Primární amyloidóza

Primární amyloidóza je vzácná porucha, při které se v tkáních a orgánech hromadí abnormální proteiny. Shluky abnormálních proteinů se nazývají amyloidní depozity.

Příčina primární amyloidózy není dobře známa. Geny mohou hrát roli.

Tento stav souvisí s abnormální a nadměrnou produkcí bílkovin. V určitých orgánech se hromadí shluky abnormálních bílkovin. To ztěžuje správnou funkci orgánů.

Primární amyloidóza může vést k podmínkám, které zahrnují:

• Syndrom karpálního tunelu
• Poškození srdečního svalu (kardiomyopatie) vedoucí ke městnavému srdečnímu selhání
• Malabsorpce střeva
• Otok jater a porucha funkce
• Selhání ledvin
• Nefrotický syndrom (skupina příznaků, která zahrnuje bílkoviny v moči, nízkou hladinu bílkovin v krvi, vysokou hladinu cholesterolu, vysokou hladinu triglyceridů a otoky v celém těle)
• Problémy s nervy (neuropatie)
• Ortostatická hypotenze (pokles krevního tlaku při vstávání)

Příznaky závisí na postižených orgánech. Toto onemocnění může postihnout mnoho orgánů a tkání, včetně jazyka, střev, kosterního a hladkého svalstva, nervů, kůže, vazů, srdce, jater, sleziny a ledvin.

Příznaky mohou zahrnovat některou z následujících:

• Abnormální srdeční rytmus
• Únava
• Necitlivost rukou nebo nohou
• Dušnost
• Změny kůže
• Problémy s polykáním
• Otok v pažích a nohou
• Oteklý jazyk
• Slabý stisk ruky
• Ztráta hmotnosti nebo přírůstek hmotnosti

Další příznaky, které se mohou u této choroby objevit:

• Snížený výdej moči
• Průjem
• Chrapot nebo změna hlasu
• Bolest kloubů
• Slabost

Poskytovatel zdravotní péče vás vyšetří. Budete dotázáni na vaši anamnézu a příznaky. Fyzikální vyšetření může ukázat, že máte oteklé játra nebo slezinu nebo známky poškození nervů.

Prvním krokem při diagnostice amyloidózy by měly být testy krve a moči, aby se zjistily abnormální bílkoviny.

Další testy závisí na vašich příznacích a orgánu, který může být ovlivněn. Některé testy zahrnují:

• Ultrazvuk břicha ke kontrole jater a sleziny
• Srdeční testy, jako je EKG nebo echokardiogram nebo MRI
• Testy funkce ledvin ke kontrole známek selhání ledvin (nefrotický syndrom)

Testy, které mohou pomoci potvrdit diagnózu, zahrnují:

• Aspirace břišní tukové vložky
• Biopsie kostní dřeně
• Biopsie srdečního svalu
• Biopsie rektální sliznice

Léčba může zahrnovat:

• Chemoterapie
• Transplantace kmenových buněk
• Transplantace orgánů

Pokud je stav způsoben jiným onemocněním, mělo by se s tímto onemocněním zacházet agresivně. To může zlepšit příznaky nebo zpomalit zhoršení onemocnění. V případě potřeby lze někdy léčit komplikace, jako je srdeční selhání, selhání ledvin a další problémy.

To, jak se vám daří, závisí na tom, které orgány jsou ovlivněny. Postižení srdce a ledvin může vést k selhání orgánů a smrti. Celotělová (systémová) amyloidóza může vést k úmrtí do 2 let.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud máte příznaky této nemoci. Zavolejte také, pokud vám byla diagnostikována tato nemoc a máte:

• Snížená moč
• Obtížné dýchání
• Otok kotníků nebo jiných částí těla, který nezmizí

Prevence primární amyloidózy není známa.

Amyloidóza - primární; Amyloidóza imunoglobulinového lehkého řetězce; Primární systémová amyloidóza

• Amyloidóza prstů
• Amyloidóza obličeje

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Imunoglobulinová amyloidóza s lehkým řetězcem (primární amyloidóza). In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 88.

Hawkins PN. Amyloidóza.In: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. revmatologie. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 177.