Zeptejte se odborníka: Léčba cystické fibrózy

Obsah

• 1. Jak funguje většina způsobů léčby cystické fibrózy?
• 2. Existují nějaké nové způsoby léčby cystické fibrózy?
• 3. Co způsobuje cystickou fibrózu? Ovlivňuje příčina cystické fibrózy dostupné možnosti léčby?
• 4. Jaké jsou některé z nejčastějších vedlejších účinků léčby cystické fibrózy?
• 5. Kdy by měl někdo uvažovat o změně léků na cystickou fibrózu?
• 6. Mění se možnosti léčby cystické fibrózy s věkem?
• 7. Mění se možnosti léčby cystické fibrózy v závislosti na závažnosti příznaků?
• 8. Existují nějaké potraviny, které pomáhají s příznaky cystické fibrózy? Existují nějaké potraviny, kterým je třeba se vyhnout?
• 9. Ovlivňuje typ léku, který člověk užívá pro cystickou fibrózu, svou délku života?
• 10. Co musí pečovatelé vědět o podpoře dítěte nebo jiného člena rodiny s cystickou fibrózou?

1. Jak funguje většina způsobů léčby cystické fibrózy?

Cystická fibróza je multiorgánové onemocnění, které ovlivňuje kvalitu tělních sekrecí a tekutin. Tento stav je zvláště problematický v dýchacích cestách. Cystická fibróza způsobuje hromadění hustého hlenu v dýchacích cestách. Lidé, kteří mají tento stav, jsou také náchylnější k infekcím.

Hlavním cílem léčebných režimů bylo udržet dýchací trakt před sekrecemi a zabránit infekcím. Standard péče o léčbu respiračního onemocnění s cystickou fibrózou vyžaduje léky, které udržují vzduchové průchody otevřené, zvyšují tekutinu hlenu v plicích, usnadňují odstraňování hlenu a napadají infekce přítomné v dýchacích cestách. Z větší části se však tato léčba zaměřuje hlavně na příznaky a zpomaluje progresi onemocnění.

Druhý běžný problém u lidí s cystickou fibrózou se týká jejich zažívacího traktu. Podmínka způsobuje ucpání slinivky břišní. To může zase vést k špatnému trávení, což znamená, že živiny v potravinách nejsou úplně rozloženy a absorbovány. Může také způsobit bolesti břicha, potíže s přibýváním na váze a možné střevní překážky. Substituční terapie pankreatických enzymů (PERT) léčí většinu těchto problémů zlepšením schopnosti těla trávit potravu. PERT také podporuje dobrý růst.

2. Existují nějaké nové způsoby léčby cystické fibrózy?

Nedávno vyvinuté léčby, nazývané modulátory jako třída, obnovují schopnost buněk zajistit, aby protein cystické fibrózy fungoval tak, aby udržoval normální hladiny tekutin v tělových sekrecích. To zabraňuje hromadění hlenu.

Tyto léky jsou významným pokrokem v léčbě cystické fibrózy. Na rozdíl od předchozích léků, tyto léky dělají víc než jen léčit symptomy stavu. Modulátory se ve skutečnosti zaměřují na základní mechanismus nemoci cystické fibrózy.

Jednou významnou výhodou oproti předchozím léčbám je to, že tyto léky se užívají ústy a pracují systematicky. To znamená, že z jejich účinků mohou těžit další systémy těla, nejen dýchací a trávicí ústrojí.

Přestože jsou tyto léky účinné, mají své limity. Modulátory pracují pouze pro specifické defekty proteinu cystické fibrózy. To znamená, že dobře fungují pro některé lidi, kteří mají cystickou fibrózu, ale ne pro ostatní.

