Ehlers-Danlosův syndrom: co to je, příznaky a léčba

Obsah

• Jaké jsou příznaky a příznaky
• Možné příčiny
• Jaké typy
• Jaká je diagnóza
• Jak se léčba provádí

Ehlers-Danlosův syndrom, lépe známý jako elastické mužské onemocnění, je charakterizován skupinou genetických poruch, které ovlivňují pojivovou tkáň kůže, kloubů a stěn cév.

Obecně platí, že lidé s tímto syndromem mají klouby, stěny krevních cév a kůži, které jsou roztažnější než obvykle a také křehčí, protože je to pojivová tkáň, která jim dává odolnost a pružnost a v některých případech může mít vážné cévní dojde k poškození.

Tento syndrom, který přechází z rodičů na děti, nemá žádnou léčbu, ale lze jej léčit, aby se snížilo riziko komplikací. Léčba spočívá v podávání analgetik a antihypertenziv, fyzikální terapii a v některých případech chirurgickém zákroku.

Jaké jsou příznaky a příznaky

Známky a příznaky, které se mohou vyskytnout u lidí s Ehlers-Danlosovým syndromem, jsou větší roztažnost kloubů, což vede k rozsáhlejším pohybům, než je obvyklé, a následná lokální bolest a výskyt zranění, větší pružnost kůže, která ji činí křehčí a více ochablý a s neobvyklými jizvami.

V závažnějších případech, kdy je Ehlers-Danlosův syndrom vaskulární, mohou mít lidé tenčí nos a horní ret, prominentní oči a dokonce tenčí kůži, která se snadno poraní. Tepny v těle jsou také velmi křehké a u některých lidí může být aortální tepna také velmi slabá, což může prasknout a vést k smrti. Stěny dělohy a střev jsou také velmi tenké a mohou se snadno zlomit.

Další příznaky, které mohou nastat, jsou:

• Velmi časté vykloubení a podvrtnutí kvůli nestabilitě kloubů;
• Pohmoždění svalů;
• Chronická únava;
• Artróza a artritida ještě v mladém věku;
• Svalová slabost;
• Bolest svalů a kloubů;
• Větší odolnost proti bolesti.

Obecně je toto onemocnění diagnostikováno v dětství nebo dospívání z důvodu častých vykloubení, vyvrtnutí a přehnané pružnosti, kterou mají pacienti, což nakonec upoutá pozornost rodiny a pediatra.

Možné příčiny

Ehlers-Danlosův syndrom je dědičné genetické onemocnění, ke kterému dochází v důsledku mutací v genech, které kódují různé typy kolagenu nebo enzymů, které mění kolagen, a mohou být přenášeny z rodičů na děti.

Jaké typy

Ehlers-Danlosův syndrom je klasifikován do 6 hlavních typů, nejčastěji typu 3 nebo hypermobility, která se vyznačuje větším rozsahem pohybu, následovaným typem 1 a 2, nebo klasickým, jehož alterace dává kolagen typu I a typu IV a které více ovlivňují strukturu kůže.

Cévní typ 4 nebo vaskulární je vzácnější než předchozí a dochází k němu kvůli změnám kolagenu typu III, které ovlivňují krevní cévy a orgány, které mohou velmi snadno prasknout.

Jaká je diagnóza

Pro stanovení diagnózy stačí provést fyzickou prohlídku a posoudit stav kloubů. Lékař může navíc provést genetické vyšetření a biopsii kůže, aby zjistil přítomnost změněných kolagenových vláken.

Jak se léčba provádí

Ehlers-Danlosův syndrom nemá žádnou léčbu, ale léčba může pomoci zmírnit příznaky a zabránit komplikacím způsobeným onemocněním. Lékař může předepsat léky proti bolesti, jako je paracetamol, ibuprofen nebo naproxen, například ke zmírnění bolesti a léky na snížení krevního tlaku, protože stěny cév jsou slabší a je nutné snížit sílu, kterou krev prochází.

Kromě toho je také velmi důležitá fyzioterapie, která pomáhá posilovat svaly a stabilizovat klouby.

V závažnějších případech, kdy je nutné opravit poškozený kloub, při kterém praskne céva nebo orgán, může být nutný chirurgický zákrok.