Riley-Dayův syndrom

Obsah

• Příznaky syndromu Riley-Day
• Fotografie syndromu Riley-Day
• Příčina syndromu Riley-Day
• Diagnóza syndromu Riley-Day
• Léčba syndromu Riley-Day
• Užitečný odkaz:

Riley-Dayův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje nervový systém, zhoršuje fungování senzorických neuronů a je odpovědné za reakci na vnější podněty a způsobuje necitlivost u dítěte, které necítí bolest, tlak ani teplotu z vnějších podnětů.

Lidé s tímto onemocněním mají tendenci umírat mladí, téměř ve věku 30 let, kvůli nehodám, ke kterým obvykle dochází kvůli nedostatku bolesti.

Příznaky syndromu Riley-Day

Příznaky syndromu Riley-Day jsou přítomny od narození a zahrnují:

• Necitlivost na bolest;
• Pomalý růst;
• Neschopnost produkovat slzy;
• Potíže s jídlem;
• Prodloužené epizody zvracení;
• Křeče;
• Poruchy spánku;
• Nedostatek chuti;
• Skolióza;
• Hypertenze.

Příznaky syndromu Riley-Day se časem zhoršují.

Fotografie syndromu Riley-Day

​

Příčina syndromu Riley-Day

Příčina syndromu Riley-Day souvisí s genetickou mutací, není však známo, jak genetická mutace způsobuje léze a neurologické poruchy.

Diagnóza syndromu Riley-Day

Diagnóza Riley-Dayova syndromu se provádí pomocí fyzikálních vyšetření, která prokazují nedostatek reflexů a necitlivost pacienta na jakýkoli podnět, jako je teplo, chlad, bolest a tlak.

Léčba syndromu Riley-Day

Léčba syndromu Riley-Day je zaměřena na příznaky, jakmile se objeví. Antikonvulzivní léky, oční kapky se používají k prevenci suchosti očí, antiemetika ke kontrole zvracení a intenzivní pozorování dítěte k ochraně před úrazy, které se mohou komplikovat a vést k smrti.

Užitečný odkaz:

• Cotardův syndrom