3. Co způsobuje cystickou fibrózu? Ovlivňuje příčina cystické fibrózy dostupné možnosti léčby?

Cystická fibróza je dědičné genetické onemocnění. Aby byl jednotlivec postižen, musí být zděděny dva vadné nebo „mutované“ geny cystické fibrózy, každý od každého z rodičů. Gen cystické fibrózy poskytuje pokyny pro protein zvaný regulátor transmembránové vodivosti cystické fibrózy (CFTR). Protein CFTR je velmi důležitý pro buňky v mnoha orgánech pro kontrolu množství soli a tekutiny, která pokrývá jejich povrch.

V dýchacích cestách hraje CFTR klíčovou roli. Pomáhá vytvořit účinnou obrannou bariéru v plicích tím, že povrch zvlhčí a pokryje tenkým hlenem, který se snadno čistí. Ale pro ty, kteří mají cystickou fibrózu, je obranná bariéra v jejich dýchacích cestách neúčinná, aby je chránila před infekcí, a jejich průchody dýchacích cest se ucpávají hustým hlenem.

V současné době neexistuje lék na cystickou fibrózu. Ukázalo se však, že nová léčba zaměřená na různé defekty, které gen může nést, je prospěšná.

4. Jaké jsou některé z nejčastějších vedlejších účinků léčby cystické fibrózy?

Lidé s cystickou fibrózou užívají většinu dýchacích cest v inhalační formě. Tyto léky mohou vyvolat kašel, dušnost, nepříjemné pocity na hrudi, nepříjemnou chuť a další možné vedlejší účinky.

Trávicí léčba cystické fibrózy může způsobit bolesti břicha a nepohodlí a zácpu.

Léčivé modulátory cystické fibrózy mohou ovlivnit funkci jater. Mohou také interagovat s jinými léky. Z tohoto důvodu musí být u lidí užívajících modulátory monitorována funkce jater.

5. Kdy by měl někdo uvažovat o změně léků na cystickou fibrózu?

Lidé jakéhokoli věku, kteří mají cystickou fibrózu, jsou obvykle pečlivě sledováni, aby zjistili včasné změny zdravotního stavu. To umožňuje jejich týmu péče zasáhnout dříve, než dojde k závažným komplikacím.

Lidé s cystickou fibrózou by se měli naučit sledovat příznaky komplikací. Tímto způsobem mohou okamžitě projednat možné změny svého léčebného režimu se svým pečovatelským týmem. Kromě toho, pokud léčba neposkytuje zamýšlené výhody nebo pokud způsobuje nežádoucí účinky nebo jiné komplikace, může být čas zvážit změnu.

Je také důležité zvážit nové způsoby léčby, jakmile budou k dispozici. Lidé s cystickou fibrózou mohou být způsobilí pro novější léčbu modulátorem, i když minulá léčba nebyla alternativou. To by mělo být vždy podrobně projednáno se zdravotnickým týmem. Když někdo přepíná své léky na cystickou fibrózu, musí být pečlivě sledován, zda nedochází ke změnám zdravotního stavu.

6. Mění se možnosti léčby cystické fibrózy s věkem?

Dnes je většina nových případů cystické fibrózy identifikována brzy díky screeningu novorozenců. Potřeby lidí s cystickou fibrózou se mění, když přecházejí z novorozence do dětství, do dětství, do puberty a nakonec do dospělosti. Přestože základní nájemci péče o cystickou fibrózu jsou stejné, existují určité variace v závislosti na věku jednotlivce.

Kromě toho je cystická fibróza onemocnění, které postupuje s věkem. Nemoc postupuje odlišným tempem od člověka k člověku. To znamená, že požadavky na léčbu se s věkem lidí mění.

7. Mění se možnosti léčby cystické fibrózy v závislosti na závažnosti příznaků?

Možnosti léčby se mění a je třeba je přizpůsobit na základě stupně progrese a závažnosti onemocnění u jednotlivé osoby. Neexistuje žádný pevný režim, který by platil napříč deskou. U některých lidí s pokročilým onemocněním dýchacích cest bude léčebný režim intenzivnější než u lidí s méně závažnými formami nemoci.

