Crouzonův syndrom: co to je, hlavní příznaky a léčba

Obsah

• Hlavní příznaky
• Jak se léčba provádí

Crouzonův syndrom, známý také jako kraniofaciální dysostóza, je vzácné onemocnění, při kterém dochází k předčasnému uzavření stehů lebky, což vede k několika kraniálním a obličejovým deformacím. Tyto deformity mohou také generovat změny v jiných systémech těla, jako je zrak, sluch nebo dýchání, takže je nutné provádět nápravné operace po celý život.

Při podezření je diagnóza stanovena pomocí genetické cytologické zkoušky, která se provádí během těhotenství, ať už při narození nebo během prvního roku života, ale obvykle se detekuje až ve věku 2 let, kdy jsou deformity výraznější.

Hlavní příznaky

Vlastnosti dítěte postiženého Crouzonovým syndromem se liší od mírného až po závažné v závislosti na závažnosti deformit a zahrnují:

• Deformace lebky, hlava zaujímá vzhled věže a šíje se zplošťuje;
• Změny obličeje, jako jsou vyčnívající a vzdálenější oči než obvykle, zvětšený nos, strabismus, keratokonjunktivitida, rozdíl ve velikosti zornice;
• Rychlé a opakované pohyby očí;
• IQ nižší než normální;
• Hluchota;
• Problémy s učením;
• Srdeční malformace;
• Porucha pozornosti;
• Změny chování;
• Hnědé až černé sametové skvrny na rozkroku, krku a / nebo pod paží.

Příčiny Crouzonova syndromu jsou genetické, ale věk rodičů může interferovat a zvyšovat pravděpodobnost narození dítěte s tímto syndromem, protože čím jsou rodiče starší, tím větší jsou šance na genetické deformity.

Další nemocí, která může způsobit příznaky podobné tomuto syndromu, je Apertův syndrom. Zjistěte více o této genetické nemoci.

Jak se léčba provádí

Pro vyléčení Crouzonova syndromu neexistuje žádná zvláštní léčba, a proto léčba dítěte zahrnuje provádění operací ke změkčení kostních změn, snížení tlaku na hlavu a prevenci změn ve vývoji tvaru lebky a velikosti mozku, s přihlédnutím k oběma estetickým účinkům a efekty, jejichž cílem je zlepšit učení a funkčnost.

V ideálním případě by měla být operace provedena před prvním rokem života dítěte, protože kosti jsou tvárnější a snáze se upravují. Kromě toho se v kosmetické chirurgii používá výplň kostních defektů protézy methylmethakrylátu k vyhlazení a harmonizaci kontury obličeje.

Kromě toho musí dítě po určitou dobu podstoupit fyzickou a pracovní terapii. Cílem fyzioterapie bude zlepšit kvalitu života dítěte a vést ho k psychomotorickému vývoji co nejblíže normálu. Psychoterapie a logopedie jsou také doplňkovými formami léčby a plastická chirurgie je také prospěšná pro zlepšení obličejového aspektu a zlepšení sebeúcty pacienta.

Podívejte se také na některá cvičení, která lze provádět doma k rozvoji mozku dítěte a stimulaci jeho učení.