost. U malého počtu lidí mohou komplikace z krvácení a krevních sraženin způsobit vážné problémy.

Ve vzácných případech se onemocnění může změnit na akutní leukémii nebo myelofibrózu.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Akutní leukémie nebo myelofibróza
• Těžké krvácení (krvácení)
• Cévní mozková příhoda, infarkt nebo krevní sraženiny v rukou nebo nohou

Zavolejte svého poskytovatele, pokud:

• Máte nevysvětlitelné krvácení, které pokračuje déle, než by mělo.
• Zjistíte bolest na hrudi, bolesti nohou, zmatenost, slabost, necitlivost nebo jiné nové příznaky.

Primární trombocytémie; Esenciální trombocytóza

• Krvinky

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Esenciální trombocytémie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 69.

Tefferi A. Polycythemia vera, esenciální trombocytémie a primární myelofibróza. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 166.