Jak identifikovat a léčit Klinefelterův syndrom

Obsah

• Hlavní rysy
• Proč se vyskytuje Klinefelterův syndrom
• Jak potvrdit diagnózu
• Jak se léčba provádí

Klinefelterův syndrom je vzácná genetická porucha, která postihuje pouze chlapce a vzniká v důsledku přítomnosti dalšího chromozomu X v sexuálním páru. Tato chromozomální anomálie charakterizovaná XXY způsobuje změny ve fyzickém a kognitivním vývoji a generuje významné vlastnosti, jako je například zvětšení prsou, nedostatek vlasů na těle nebo opožděný vývoj penisu.

Ačkoli na tento syndrom neexistuje lék, je možné zahájit v průběhu dospívání substituční terapii testosteronem, která umožňuje mnoha chlapcům vyvíjet se více podobně jako jejich přátelé.

Hlavní rysy

Někteří chlapci, kteří mají Klinefelterův syndrom, nemusí vykazovat žádné změny, jiní však mohou mít některé fyzikální vlastnosti, například:

• Velmi malá varlata;
• Mírně objemná prsa;
• Velké boky;
• Několik vousů;
• Malá velikost penisu;
• Hlas vyšší než obvykle;
• Neplodnost.

Tyto charakteristiky lze snáze identifikovat během dospívání, protože se očekává, že dojde k pohlavnímu vývoji chlapců. Existují však i další charakteristiky, které lze identifikovat od dětství, zejména v souvislosti s kognitivním vývojem, například potíže s mluvením, zpoždění při procházení, problémy se soustředěním nebo potíže s vyjádřením pocitů.

Proč se vyskytuje Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom se vyskytuje v důsledku genetické změny, která způsobuje, že v chlapcově karyotypu existuje další chromozom X, místo XXY místo XXY.

Ačkoli se jedná o genetickou změnu, tento syndrom je pouze od rodičů k dětem, a proto neexistuje větší šance na tuto změnu, i když v rodině existují i ​​jiné případy.

Jak potvrdit diagnózu

Podezření, že chlapec může mít Klinefelterův syndrom, se obvykle objevuje během dospívání, kdy se pohlavní orgány nevyvíjejí správně. Pro potvrzení diagnózy je tedy vhodné konzultovat s pediatrem provedení karyotypového vyšetření, při kterém se hodnotí sexuální pár chromozomů, aby se potvrdilo, zda existuje či neexistuje pár XXY.

Kromě tohoto testu může lékař u dospělých mužů k potvrzení diagnózy také objednat další testy, například testy na hormony nebo kvalitu spermií.

Jak se léčba provádí

Léčba Klinefelterova syndromu neexistuje, ale lékař vám může doporučit nahradit testosteron injekcemi do kůže nebo aplikací náplastí, které postupně uvolňují hormon.

Ve většině případů má tato léčba lepší výsledky, když začíná v dospívání, protože se jedná o období, ve kterém si chlapci rozvíjejí své sexuální charakteristiky, ale lze ji provést iu dospělých, zejména ke snížení některých charakteristik, jako je velikost prsou. nebo vysoká výška hlasu.

V případech kognitivního zpoždění je vhodné podstoupit terapii s nejvhodnějšími odborníky. Například pokud máte potíže s mluvením, je vhodné se poradit s logopedem, ale tento typ sledování lze prodiskutovat s pediatrem.