Morquioův syndrom: co to je, příznaky a léčba

Obsah

• Známky a příznaky Morquioova syndromu
• Jak se léčba provádí
• Co způsobuje Morquioův syndrom

Morquioův syndrom je vzácné genetické onemocnění, při kterém je zabráněno růstu páteře, když se dítě stále vyvíjí, obvykle ve věku 3 až 8 let. Toto onemocnění není léčeno a postihuje v průměru 1 ze 700 tisíc lidí, s poškozením celé kostry a narušením mobility.

Hlavní charakteristikou tohoto onemocnění je změna růstu celé kostry, zejména páteře, zatímco zbytek těla a orgánů udržuje normální růst, a proto se onemocnění zhoršuje komprimací orgánů, což způsobuje bolest a omezuje většinu pohyby.

Známky a příznaky Morquioova syndromu

Příznaky Morquioova syndromu se začínají projevovat během prvního roku života a postupně se vyvíjejí. Příznaky se mohou projevit v následujícím pořadí:

• Zpočátku je osoba s tímto syndromem neustále nemocná;
• Během prvního roku života dochází k intenzivnímu a neodůvodněnému úbytku hmotnosti;
• Během měsíců se při chůzi nebo pohybu objevily potíže a bolest;
• Klouby začnou tuhnout;
• Postupně se oslabuje chodidla a kotníky;
• Dochází k vykloubení kyčle, aby se zabránilo chůzi, takže osoba s tímto syndromem je velmi závislá na invalidním vozíku.

Kromě těchto příznaků mohou lidé s Morquiovým syndromem mít zvětšená játra, sníženou sluchovou kapacitu, srdeční a vizuální změny a také fyzické vlastnosti, jako je krátký krk, velká ústa, mezera mezi zuby a například krátký nos.

Diagnóza Morquioova syndromu se provádí na základě vyhodnocení přítomných příznaků, genetické analýzy a ověření aktivity enzymu, který je za normálních okolností u tohoto onemocnění snížen.

Jak se léčba provádí

Léčba Morquioova syndromu má za cíl zlepšit pohyblivost a respirační kapacitu a obvykle se doporučuje chirurgický zákrok na hrudi a páteři.

Lidé s Morquiovým syndromem mají velmi omezenou délku života, ale to, co zabíjí v těchto případech, je komprese orgánů, jako jsou plíce, způsobující závažné respirační selhání. Pacienti s tímto syndromem mohou zemřít ve věku tří let, ale mohou žít více než třicet.

Co způsobuje Morquioův syndrom

Aby se u dítěte mohlo rozvinout onemocnění, je nutné, aby otec i matka měli gen pro Morquioův syndrom, protože pokud má tento gen pouze jeden z rodičů, neurčí toto onemocnění. Pokud otec a matka mají gen pro Morquioův syndrom, existuje 40% pravděpodobnost porodu dítěte se syndromem.

Proto je důležité, aby v případě rodinné anamnézy syndromu nebo v případě příbuzného manželství bylo například provedeno genetické poradenství ke kontrole šancí dítěte na syndrom. Pochopte, jak probíhá genetické poradenství.