Syndrom křehkého X: co to je, vlastnosti a léčba

Obsah

• Hlavní rysy syndromu
• Jak je stanovena diagnóza
• Jak se léčba provádí

Syndrom křehkého X je genetické onemocnění, ke kterému dochází v důsledku mutace v chromozomu X, což vede k výskytu několika opakování sekvence CGG.

Vzhledem k tomu, že mají pouze jeden chromozom X, je tento syndrom více postižen chlapci s charakteristickými znaky, jako je protáhlý obličej, velké uši a chování podobné autismu. K této mutaci může dojít také u dívek, avšak příznaky a příznaky jsou mnohem mírnější, protože jelikož mají dva chromozomy X, normální chromozom kompenzuje vadu druhého.

Diagnóza syndromu křehkého X je obtížná, protože většina příznaků je nespecifická, ale pokud je v rodinné anamnéze, je důležité provést genetické poradenství, aby se ověřila pravděpodobnost výskytu syndromu. Pochopte, co je genetické poradenství a jak se provádí.

Hlavní rysy syndromu

Syndrom křehkého X je velmi charakterizován poruchami chování a mentálním postižením, zejména u chlapců, a mohou se vyskytnout potíže s učením a mluvením. Kromě toho existují také fyzikální vlastnosti, které zahrnují:

• Prodloužený obličej;
• Velké, vyčnívající uši;
• Vyčnívající brada;
• Nízký svalový tonus;
• Plochá chodidla;
• Vysoké patro;
• Jeden palmární záhyb;
• Strabismus nebo krátkozrakost;
• Skolióza

Většina charakteristik souvisejících se syndromem je zaznamenána až od dospívání. U chlapců je stále běžné mít zvětšené varle, zatímco ženy mohou mít problémy s plodností a selháním vaječníků.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnózu syndromu křehkého X lze stanovit pomocí molekulárních a chromozomálních testů za účelem identifikace mutace, počtu sekvencí CGG a charakteristik chromozomu. Tyto testy se obvykle provádějí pomocí vzorku krve, slin, vlasů nebo dokonce plodové vody, pokud chtějí rodiče potvrdit přítomnost syndromu během těhotenství.

Jak se léčba provádí

Léčba syndromu křehkého X se provádí primárně behaviorální terapií, fyzikální terapií a v případě potřeby chirurgickým zákrokem k nápravě fyzických změn.

Lidé s rodinným syndromem křehkého X by měli vyhledat genetické poradenství, aby zjistili pravděpodobnost porodu s touto chorobou. Muži mají karyotyp XY, a pokud jsou postiženi, mohou přenášet syndrom pouze na své dcery, nikdy na své syny, protože gen, který chlapci dostávají, je Y, a to nepředstavuje žádnou změnu související s onemocněním.