Co je Kallmannův syndrom

Obsah

• Jaké příznaky
• Možné příčiny
• Jak je stanovena diagnóza
• Jaká je léčba

Kallmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které je charakterizováno zpožděním v pubertě a snížením nebo nepřítomností čichu v důsledku nedostatečné produkce hormonu uvolňujícího gonadotropin.

Léčba spočívá v podávání gonadotropinů a pohlavních hormonů a měla by být provedena co nejdříve, aby se zabránilo fyzickým a psychickým následkům.

Jaké příznaky

Příznaky závisí na genech, které procházejí mutacemi, nejčastější je nepřítomnost nebo redukce vůně ke zpoždění v pubertě.

Mohou se však objevit i další příznaky, jako je barevná slepota, vizuální změny, hluchota, rozštěp patra, renální a neurologické abnormality a absence sestupu varlat do šourku.

Možné příčiny

Kallmannův syndrom probíhá v důsledku mutací v genech, které kódují proteiny odpovědné za vývoj neuronů, což způsobuje změny ve vývoji čichové cibulky a následnou změnu hladin hormonu uvolňujícího gonadotropin (GnRH).

Vrozený nedostatek GnRH vede k tomu, že nedostatek hormonů LH a FSH je produkován v dostatečném množství, aby stimuloval pohlavní orgány k produkci testosteronu a estradiolu, například k oddálení puberty. Podívejte se, jaké jsou tělesné změny, ke kterým dochází v pubertě.

Jak je stanovena diagnóza

Děti, které nezačnou pohlavní vývoj ve věku kolem 13 let u dívek a 14 let u chlapců, nebo děti, u nichž během dospívání nedojde k normální progresi, by měl lékař vyhodnotit.

Lékař by měl analyzovat anamnézu osoby, provést fyzikální vyšetření a požádat o měření plazmatických hladin gonadotropinu.

Diagnóza musí být stanovena včas, aby bylo možné zahájit hormonální substituční léčbu a zabránit fyzickým a psychickým následkům opožděné puberty

Jaká je léčba

Léčba u mužů by měla být dlouhodobá s podáváním lidského choriového gonadotropinu nebo testosteronu a u žen s cyklickým estrogenem a progesteronem.

Plodnost lze také obnovit podáním gonadotropinů nebo použitím přenosné infuzní pumpy k dodání pulzního subkutánního GnRH.