Sklerodermie

Sklerodermie je onemocnění, které zahrnuje nahromadění tkáně podobné jizvě v kůži a jinde v těle. Rovněž poškozuje buňky, které lemují stěny malých tepen.

Sklerodermie je typ autoimunitní poruchy. V tomto stavu imunitní systém omylem napadá a poškozuje zdravou tělesnou tkáň.

Příčina sklerodermie není známa. Nahromadění látky zvané kolagen v kůži a dalších orgánech vede k příznakům onemocnění.

Toto onemocnění nejčastěji postihuje lidi ve věku 30 až 50 let. Ženy dostávají sklerodermii častěji než muži. Někteří lidé se sklerodermií mají v minulosti výskyt křemičitého prachu a polyvinylchloridu, ale většina ne.

Rozšířená sklerodermie se může objevit u jiných autoimunitních onemocnění, včetně systémového lupus erythematodes a polymyositidy. Tyto případy se označují jako nediferencované onemocnění pojivové tkáně nebo syndrom překrytí.

Některé typy sklerodermie působí pouze na kůži, zatímco jiné na celé tělo.

• Lokalizovaná sklerodermie, (také nazývaná morphea) - často postihuje pouze kůži na hrudi, břiše nebo končetinách, ale obvykle ne na rukou a obličeji. Morphea se vyvíjí pomalu a zřídka se šíří v těle nebo způsobuje vážné problémy, jako je poškození vnitřních orgánů.
• Systémová sklerodermie nebo skleróza - Může ovlivnit velké plochy kůže a orgánů, jako je srdce, plíce nebo ledviny. Existují dva hlavní typy, omezené onemocnění (CREST syndrom) a difúzní onemocnění.

Kožní příznaky sklerodermie mohou zahrnovat:

• Prsty nebo prsty na nohou, které zmodrají nebo zbělejí v reakci na nízké teploty (Raynaudův jev)
• Ztuhlost a těsnost kůže prstů, rukou, předloktí a obličeje
• Ztráta vlasů
• Kůže, která je tmavší nebo světlejší než obvykle
• Malé bílé hrudky vápníku pod kůží, které někdy vylučují bílou látku, která vypadá jako zubní pasta
• Vředy na konečcích prstů nebo nohou
• Napjatá a maskovitá pokožka na obličeji
• Telangiectasias, což jsou malé, rozšířené krevní cévy viditelné pod povrchem na obličeji nebo na okraji nehtů

Příznaky kostí a svalů mohou zahrnovat:

• Bolesti kloubů, ztuhlost a otoky, které vedly ke ztrátě pohybu. Ruky jsou často postiženy kvůli fibróze kolem tkáně a šlach.
• Necitlivost a bolest nohou.

Problémy s dýcháním mohou být důsledkem jizev v plicích a mohou zahrnovat:

• Suchý kašel
• Dušnost
• Sípání
• Zvýšené riziko rakoviny plic

Problémy s trávicím traktem mohou zahrnovat:

• Obtížné polykání
• Ezofageální reflux nebo pálení žáhy
• Nadýmání po jídle
• Zácpa
• Průjem
• Problémy s ovládáním stolice

Srdeční problémy mohou zahrnovat:

• Abnormální srdeční rytmus
• Tekutina kolem srdce
• Fibróza v srdečním svalu, snížení funkce srdce

Problémy s ledvinami a urogenitálním traktem mohou zahrnovat:

• Vývoj selhání ledvin
• Erektilní dysfunkce u mužů
• Vaginální suchost u žen

Poskytovatel zdravotní péče provede kompletní fyzickou zkoušku. Zkouška může ukázat:

• Pevná, silná kůže na prstech, obličeji nebo jinde.
• Kůže na okraji nehtů může být sledována zapálenou lupou kvůli abnormalitám malých krevních cév.
• Plíce, srdce a břicho budou vyšetřeny na abnormality.

Váš krevní tlak bude zkontrolován. Sklerodermie může způsobit zúžení malých krevních cév v ledvinách. Problémy s ledvinami mohou vést k vysokému krevnímu tlaku a ke snížení funkce ledvin.

