Tuberózní skleróza

Obsah

• Co je tuberkózní skleróza?
• Jak převažuje tuberkulární skleróza?
• Genetika tuberózní sklerózy
• Příznaky a příznaky tuberkulární sklerózy
• Diagnostika tuberkulární sklerózy
• Nádory z tuberkózní sklerózy
• Možnosti léčby tuberkózní sklerózy
• Záchvaty
• Duševní postižení a zpoždění vývoje
• Růsty na kůži
• Nádory
• Co je dlouhodobý výhled pro lidi s tuberkulózou sklerózou?

Co je tuberkózní skleróza?

Tuberózní skleróza (TS) nebo komplex tuberózní sklerózy (TSC) je vzácný genetický stav, který způsobuje, že v mozku, jiných životně důležitých orgánech a kůži rostou nezhoubné nebo benigní nádory.

Skleróza znamená „ztuhnutí tkáně“ a hlízy jsou kořenovité výrůstky.

TS může být zděděna nebo způsobena spontánní genovou mutací. Někteří lidé mají pouze mírné příznaky, zatímco jiní zažívají:

• vývojové zpoždění
• autismus
• mentální postižení
• záchvaty
• nádory
• abnormality kůže

Tato porucha může být přítomna při narození, ale symptomy mohou být nejprve mírné a mohou se plně rozvinout roky.

Neexistuje žádný známý lék na TS, ale většina lidí může očekávat normální životnost. Léčba je zaměřena na individuální příznaky a doporučuje se pečlivé sledování lékařem.

Jak převažuje tuberkulární skleróza?

Přibližně 1 milionu lidí bylo diagnostikováno TS po celém světě a podle Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) je ve Spojených státech asi 50 000 případů. Tento stav je velmi obtížné rozpoznat a diagnostikovat, takže skutečný počet případů by mohl být vyšší.

TSA také uvádí, že přibližně jedna třetina případů je dědičná a že dvě třetiny jsou považovány za spontánní genetické mutace. Pokud má jeden rodič TS, má jeho dítě 50% šanci na to, že ho zdědí.

Genetika tuberózní sklerózy

Vědci identifikovali dva geny zvané TSC1 a TSC2. Tyto geny mohou způsobit TS, ale mít pouze jeden z nich může vést k onemocnění. Vědci se snaží zjistit, co přesně každý z těchto genů a jak ovlivňují TS, ale myslí si, že geny potlačují růst nádoru a jsou důležité pro vývoj plodu a mozku plodu.

Rodič s mírným případem TS si nemusí být vědom stavu, dokud není diagnostikováno jejich dítě. Dvě třetiny případů TS jsou výsledkem spontánní mutace, přičemž žádný gen nepředává gen. Důvodem této mutace je tajemství a neexistuje žádný známý způsob, jak tomu zabránit.

Diagnózu TS lze potvrdit genetickými testy. Při zvažování genetického testování pro plánování rodiny je důležité si uvědomit, že zděděna je pouze jedna třetina případů TS. Pokud máte rodinnou anamnézu TS, je možné získat genetické testování, abyste zjistili, zda nesete gen.

Příznaky a příznaky tuberkulární sklerózy

Existuje celá řada příznaků TS, které se u jednotlivých lidí velmi liší. Velmi mírné případy mohou představovat málo příznaků, pokud vůbec nějaké, a v jiných případech mají lidé různé mentální a fyzické postižení.

