Co je Marfanův syndrom, příznaky a léčba

Obsah

• Hlavní příznaky
• Příčiny Marfanova syndromu
• Jak je stanovena diagnóza
• Možnosti léčby

Marfanův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje pojivovou tkáň, která je zodpovědná za podporu a pružnost různých orgánů v těle. Lidé s tímto syndromem bývají velmi vysokí, hubení a mají extrémně dlouhé prsty na rukou a nohou a mohou mít také změny v srdci, očích, kostech a plicích.

Tento syndrom se vyskytuje v důsledku dědičného defektu v genu fibrilinu-1, který je hlavní složkou vazů, stěn tepen a kloubů, což způsobuje křehkost některých částí a orgánů těla. Diagnózu stanoví praktický lékař nebo pediatr prostřednictvím zdravotní anamnézy, krevních testů a zobrazovacích metod a léčba spočívá v podpoře následků syndromu.

Hlavní příznaky

Marfanův syndrom je genetické onemocnění, které způsobuje změny v různých systémech těla, což vede k známkám a příznakům, které se mohou objevit při narození nebo dokonce po celý život, jejichž závažnost se u jednotlivých osob liší. Tyto značky se mohou objevit na následujících místech:

• Srdce: hlavními důsledky Marfanova syndromu jsou srdeční změny, které vedou ke ztrátě podpory ve stěně tepny, což může způsobit aneuryzma aorty, dilataci komor a prolaps mitrální chlopně;
• Kosti: tento syndrom způsobuje nadměrný růst kostí a lze jej vidět přehnanou výškou člověka a velmi dlouhými pažemi, prsty na rukou a nohou. Vykopaná truhla, také volalpectus excavatum, to je, když se ve středu hrudníku vytvoří deprese;
• Oči: je běžné, že lidé, kteří mají tento syndrom, mají posun sítnice, glaukom, kataraktu, krátkozrakost a mohou mít nejbělejší část oka namodralější;
• Páteř: projevy tohoto syndromu mohou být viditelné při problémech s páteří, jako je skolióza, což je odchylka páteře na pravou nebo levou stranu. Je také možné pozorovat nárůst durálního vaku v bederní oblasti, což je membrána, která pokrývá oblast páteře.

Dalšími příznaky, které mohou na základě tohoto syndromu vzniknout, jsou uvolnění vazů, deformace patra, známé jako střecha úst, a ploché chodidla, které se vyznačují dlouhými chodidly bez zakřivení chodidla. Podívejte se, co je flatfoot a jak se léčba provádí.

Příčiny Marfanova syndromu

Marfanův syndrom je způsoben vadou genu zvaného fibrillin-1 nebo FBN1, jehož funkcí je zajišťovat podporu a formovat elastická vlákna různých orgánů v těle, jako jsou kosti, srdce, oči a páteř.

Ve většině případů je tato vada dědičná, to znamená, že se přenáší z otce nebo matky na dítě a může se vyskytnout u žen i mužů. V některých vzácnějších případech se však tato chyba genu může stát náhodně a bez známého důvodu.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnózu Marfanova syndromu stanoví praktický lékař nebo pediatr na základě rodinné anamnézy a fyzických změn dané osoby. K detekci možných srdečních problémů, jako je aortální disekce, lze objednat zobrazovací testy, jako je echokardiografie a elektrokardiogram. Zjistěte více o disekci aorty a o tom, jak ji identifikovat.

Rentgenové paprsky, počítačová tomografie nebo magnetická rezonance jsou také indikovány ke kontrole změn v jiných orgánech a krevních testech, jako jsou genetické testy, které jsou schopné detekovat mutace v genu odpovědném za výskyt tohoto syndromu. Poté, co vyjdou výsledky testů, lékař poskytne genetické poradenství, ve kterém budou poskytnuta doporučení týkající se genetiky rodiny.

Možnosti léčby

Léčba Marfanova syndromu není zaměřena na vyléčení nemoci, ale pomáhá zmírňovat příznaky s cílem zlepšit kvalitu života lidí s tímto syndromem a má za cíl pomoci minimalizovat deformity páteře, zlepšit pohyby kloubů a snížit možnost dislokace.

Pacienti s Marfanovým syndromem by proto měli pravidelně vyšetřovat srdce a cévy a užívat léky, jako jsou beta-blokátory, aby nedošlo k poškození kardiovaskulárního systému. Kromě toho může být nutná chirurgická léčba, aby se například upravily léze v aortální tepně.