Krevní a močové testy mohou zahrnovat:

• Panel antinukleárních protilátek (ANA)
• Testování protilátek proti sklerodermii
• ESR (rychlost sedu)
• Revmatoidní faktor
• Kompletní krevní obraz
• Metabolický panel, včetně kreatininu
• Testy srdečního svalu
• Analýza moči

Jiné testy mohou zahrnovat:

• Rentgen hrudníku
• CT vyšetření plic
• Elektrokardiogram (EKG)
• Echokardiogram
• Testy, aby se zjistilo, jak dobře fungují vaše plíce a gastrointestinální (GI) trakt
• Kožní biopsie

Neexistuje žádná specifická léčba sklerodermie. Váš poskytovatel posoudí rozsah onemocnění kůže, plic, ledvin, srdce a gastrointestinálního traktu.

Lidé s difuzním kožním onemocněním (spíše než s omezeným postižením kůže) mohou být náchylnější k progresivnímu onemocnění a onemocnění vnitřních orgánů. Tato forma onemocnění je klasifikována jako difuzní kožní systémová skleróza (dcSSc). U této skupiny pacientů se nejčastěji používá systémová léčba celého těla.

Budou vám předepsány léky a další léčba k léčbě vašich příznaků a prevenci komplikací.

Mezi léky používané k léčbě progresivní sklerodermie patří:

• Kortikosteroidy, jako je prednison. Dávky nad 10 mg denně se však nedoporučují, protože vyšší dávky mohou vyvolat onemocnění ledvin a vysoký krevní tlak.
• Léky, které potlačují imunitní systém, jako je mykofenolát, cyklofosfamid, cyklosporin nebo methotrexát.
• Hydroxychlorochin k léčbě artritidy.

Někteří lidé s rychle progresivní sklerodermií mohou být kandidáty na autologní transplantaci hematopoetických kmenových buněk (HSCT). Tento typ léčby je třeba provádět ve specializovaných centrech.

Další léčba specifických příznaků může zahrnovat:

• Léčba ke zlepšení Raynaudova jevu.
• Léky na pálení žáhy nebo potíže s polykáním, jako je omeprazol.
• Léky na krevní tlak, jako jsou ACE inhibitory, na vysoký krevní tlak nebo problémy s ledvinami.
• Světelná terapie ke zmírnění zesílení pokožky.
• Léky ke zlepšení funkce plic, jako je bosentan a sildenafil.

Léčba často zahrnuje také fyzikální terapii.

Někteří lidé mohou mít prospěch z účasti na podpůrné skupině pro lidi se sklerodermií.

U některých lidí se příznaky vyvíjejí rychle během prvních několika let a stále se zhoršují. U většiny lidí se však onemocnění zhoršuje pomalu.

Lidé, kteří mají pouze kožní příznaky, mají lepší výhled. Může vést k rozšířené (systémové) sklerodermii.

• Srdeční selhání
• Zjizvení plic, nazývané plicní fibróza
• Vysoký krevní tlak v plicích (plicní hypertenze)
• Selhání ledvin (renální krize sklerodermie)
• Problémy s absorpcí živin z potravy
• Rakovina

Zavolejte svého poskytovatele, pokud se u vás objeví Raynaudův fenomén, progresivní zesílení kůže nebo potíže s polykáním.

Progresivní systémová skleróza; Systémová skleróza; Omezená sklerodermie; CREST syndrom; Lokalizovaná sklerodermie; Morphea - lineární; Raynaudův fenomén - sklerodermie

• Raynaudův fenomén
• CREST syndrom
• Sklerodaktylie
• Telangiectasia

Herrick AL, Pan X, Peytrignet S a kol. Výsledek léčby u časně difuzní kožní systémové sklerózy: Evropská sklerodermická pozorovací studie (ESOS). Ann Rheum Dis. 2017; 76 (7): 1207-1218. PMID: 28188239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28188239/.

Poole JL, Dodge C. Scleroderma: terapie. In: Skirven TM, Osterman AL, Fedroczyk JM, Amadio PC, Feldscher SB, Shin EK, eds. Rehabilitace ruky a horní končetiny. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kapitola 92.

Sullivan KM, Goldmuntz EA, Keyes-Elstein L a kol. Myeloablativní autologní transplantace kmenových buněk u těžké sklerodermie. N Engl J Med. 2018; 378 (1): 35-47. PMID: 29298160 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29298160/.

Varga J. Etiologie a patogeneze systémové sklerózy. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, Koretzky GA, McInnes IB, O’Dell JR, eds. Firestein and Kelly’s Textbook of Rheumatology. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap. 88.

Varga J. Systémová skleróza (sklerodermie). In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 251.