Příznaky TS mohou zahrnovat:

• vývojová zpoždění
• záchvaty
• mentální postižení
• abnormální srdeční rytmus
• nerakovinové nádory mozku
• vklady vápníku v mozku
• nerakovinové nádory ledvin nebo srdce
• roste kolem nebo pod nehty a nehty na nohou
• výrůstky na sítnici nebo bledé skvrny na oku
• výrůstky na dásních nebo jazyku
• zoubkované zuby
• oblasti kůže, které mají snížený pigment
• červené skvrny na obličeji
• zvýšená kůže s texturou jako pomerančová kůra, která je obvykle na zádech

Diagnostika tuberkulární sklerózy

TS je diagnostikována genetickým testováním nebo řadou testů, které zahrnují:

• MRI mozku
• CT skenování hlavy
• elektrokardiogram
• echokardiogram
• ultrazvuk ledvin
• oční vyšetření
• při pohledu na vaši pokožku pod Woodovou lampou, která vyzařuje ultrafialové světlo

Záchvaty nebo opožděný vývoj jsou často prvním příznakem TS. S tímto stavem je spojena široká škála příznaků a přesná diagnóza bude vyžadovat CT a MRI spolu s úplným klinickým vyšetřením.

Nádory z tuberkózní sklerózy

Nádory z TS nejsou rakovinné, ale mohou se stát velmi nebezpečnými, pokud nebudou léčeny.

• Nádory mozku mohou blokovat tok mozkové míchy.
• Nádory srdce mohou způsobit problémy při narození tím, že blokují průtok krve nebo způsobují nepravidelný srdeční rytmus. Tyto nádory jsou obvykle velké při narození, ale obvykle se zmenšují s věkem vašeho dítěte.
• Velké nádory se mohou bránit normální funkci ledvin a vést k selhání ledvin.
• Pokud nádory v oku rostou příliš velké, mohou blokovat sítnici a způsobit ztrátu zraku nebo slepotu.

Možnosti léčby tuberkózní sklerózy

Protože se příznaky mohou tolik lišit, neexistuje žádná univerzální léčba TS a léčba je plánována pro každého jednotlivce. Léčebný plán musí být přizpůsoben tak, aby vyhovoval vašim potřebám s vývojem příznaků. Váš lékař bude provádět pravidelné zkoušky a sledovat vás po celý život. Monitorování by také mělo zahrnovat pravidelné ledvinové ultrazvukové testy pro kontrolu nádorů.

Zde jsou některé způsoby léčby specifických příznaků:

Záchvaty

Záchvaty jsou u lidí s TS velmi časté. Mohou ovlivnit vaši kvalitu života. Léky mohou někdy způsobit záchvaty pod kontrolou. Pokud máte příliš mnoho záchvatů, může být mozková operace alternativou.

Duševní postižení a zpoždění vývoje

Následující se používají na pomoc těm, kteří mají mentální a vývojové problémy:

• speciální vzdělávací programy
• behaviorální terapie
• pracovní lékařství
• léky

Růsty na kůži

Váš lékař může použít laser k odstranění malých výrůstků na kůži a zlepšení vzhledu pokožky.

Nádory

Chirurgii lze provést za účelem odstranění nádorů a zlepšení funkce životně důležitých orgánů.

V dubnu 2012 udělila US Food and Drug Administration zrychlené schválení pro použití léku zvaného everolimus. Tento lék může být použit u dospělých s TS, kteří mají benigní nádory ledvin. Jak lékařská péče pokračuje, postupuje také léčba symptomů TS. Probíhá výzkum. V současné době neexistuje žádný lék.

Co je dlouhodobý výhled pro lidi s tuberkulózou sklerózou?

Pokud vaše dítě vykazuje známky vývojového zpoždění, problémů s chováním nebo mentálního poškození, může včasná intervence výrazně zlepšit jejich schopnost fungovat.

Mezi závažné komplikace TS patří nekontrolovatelné záchvaty a nádory mozku, ledvin a srdce. Pokud tyto komplikace nebudou léčeny, mohou vést k předčasné smrti.

Lidé s diagnostikovanou TS by měli najít lékaře, který chápe, jak monitorovat a léčit jejich stav. Protože příznaky se u každého člověka velmi liší, tak se i dlouhodobý výhled.

Neexistuje žádný známý lék na TS, ale pokud budete mít dobrou lékařskou péči, můžete očekávat normální životnost.