Xeroderma pigmentosum: co to je, příznaky, příčina a léčba

Obsah

• Příznaky xeroderma pigmentosum
• Hlavní důvod
• Jak se léčba provádí

Xeroderma pigmentosum je vzácné a zděděné genetické onemocnění charakterizované přecitlivělostí kůže na UV paprsky slunce, která má za následek suchou pokožku a přítomnost mnoha pih a bílých skvrn rozptýlených po celém těle, zejména v oblastech s největším slunečním zářením. , včetně rtů.

Vzhledem k velké citlivosti pokožky je u lidí s diagnostikovanou xeroderma pigmentosum pravděpodobnější výskyt maligních lézí nebo rakoviny kůže a je důležité používat krém na opalování denně nad 50 SPF a vhodné oblečení. Toto genetické onemocnění nemá definitivní léčbu, ale léčba může zabránit nástupu komplikací a musí být dodržována po celý život.

Příznaky xeroderma pigmentosum

Známky a příznaky xeroderma pigmentosum a závažnost se mohou lišit podle postiženého genu a typu mutace. Hlavní příznaky spojené s tímto onemocněním jsou:

• Mnoho pih na obličeji a na celém těle se při vystavení slunci ještě ztmaví;
• Těžké popáleniny po několika minutách vystavení slunci;
• Na pokožce vystavené slunci se objevují puchýře;
• Tmavé nebo světlé skvrny na kůži;
• Tvorba krust na pokožce;
• Suchá kůže s výskytem šupin;
• Přecitlivělost v očích.

Známky a příznaky xeroderma pigmentosum se obvykle objevují v dětství až do věku 10 let. Je důležité konzultovat dermatologa, jakmile se objeví první příznaky a příznaky, aby bylo možné léčbu zahájit brzy poté, protože po 10 letech je u člověka běžné, že se u něj začnou objevovat příznaky spojené s rakovinou kůže, což léčba komplikovanější. Naučte se, jak identifikovat příznaky rakoviny kůže.

Hlavní důvod

Hlavní příčinou xeroderma pigmentosum je přítomnost mutace v genech odpovědných za opravu DNA po expozici ultrafialovému záření. V důsledku této mutace tedy nelze DNA správně opravit, což vede ke změnám citlivosti kůže a vede k rozvoji známek a příznaků onemocnění.

Jak se léčba provádí

Léčba xeroderma pigmentosum by měla být vedena dermatologem podle typu léze, kterou osoba představuje. V případě premaligních lézí může lékař doporučit lokální léčbu, perorální náhradu vitaminu D a některá opatření k prevenci progrese lézí, například každodenní používání opalovacího krému a oblečení s dlouhými a dlouhými kalhotami, sluneční brýle například s UV ochranným faktorem.

V případě lézí se maligními vlastnostmi, které by mohly svědčit o rakovině kůže, však může být nutné provést chirurgický zákrok k odstranění lézí, které se objeví v průběhu času, kromě specifické léčby, která může zahrnovat také chemoterapii a / nebo radiační terapii po operaci . Pochopte, jak probíhá léčba rakoviny kůže.