Co je syndrom VATER?

Obsah

• Přehled
• Co to způsobuje?
• Jaké jsou příznaky?
• Poruchy obratlů
• Anální vady
• Srdeční vady
• Tracheoezofageální píštěl
• Poruchy ledvin
• Vady končetin
• Další příznaky
• Jak je to diagnostikováno?
• Jaké jsou možnosti léčby?
• Výhled

Přehled

VATER syndrom, často nazývaný VATER Association, je skupina vrozených vad, které se často vyskytují společně. VATER je zkratka.Každé písmeno znamená část postiženého těla:

• obratle (páteřní kosti)
• řiť
• tracheoezofageální (průdušnice a jícen)
• ledviny (ledviny)

Sdružení se nazývá VACTERL, pokud jsou ovlivněny také srdce (srdce) a končetiny. Jelikož se to velmi často stává, VACTERL je často přesnější termín.

Aby mohla být diagnostikována asociace VATER nebo VACTERL, musí mít dítě vrozené vady alespoň ve třech z těchto oblastí.

Sdružení VATER / VACTERL je vzácné. Odhaduje se, že 1 z každých 10 000 až 40 000 dětí se narodí s touto skupinou onemocnění.

Co to způsobuje?

Lékaři přesně nevědí, co způsobuje sdružení VATER. Věří, že k defektům dochází na začátku těhotenství.

Může se jednat o kombinaci genů a faktorů prostředí. Nebyl identifikován žádný jediný gen, ale vědci zjistili několik chromozomálních abnormalit a genových změn (mutací) souvisejících se stavem. Někdy bude postiženo více než jedna osoba ve stejné rodině.

Jaké jsou příznaky?

Příznaky závisí na tom, jaké vady má dítě.

Poruchy obratlů

Až 80 procent lidí se sdružením VATER má vady kostí v páteři (obratle). Mezi tyto problémy patří:

• chybějící kosti v páteři
• další kosti v páteři
• abnormálně tvarované kosti
• kosti, které jsou spojeny dohromady
• zakřivená páteř (skolióza)
• žebra navíc

Anální vady

Mezi 60 a 90 procenty lidí se sdružením VATER má problém s konečníkem, například:

• tenký povlak na konečníku, který blokuje otvor
• žádný průchod mezi dnem tlustého střeva (konečníku) a konečníkem, takže stolice nemůže projít ze střeva ven z těla

Problémy s konečníkem mohou způsobit příznaky, jako jsou:

• oteklé břicho
• zvracení
• žádné pohyby střev, nebo jen velmi málo pohybů střev

Srdeční vady

„C“ ve VACTERL znamená „srdeční“. Srdeční problémy postihují 40 až 80 procent lidí s tímto onemocněním. Mohou zahrnovat:

• Porucha komorového septa (VSD). Jedná se o otvor ve zdi, který rozděluje pravou a levou dolní komoru srdce (komory).
• Porucha síňového septa. To je, když otvor ve zdi rozděluje dvě horní komory srdce (atrium).
• Fallotova tetralogie. Jedná se o kombinaci čtyř srdečních vad: VSD, zvětšené aortální chlopně (převažující aorta), zúžení plicní chlopně (plicní stenóza) a zesílení pravé komory (hypertrofie pravé komory).
• Hypoplastický syndrom levého srdce. To je případ, kdy se levá strana srdce správně netvoří, což brání tomu, aby krev protékala srdcem.
• Patent ductus arteriosus (PDA). K PDA dochází, když v jedné z krevních cév srdce dojde k abnormálnímu otevření, které brání tomu, aby krev šla do plic nasávat kyslík.
• Transpozice velkých tepen. Dvě hlavní tepny ze srdce jsou pozpátku (transponovány).

Mezi příznaky srdečních problémů patří:

• potíže s dýcháním
• dušnost
• modrá barva kůže
• únava
• abnormální srdeční rytmus
• rychlá srdeční frekvence
• srdeční šelest (hučivý zvuk)
• špatné stravování
• žádný přírůstek hmotnosti

Tracheoezofageální píštěl

Fistula je neobvyklé spojení mezi průdušnicí (průdušnicí) a jícnem (trubice, která přenáší potravu z úst do žaludku). Tyto dvě struktury nejsou obvykle vůbec spojené. Zasahuje do jídla přecházejícího z krku do žaludku a odvádí část jídla do plic.

Mezi příznaky patří:

• dýchání potravy do plic
• kašel nebo dušení při krmení
• zvracení
• modrá barva kůže
• potíže s dýcháním
• oteklé břicho
• špatný přírůstek hmotnosti

Poruchy ledvin

Asi 50 procent lidí s VATER / VACTERL má vady ledvin. Mohou zahrnovat:

• špatně vytvořená ledvina
• ledviny, které jsou na špatném místě
• zablokování moči z ledvin
• záloha moči z močového měchýře do ledvin

Poruchy ledvin mohou způsobit časté infekce močových cest. Chlapci mohou mít také poruchu, při které je otevření jejich penisu dole, místo na špičce (hypospadias).

Vady končetin

Až 70 procent dětí s VACTERL má vady končetin. Mohou zahrnovat:

• chybějící nebo špatně vyvinuté palce
• další prsty na rukou nebo nohou (polydaktylie)
• plovací prsty nebo prsty (syndactyly)
• špatně vyvinutá předloktí

Další příznaky

Mezi další obecnější příznaky sdružení VATER patří:

• pomalý růst
• neschopnost přibrat na váze
• nerovnoměrné rysy obličeje (asymetrie)
• ušní vady
• plicní defekty
• problémy s pochvou nebo penisem

Je důležité si uvědomit, že sdružení VATER / VACTERL neovlivňuje učení ani intelektuální rozvoj.

Jak je to diagnostikováno?

Protože sdružení VATER je shluk podmínek, nemůže jej diagnostikovat žádný jediný test. Lékaři obvykle diagnostikují na základě klinických příznaků. Děti s tímto stavem mají nejméně tři defekty VATER nebo VACTERL. Je důležité vyloučit další genetické syndromy a stavy, které mohou sdílet vlastnosti se sdružením VATER / VACTERL.

Jaké jsou možnosti léčby?

Léčba je založena na tom, o jaké typy vrozených vad jde. Chirurgie může opravit mnoho vad, včetně problémů s análním otvorem, kostmi páteře, srdce a ledvin. Tyto postupy se často provádějí brzy po narození dítěte.

Protože sdružení VATER zahrnuje několik tělesných systémů, zachází s ním několik různých lékařů, včetně:

• kardiolog (problémy se srdcem)
• gastroenterolog (GI trakt)
• ortopedický specialista (kosti)
• urolog (ledviny, močový měchýř a další části močového systému)

Děti se sdružením VATER budou často potřebovat celoživotní sledování a léčbu, aby se předešlo budoucím problémům. Mohou také potřebovat pomoc od specialistů, jako je fyzioterapeut a ergoterapeut.

Výhled

Výhled závisí na tom, jaké typy vad má člověk a jak se s těmito problémy zachází. Lidé s asociací VACTERL budou mít často příznaky po celý život. Ale se správnou léčbou mohou vést zdravý život.