Příčiny Alagilleova syndromu a způsob léčby

Obsah

• Možné příznaky
• Příčiny Alagilleova syndromu
• Diagnóza Alagilleova syndromu
• Léčba Alagilleovy choroby

Alagilleův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které vážně postihuje několik orgánů, zejména játra a srdce, a může být smrtelné. Toto onemocnění je charakterizováno nedostatečným množstvím žluči a jater, což vede k hromadění žluči v játrech, což jí brání v normálním fungování eliminovat odpad z krve.

Příznaky se stále projevují v dětství a mohou být příčinou prodloužené žloutenky u novorozenců. V některých případech mohou příznaky zůstat bez povšimnutí, aniž by došlo k vážnému poškození, a v závažnějších případech může být nutné transplantovat postižené orgány.

Možné příznaky

Kromě nedostatečných žlučovodů způsobuje Alagilleův syndrom řadu příznaků a příznaků, například:

• Nažloutlá kůže;
• Oční skvrny;
• Kosti páteře ve tvaru motýla;
• Vyčnívající čelo, brada a nos;
• Srdeční problémy;
• Zpoždění vývoje;
• Generalizované svědění;
• Cholesterol na pokožce;
• Periferní plicní stenóza;
• Oční změny.

Kromě těchto příznaků se může také postupně objevit selhání jater, abnormality srdce a ledvin. Obecně se onemocnění stabilizuje ve věku od 4 do 10 let, ale v případě selhání jater nebo poškození srdce je riziko úmrtí vyšší.

Příčiny Alagilleova syndromu

Alagilleův syndrom je autozomálně dominantní onemocnění, což znamená, že pokud má tento problém jeden z rodičů dítěte, je o 50% pravděpodobnější, že bude mít toto onemocnění. Mutace se však může vyskytnout také u dítěte, i když jsou oba rodiče zdraví.

Toto onemocnění je způsobeno změnami nebo mutacemi v sekvenci DNA, která kóduje specifický gen umístěný na chromozomu 20, který je zodpovědný za normální fungování jater, srdce a dalších orgánů, což způsobuje, že nefungují normálně.

Diagnóza Alagilleova syndromu

Protože způsobuje mnoho příznaků, lze diagnózu tohoto onemocnění stanovit několika způsoby, z nichž nejčastější je jaterní biopsie.

Vyhodnocení známek a příznaků

Pokud je kůže nažloutlá nebo pokud se u ní vyskytnou charakteristické abnormality obličeje a páteře, problémy se srdcem a ledvinami, oftalmologické změny nebo opoždění vývoje, je velmi pravděpodobné, že dítě tímto syndromem bude trpět. Existují však i jiné způsoby, jak diagnostikovat onemocnění.

Měření funkce pankreatu

Lze provést testy k vyhodnocení funkce slinivky břišní, ke stanovení, kolik tuku je absorbováno potravou konzumovanou dítětem, pomocí analýzy výkalů. Mělo by však být provedeno více testů, protože tento test sám o sobě může být indikátorem jiných onemocnění.

Vyhodnocení kardiologem

Kardiolog může detekovat srdeční potíže pomocí echokardiogramu, který se skládá z ultrazvuku srdce, aby viděl strukturu a fungování, nebo pomocí elektrokardiogramu, který měří srdeční rytmus.

Hodnocení očním lékařem

Oční lékař může provést specializované oční vyšetření, aby zjistil jakékoli abnormality, jakékoli poruchy oka nebo změny pigmentace v sítnici.

Hodnocení rentgenové páteře 

Provedení rentgenového vyšetření páteře může pomoci detekovat kosti páteře ve tvaru motýla, což je nejčastější vada spojená s tímto syndromem.

Léčba Alagilleovy choroby

Toto onemocnění není možné vyléčit, ale ke zlepšení příznaků a kvality života se doporučují léky, které regulují odtok žluči, jako je Ursodiol a multivitamíny s vitamínem A, D, E, K, vápníkem a zinkem, aby se napravily nutriční nedostatky, které mohou nastat v důsledku nemoci.

V závažnějších případech může být nutné uchýlit se k chirurgickému zákroku nebo dokonce k transplantaci orgánů, jako jsou játra a srdce.