Co je to Patauův syndrom

Obsah

• Charakteristika Patauova syndromu
• Jak se léčba provádí
• Možné příčiny

Syndrom Patau je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje malformace v nervovém systému, srdeční vady a praskání rtu a střechy úst dítěte a lze ho objevit i během těhotenství pomocí diagnostických testů, jako je amniocentéza a ultrazvuk.

Děti s tímto onemocněním obvykle přežívají v průměru méně než 3 dny, ale existují případy přežití až do 10 let věku, v závislosti na závažnosti syndromu.

Charakteristika Patauova syndromu

Nejběžnějšími charakteristikami dětí se syndromem Patau jsou:

• Těžké malformace v centrálním nervovém systému;
• Těžká mentální retardace;
• Vrozené srdeční vady;
• U chlapců nemusí varlata sestupovat z břišní dutiny do šourku;
• U dívek mohou nastat změny v děloze a vaječnících;
• Polycystické ledviny;
• Rozštěp rtu a patra;
• Malformace rukou;
• Poruchy tvorby očí nebo jejich absence.

Některá miminka mohou mít také nízkou porodní hmotnost a šestý prst na rukou nebo nohou. Tento syndrom postihuje většinu dětí s matkami, které otěhotněly po 35 letech.

Jak se léčba provádí

Pro Patauův syndrom neexistuje žádná specifická léčba. Vzhledem k tomu, že tento syndrom způsobuje tak vážné zdravotní problémy, léčba spočívá v úlevě od nepohodlí a usnadnění krmení dítěte, a pokud přežije, následující péče je založena na objevujících se příznacích.

Chirurgii lze také použít k opravě srdečních vad nebo prasklin na rtech a střeše úst a k fyzikální terapii, pracovní terapii a logopedické sezení, které mohou pomoci rozvoji přežívajících dětí.

Možné příčiny

K Patauovu syndromu dochází, když během dělení buněk dojde k chybě, která má za následek ztrojnásobení chromozomu 13, což ovlivňuje vývoj dítěte, když je ještě v matčině lůně.

Tato chyba v dělení chromozomů může být spojena s pokročilým věkem matky, protože pravděpodobnost výskytu trizomií je mnohem větší u žen, které otěhotní po 35 letech.