DiGeorgeův syndrom: co to je, příznaky a symptomy, diagnostika a léčba

Obsah

• Hlavní příznaky
• Jak je stanovena diagnóza
• Léčba DiGeorgeova syndromu

DiGeorgeův syndrom je vzácné onemocnění způsobené vrozenou vadou brzlíku, příštítných tělísek a aorty, které lze diagnostikovat během těhotenství. V závislosti na stupni vývoje syndromu jej lékař může klasifikovat jako částečný, úplný nebo přechodný.

Tento syndrom je charakterizován změnami v dlouhém rameni chromozomu 22, které je tedy genetickým onemocněním a jehož příznaky a příznaky se mohou lišit podle dítěte, například s malými ústy, rozštěpem patra, malformacemi a sníženým sluchem. je důležité stanovit diagnózu a zahájit léčbu, aby se snížilo riziko komplikací pro dítě.

Hlavní příznaky

U dětí se toto onemocnění nevyvíjí stejným způsobem, protože příznaky se mohou lišit podle genetických změn. Hlavní příznaky a vlastnosti dítěte s DiGeorgeovým syndromem jsou však:

• Namodralá kůže;
• Uši nižší než obvykle;
• Malá tlama ve tvaru tlamy ryby;
• Zpožděný růst a rozvoj;
• Mentální postižení;
• Problémy s učením;
• Srdeční změny;
• Problémy spojené s jídlem;
• Nižší kapacita imunitního systému;
• Rozštěp patra;
• Absence brzlíku a příštítných tělísek při ultrazvukových vyšetřeních;
• Malformace v očích;
• Hluchota nebo výrazné snížení sluchu;
• Vznik srdečních problémů.

Kromě toho může tento syndrom v některých případech také způsobit potíže s dýcháním, potíže s přibýváním na váze, opožděnou řeč, svalové křeče nebo časté infekce, jako je například tonzilitida nebo zápal plic.

Většina z těchto charakteristik je viditelná brzy po narození, ale u některých dětí se příznaky mohou projevit až o několik let později, zejména pokud je genetická změna velmi mírná. Pokud tedy rodiče, učitelé nebo členové rodiny zjistí některou z charakteristik, poraďte se s pediatrem, který může diagnózu potvrdit.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnózu DiGeorgeova syndromu obvykle stanoví pediatr sledováním charakteristik onemocnění. Pokud to lékař považuje za nutné, může nařídit diagnostické testy, aby zjistil, zda dochází k častým srdečním změnám syndromu.

Pro stanovení přesnější diagnózy je však možné objednat i krevní test, známý jako cytogenetika, při kterém se hodnotí přítomnost změn v chromozomu 22, který je odpovědný za výskyt DiGeorgeova syndromu.Pochopte, jak probíhá cytogenetický test.

Léčba DiGeorgeova syndromu

Léčba DiGeorgeova syndromu začíná bezprostředně po stanovení diagnózy, ke které obvykle dochází v prvních dnech života dítěte, ještě v nemocnici. Léčba obvykle zahrnuje posílení imunitního systému a hladinu vápníku, protože tyto změny mohou vést k infekcím nebo jiným vážným zdravotním stavům.

Mezi další možnosti patří chirurgický zákrok na rozštěp patra a užívání léků na srdce v závislosti na změnách, které se u dítěte vyvinuly. Stále neexistuje lék na DiGeorgeův syndrom, ale věří se, že použití embryonálních kmenových buněk může nemoc vyléčit.