Crigler-Najjarův syndrom: co to je, hlavní typy a léčba

Obsah

• Hlavní typy a příznaky
• Crigler-Najjarův syndrom typu 1
• Crigler-Najjarův syndrom typu 2
• Jak potvrdit diagnózu
• Jak se léčba provádí

Crigler-Najjarův syndrom je genetické onemocnění jater, které způsobuje akumulaci bilirubinu v těle v důsledku změn v enzymu, který transformuje tuto látku na její eliminaci žlučí.

Tato změna může mít různé stupně a formu projevu příznaků, takže syndrom může být typu 1, závažnější nebo typu 2, lehčí a snáze léčitelný.

Bilirubin, který nelze vyloučit a hromadí se v těle, tedy způsobuje žloutenku, která způsobí nažloutlou pokožku a oči a riziko poškození jater nebo intoxikace mozku.

Hlavní typy a příznaky

Crigler-Najjarův syndrom lze rozdělit na 2 typy, které se liší stupněm nečinnosti jaterního enzymu, který transformuje bilirubin, nazývaný glukononyltransferáza, a také příznaky a léčbou.

Crigler-Najjarův syndrom typu 1

Jedná se o nejzávažnější typ, protože při transformaci bilirubinu, který se hromadí v přebytku v krvi a způsobuje příznaky již při narození, zcela chybí aktivita jater.

• Příznaky: těžká žloutenka od narození, která je jednou z příčin hyperbilirubinemie novorozence a existuje riziko poškození jater a otravy mozku zvané kernicterus, při kterém dochází k dezorientaci, ospalosti, agitovanosti, kómatu a riziku smrti.

Zjistěte více o tom, co to způsobuje a jak vyléčit typy hyperbilirubinémie novorozence.

Crigler-Najjarův syndrom typu 2

V tomto případě je enzym, který transformuje bilirubin, velmi nízký, i když je stále přítomen, ai když je také závažný, žloutenka je méně intenzivní a existuje méně příznaků a komplikací než u syndromu typu 1. mozek je také menší, což se může stát u epizody zvýšeného bilirubinu.

• Příznaky: žloutenka různé intenzity, která může být mírná až těžká a může se objevit v jiných letech po celý život. Může to být také způsobeno určitým stresem v těle, například infekcí nebo dehydratací.

Navzdory rizikům pro zdraví a život dítěte způsobeným typy tohoto syndromu je možné snížit počet a závažnost projevů při léčbě, fototerapii nebo dokonce transplantaci jater.

Jak potvrdit diagnózu

Diagnózu Crigler-Najjarova syndromu stanoví pediatr, gastroenterolog nebo hepatolog na základě fyzikálního vyšetření a krevních testů, které prokazují kromě hodnot jaterních funkcí i zvýšení hladiny bilirubinu pomocí AST, ALT a albuminu příklad.

Diagnóza je potvrzena DNA testy nebo dokonce biopsií jater, které jsou schopné odlišit typ syndromu.

Jak se léčba provádí

Hlavní léčba ke snížení hladin bilirubinu v těle, u Crigler-Najjarova syndromu typu 1, je fototerapie modrým světlem po dobu nejméně 12 hodin denně, která se může lišit v závislosti na potřebách každého člověka.

Fototerapie je účinná, protože rozkládá a transformuje bilirubin, takže může dosáhnout žluči a být vyloučen tělem. Tato léčba může být v některých případech doprovázena transfuzí krve nebo použitím léků chelatujících bilirubin, jako je cholestyramin a fosforečnan vápenatý. Zjistěte více o indikacích a fungování fototerapie.

Navzdory tomu, jak dítě roste, tělo se stává odolným vůči léčbě, protože pokožka se stává odolnější a vyžaduje více a více hodin fototerapie.

Při léčbě syndromu Crigler-Najjar typu 2 se fototerapie provádí v prvních dnech života nebo v jiných věkových skupinách pouze jako doplňková forma, protože tento typ onemocnění má dobrou reakci na léčbu přípravkem Fenobarbital, který může zvyšují aktivitu jaterního enzymu, který vylučuje bilirubin žlučí.

Definitivní léčby jakéhokoli typu syndromu je však dosaženo pouze při transplantaci jater, při které je nutné najít kompatibilního dárce a mít fyzické podmínky pro operaci. Zjistěte, kdy je to indikováno a jak se zotavuje z transplantace jater.