Co jsou to akantocyty?

Obsah

• O akantocytech: Odkud pocházejí a kde se nacházejí
• Akantocyty vs. echinocyty
• Jak je diagnostikována akantocytóza?
• Příčiny a příznaky akanthocytózy
• Dědičná akanthocytóza
• Neuroakanthocytóza
• Abetalipoproteinemie
• Získaná akantocytóza
• Odnést

Akanthocyty jsou abnormální červené krvinky s hroty různých délek a šířek nerovnoměrně umístěných na povrchu buněk. Název pochází z řeckých slov „acantha“ (což znamená „trn“) a „kytos“ (což znamená „buňka“).

Tyto neobvyklé buňky jsou spojeny s dědičnými i získanými nemocemi. Ale většina dospělých má v krvi malé procento akantocytů.

V tomto článku se budeme zabývat tím, co jsou to akantocyty, jak se liší od echinocytů a jaké jsou základní podmínky s nimi spojené.

O akantocytech: Odkud pocházejí a kde se nacházejí

Předpokládá se, že akantocyty jsou výsledkem změn proteinů a lipidů na povrchu červených krvinek. Přesně to, jak a proč se hroty tvoří, není zcela objasněno.

Akanthocyty se vyskytují u lidí s následujícími stavy:

• závažné onemocnění jater
• vzácná nervová onemocnění, jako je chorea-akanthocytóza a McLeodův syndrom
• podvýživa
• hypotyreóza
• abetalipoproteinemie (vzácné genetické onemocnění zahrnující neschopnost vstřebávat některé tuky z potravy)
• po odstranění sleziny (splenektomie)
• mentální anorexie

Některé léky, jako jsou statiny nebo misoprostol (Cytotec), jsou spojeny s akantocyty.

Akanthocyty se také nacházejí v moči lidí s cukrovkou, kteří mají glomerulonefritidu, což je typ poruchy ledvin.

Vzhledem k jejich tvaru se předpokládá, že akantocyty mohou být zachyceny a zničeny ve slezině, což vede k hemolytické anémii.

Zde je ukázka pěti akanthocytů mezi normálními červenými krvinkami.

Getty Images

Akantocyty vs. echinocyty

Akanthocyt je podobný jiné abnormální červené krvince zvané echinocyt. Echinocyty mají také hroty na buněčném povrchu, i když jsou menší, pravidelně tvarované a rozmístěné rovnoměrněji na povrchu buňky.

Název echinocyt pochází z řeckých slov „echinos“ (což znamená „urchin“) a „kytos“ (což znamená „buňka“).

Echinocyty, nazývané také otřepové buňky, jsou spojeny s konečným stadiem onemocnění ledvin, onemocnění jater a nedostatkem enzymu pyruvátkinázy.

Jak je diagnostikována akantocytóza?

Acanthocytosis odkazuje na abnormální přítomnost acanthocytes v krvi. Tyto deformované červené krvinky lze vidět na nátěru periferní krve.

To zahrnuje položení vzorku vaší krve na skleněné podložní sklíčko, jeho zabarvení a prohlížení pod mikroskopem. Je důležité použít čerstvý vzorek krve; jinak budou akantocyty a echinocyty vypadat podobně.

Abyste diagnostikovali jakýkoli základní stav spojený s akanthocytózou, lékař provede úplnou anamnézu a zeptá se na vaše příznaky. Zeptají se také na možné zděděné stavy a provedou fyzickou prohlídku.

Kromě krevního nátěru lékař nařídí kompletní krevní obraz a další testy. Pokud mají podezření na nervové postižení, mohou si objednat vyšetření mozku MRI.

Příčiny a příznaky akanthocytózy

Některé typy acanthocytózy se dědí, jiné získávají.

Dědičná akanthocytóza

Dědičná akantocytóza je výsledkem specifických genových mutací, které se dědí. Gen může být zděděn od jednoho rodiče nebo obou rodičů.

Zde jsou některé konkrétní zděděné podmínky:

Neuroakanthocytóza

Neuroakantocytóza se týká akantocytózy spojené s neurologickými problémy. Jedná se o velmi vzácné případy s odhadovanou prevalencí od jednoho do pěti případů na 1 000 000 obyvatel.

Jedná se o progresivně degenerativní stavy, včetně:

• Chorea-akantocytóza. Obvykle se to objeví ve vašich 20 letech.
• McLeodův syndrom. To se může objevit ve věku 25 až 60 let.
• Huntingtonova choroba podobná 2 (HDL2). To se obvykle objevuje v mladé dospělosti.
• Neurodegenerace spojená s pantothenátkinázou (PKAN). To se obvykle objevuje u dětí do 10 let a postupuje rychle.

Příznaky a progrese onemocnění se u jednotlivců liší. Mezi příznaky obecně patří:

• abnormální mimovolní pohyby
• kognitivní pokles
• záchvaty
• dystonie

U některých lidí mohou také nastat psychiatrické příznaky.

Dosud neexistuje lék na neuroacanthocytózu. Ale příznaky lze léčit. K dispozici jsou klinické studie a podpůrné organizace pro neuroakantocytózu.

Abetalipoproteinemie

Abetalipoproteinemie, známá také jako Bassen-Kornzweigův syndrom, je výsledkem zdědění stejné genové mutace od obou rodičů. Zahrnuje neschopnost absorbovat tuky, cholesterol a vitamíny rozpustné v tucích, jako je vitamin E.

Abetalipoproteinemie se obvykle vyskytuje v kojeneckém věku a lze ji léčit vitamíny a jinými doplňky.

Mezi příznaky patří:

• neschopnost prospívat jako dítě
• neurologické potíže, jako je špatná kontrola svalů
• pomalý intelektuální rozvoj
• zažívací potíže, jako je průjem a páchnoucí stolice
• oční problémy, které se postupně zhoršují

Získaná akantocytóza

Mnoho klinických stavů je spojeno s akantocytózou. Mechanismus, kterého se to týká, není vždy pochopen. Zde jsou některé z těchto podmínek:

• Těžké onemocnění jater. Předpokládá se, že akantocytóza je důsledkem nerovnováhy cholesterolu a fosfolipidů na membránách krevních buněk. Lze to zvrátit transplantací jater.
• Odstranění sleziny. Splenektomie je často spojena s akanthocytózou.
• Anorexia nervosa. Akanthocytóza se vyskytuje u některých lidí s anorexií. Lze to zvrátit léčbou anorexie.
• Hypotyreóza. Odhaduje se, že u 20 procent lidí s hypotyreózou se vyvine mírná akanthocytóza. Akanthocytóza je také spojena s těžce pokročilou hypotyreózou (myxedém).
• Myelodysplasie. U některých lidí s tímto typem rakoviny krve se rozvine akanthocytóza.
• Sférocytóza. U některých lidí s tímto dědičným onemocněním krve se může vyvinout akanthocytóza.

Dalšími stavy, které mohou zahrnovat akanthocytózu, jsou cystická fibróza, celiakie a těžká podvýživa.

Odnést

Akanthocyty jsou abnormální červené krvinky, které mají nepravidelné hroty na povrchu buněk. Jsou spojeny se vzácnými dědičnými stavy i častějšími získanými stavy.

Lékař může provést diagnózu na základě příznaků a nátěru periferní krve. Některé typy zděděné akanthocytózy jsou progresivní a nelze je vyléčit. Získaná akantocytóza je obvykle léčitelná, když je léčen základní stav.