Intenzivnější léčebný režim může zahrnovat více léků a léčeb s častějším dávkováním. Navíc lidé s pokročilejším onemocněním mají tendenci mít potíže s jinými stavy, jako je diabetes. Díky tomu mohou být jejich léčebné režimy složitější a náročnější.

8. Existují nějaké potraviny, které pomáhají s příznaky cystické fibrózy? Existují nějaké potraviny, kterým je třeba se vyhnout?

Obecně se požaduje, aby lidé s cystickou fibrózou dodržovali dietu s vysokým obsahem kalorií a bílkovin. Je to proto, že cystická fibróza může způsobit malabsorpci živin a zvýšené metabolické požadavky. Existuje dobře známá souvislost mezi stavem výživy a progresí onemocnění dýchacích cest. Proto jsou lidé s cystickou fibrózou pečlivě sledováni, aby se zajistilo, že budou jíst a rostou.

Pro lidi s cystickou fibrózou neexistuje jasná správná a nesprávná jídla. Je jasné, že po zdravé stravě bohaté na kalorie, bílkoviny, vitamíny a mikroživiny je důležité pro dobré zdraví. Lidé s cystickou fibrózou často potřebují do své stravy přidávat specifické výživové přípravky a doplňky v závislosti na jejich individuálních potřebách a problémech. Proto je nedílnou součástí léčby cystické fibrózy nutriční režim vyvinutý odborníkem na výživu a přizpůsobený potřebám a preferencím jednotlivce a rodiny.

9. Ovlivňuje typ léku, který člověk užívá pro cystickou fibrózu, svou délku života?

Průměrná délka života lidí s cystickou fibrózou ve Spojených státech nyní dosahuje 50 let. K velkým pokrokům v průměrné délce života došlo díky desetiletím výzkumu a tvrdé práci na všech úrovních.

Nyní chápeme, že důsledné uplatňování osvědčených postupů vede k podstatným výhodám pro lidi s cystickou fibrózou. Je také velmi důležité, aby lidé úzce spolupracovali se svým pečovatelským týmem a důsledně dodržovali svůj léčebný režim. Tím se maximalizuje potenciální přínos. Pomáhá také jednotlivci lépe porozumět účinku každého zásahu.

10. Co musí pečovatelé vědět o podpoře dítěte nebo jiného člena rodiny s cystickou fibrózou?

Z pohledu jednotlivce je třeba na cystickou fibrózu pohlížet jako na životní cestu. Vyžaduje podporu a porozumění od všech kolem dotčené osoby. Začíná to tím, že se pečovatelé dobře informují o nemoci a jejích účincích. Je důležité být schopen rozpoznat včasné známky komplikací a dalších problémů.

Pečovatelé často považují za obtížné přizpůsobit se každodenním změnám, které je třeba provést, aby jednotlivec dodržoval svůj léčebný režim. Klíčem k úspěchu je nalezení správné rovnováhy, aby se léčebný režim stal součástí každodenní rutiny. To umožňuje konzistenci.

Druhým důležitým aspektem je, aby pečovatelé byli vždy připraveni na změny, které by mohly nastat s akutním onemocněním nebo progresí onemocnění. Tyto problémy vedou ke zvýšení požadavků na léčbu. Toto je obtížné období a pravděpodobně období, kdy jedinec s cystickou fibrózou potřebuje největší podporu a porozumění.

Dr. Carlos Milla je dětský pulmonolog s mezinárodním uznáním jako odborník na onemocnění dýchacích cest u dětí, zejména cystická fibróza. Dr. Milla je členem fakulty na Stanfordské lékařské fakultě, kde byl jmenován profesorem pediatrie. Byl také jmenován Crandallovým nadovaným učencem v dětské plicní medicíně a slouží jako současný spolupracovník pro translační výzkum v Centru excelence v plicní biologii (CEPB) na Stanfordské univerzitě.