Jak zacházet se změnami způsobenými Beckwith-Wiedemannovým syndromem

Obsah

• Diagnóza Beckwith-Wiedemannova syndromu

Léčba Beckwith-Wiedemannova syndromu, což je vzácné vrozené onemocnění, které způsobuje nadměrný růst některých částí těla nebo orgánů, se liší podle změn způsobených tímto onemocněním, a proto je léčba obvykle vedena týmem několika zdravotníků, kteří může zahrnovat například pediatra, kardiologa, zubaře a několik chirurgů.

V závislosti na symptomech a malformacích způsobených Beckwith-Wiedemannovým syndromem jsou tedy hlavní typy léčby:

• Snížená hladina cukru v krvi: injekce séra s glukózou se provádějí přímo do žíly a aby se zabránilo tomu, že nedostatek cukru způsobí vážné neurologické změny;
• Pupeční nebo tříselné kýly: léčba obvykle není nutná, protože většina hernií zmizí do prvního roku života, pokud však kýla stále roste nebo nezmizí do 3 let, může být nutný chirurgický zákrok;
• Velmi velký jazyk: chirurgický zákrok lze použít k úpravě velikosti jazyka, měl by však být proveden až po 2 letech věku. Do tohoto věku můžete použít několik silikonových bradavek, které pomohou vašemu dítěti snadněji jíst;
• Srdeční nebo gastrointestinální potíže: k léčbě každého typu problému se používají prostředky, které by se měly užívat po celý život. V nejzávažnějších případech může lékař doporučit chirurgický zákrok, například k opravě závažných změn srdce.

Kromě toho mají děti narozené s Beckwith-Wiedemannovým syndromem větší pravděpodobnost, že budou mít rakovinu, takže pokud je zjištěn růst nádoru, může být také nutné provést chirurgický zákrok k odstranění nádorových buněk nebo jinou léčbu, jako je chemoterapie nebo radiační terapie.

Po léčbě se však většina dětí s Beckwith-Wiedemannovým syndromem vyvíjí zcela normálně a bez problémů v dospělosti.

Diagnóza Beckwith-Wiedemannova syndromu

Diagnózu Beckwith-Wiedemannova syndromu lze stanovit pouze pozorováním malformací po narození dítěte nebo pomocí diagnostických testů, jako je například břišní ultrazvuk.

Kromě toho může lékař pro potvrzení diagnózy také nařídit krevní test, aby provedl genetický test a posoudil, zda existují změny v chromozomu 11, protože to je genetický problém, který je původem syndromu.

Beckwith-Wiedemannův syndrom může přecházet z rodičů na děti, takže pokud některý z rodičů onemocněl jako dítě, před otěhotněním se doporučuje genetické poradenství.