Aicardiho syndrom

Obsah

• Příznaky Aicardiho syndromu
• Léčba Aicardiho syndromu
• Užitečné odkazy:

Aicardiho syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje částečnou nebo úplnou absencí corpus callosum, důležité části mozku, která vytváří spojení mezi dvěma mozkovými hemisférami, křečemi a problémy se sítnicí.

THE příčinou Aicardiho syndromu souvisí s genetickou alterací na chromozomu X, a proto toto onemocnění postihuje hlavně ženy. U mužů může toto onemocnění nastat u pacientů s Klinefelterovým syndromem, protože mají další X chromozom, který může v prvních měsících života způsobit smrt.

Aicardiho syndrom nemá žádnou léčbu a průměrná délka života se snižuje, v případech, kdy pacienti nedosáhnou dospívání.

Příznaky Aicardiho syndromu

Příznaky Aicardiho syndromu mohou být:

• Křeče;
• Mentální retardace;
• Zpoždění ve vývoji motoru;
• Léze v sítnici oka;
• Malformace páteře, například: spina bifida, natavené obratle nebo skolióza;
• Obtíže při komunikaci;
• Mikroftalmie, která je výsledkem malé velikosti oka nebo dokonce absence.

Záchvaty u dětí s tímto syndromem jsou charakterizovány rychlými svalovými kontrakcemi s hyperextenzí hlavy, flexí nebo prodloužením trupu a paží, ke kterým dochází několikrát denně od prvního roku života.

THE diagnóza Aicardiho syndromu provádí se podle charakteristik předložených dětmi a neuroimagingových vyšetření, jako je magnetická rezonance nebo elektroencefalogram, které umožňují identifikaci problémů v mozku.

Léčba Aicardiho syndromu

Léčba Aicardiho syndromu toto onemocnění neléčí, ale pomáhá zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života pacientů.

K léčbě záchvatů se doporučuje užívat antikonvulzivní léky, jako je karbamazepin nebo valproát. Pomůckou ke zlepšení záchvatů může být neurologická fyzioterapie nebo psychomotorická stimulace.

Většina pacientů, i při léčbě, zemře před 6. rokem věku, obvykle na respirační komplikace. Přežití po dobu 18 let je u této choroby vzácné.

Užitečné odkazy:

• Apertův syndrom
• West syndrom
• Alportův syndrom