Renální ageneze

Obsah

• Renální ageneze
• Jaké jsou příznaky a projevy renální ageneze?
• Kdo je ohrožen renální agenezí?
• Co způsobuje renální agenezi?
• Diagnostika renální ageneze
• Léčba a výhled
• Prevence
• Odnést

Renální ageneze

Renální ageneze je stav, kdy novorozenec postrádá jednu nebo obě ledviny. Jednostranná renální ageneze (URA) je nepřítomnost jedné ledviny. Bilaterální renální ageneze (BRA) je nepřítomnost obou ledvin.

Oba typy renální ageneze se vyskytují u méně než 1 procenta narozených ročně, podle March Dimes. URA má méně než 1 z každých 1 000 novorozenců. BRA je mnohem vzácnější a vyskytuje se přibližně u 1 z každých 3 000 narození.

Ledviny vykonávají funkce, které jsou nezbytné pro život. U zdravých lidí ledviny:

• produkují moč, která odstraňuje močovinu nebo tekutý odpad z krve
• udržujte rovnováhu sodíku, draslíku a dalších elektrolytů v krvi
• zásobují hormon erytropoetin a napomáhají růstu červených krvinek
• produkují hormon renin, který pomáhá regulovat krevní tlak
• produkují kalcitriol, také známý jako vitamín D, který pomáhá tělu vstřebávat vápník a fosfát z GI traktu

Každý potřebuje alespoň část jedné ledviny, aby přežil. Bez ledvin nemůže tělo správně odstranit odpad nebo vodu. Tato akumulace odpadu a tekutin může vyrovnat rovnováhu důležitých chemikálií v krvi a vést k smrti bez léčby.

Jaké jsou příznaky a projevy renální ageneze?

Oba typy renální ageneze jsou spojeny s jinými vrozenými vadami, jako jsou problémy s:

• plíce
• genitálie a močové cesty
• žaludek a střeva
• srdce
• svaly a kosti
• oči a uši

Děti narozené s URA mohou mít příznaky a příznaky při narození, v dětství nebo až později v životě. Příznaky mohou zahrnovat:

• vysoký krevní tlak
• špatně pracující ledvina
• moč s proteinem nebo krví
• otok obličeje, rukou nebo nohou

Děti narozené s BRA jsou velmi nemocné a obvykle nežijí. Obvykle mají odlišné fyzické vlastnosti, které zahrnují:

• široce oddělené oči se záhyby kůže nad víčky
• uši jsou nízké
• nos tlačený rovně a široko
• malá brada
• vady paží a nohou

Tato skupina defektů je známá jako Potterův syndrom. Vyskytuje se v důsledku snížené nebo chybějící produkce moči z ledvin plodu. Moč tvoří velkou část plodové vody, která obklopuje a chrání plod.

Kdo je ohrožen renální agenezí?

Rizikové faktory renální ageneze u novorozenců se zdají být vícefaktorové. To znamená, že genetické faktory, faktory prostředí a životní styl se spojují a vytvářejí tak riziko pro člověka.

Například některé rané studie spojily cukrovku v mateřství, mladý věk matky a konzumaci alkoholu během těhotenství s agenezí ledvin. V poslední době studie prokázaly, že obezita před porodností, konzumace alkoholu a kouření jsou spojeny s renální agenezí. Nadměrné pití zvyšuje nebo má více než 4 nápoje po dobu 2 hodin během druhého měsíce těhotenství.

Faktory prostředí mohou také vést k poruchám ledvin, jako je renální ageneze. Faktory mohou být například užívání mateřských léků, nezákonné užívání drog nebo vystavení toxinům nebo jedům během těhotenství.

Co způsobuje renální agenezi?

URA i BRA se vyskytují, když se uretický pupen, nazývaný také ledvinový pupen, nevyvíjí v rané fázi růstu plodu.

Přesná příčina renální ageneze u novorozenců není známa. Většina případů renální ageneze není dědičná od rodičů, ani nevyplývá z chování matky. Některé případy jsou však způsobeny genetickými mutacemi. Tyto mutace jsou přenášeny od rodičů, kteří mají poruchu nebo jsou nositeli mutovaného genu. Prenatální testování může často pomoci určit, zda jsou tyto mutace přítomny.

Diagnostika renální ageneze

Renální ageneze se obvykle vyskytuje během rutinních prenatálních ultrazvuků. Pokud lékař zjistí BRA u vašeho dítěte, může použít prenatální MRI k potvrzení nepřítomnosti obou ledvin.

Léčba a výhled

Většina novorozenců s URA má několik omezení a žije normálně. Výhled závisí na zdraví zbývající ledviny a přítomnosti dalších abnormalit. Aby se zabránilo zranění zbývající ledviny, bude možná nutné vyhnout se kontaktním sportům, když budou starší. Jakmile je diagnostikována, u pacientů v každém věku s URA musí být každoročně testován krevní tlak, moč a krev, aby se ověřila funkce ledvin.

BRA je obvykle fatální během prvních několika dnů života novorozence. Novorozenci obvykle umírají na nedostatečně vyvinuté plíce krátce po narození. Někteří novorozenci s BRA však přežijí. Musí vykonávat dlouhodobou dialýzu, aby mohli vykonávat práci svých chybějících ledvin. Dialýza je léčba, která filtruje a čistí krev pomocí stroje. To pomáhá udržovat tělo v rovnováze, když ledviny nemohou dělat svou práci.

Úspěch této léčby určují faktory, jako je vývoj plic a celkové zdraví.Cílem je udržet tyto děti naživu dialýzou a jinými způsoby léčby, dokud nezačnou dostatečně silně snášet transplantaci ledvin.

Prevence

Protože přesná příčina URA a BRA není známa, prevence není možná. Genetické faktory nelze změnit. Prenatální poradenství může potenciálním rodičům pomoci pochopit rizika porodu dítěte s renální agenezí.

Ženy mohou snížit riziko renální ageneze snížením expozice možným environmentálním faktorům před a během těhotenství. Patří sem užívání alkoholu a některých léků, které mohou ovlivnit vývoj ledvin.

Odnést

Příčina renální ageneze není známa. Tato vrozená vada je někdy způsobena mutovanými geny přenášenými z rodičů na dítě. Pokud máte v anamnéze renální agendu v rodině, zvažte riziko vašeho dítěte pomocí prenatálního genetického testování. Děti narozené s jednou ledvinou obvykle přežívají a žijí relativně normální život, s lékařskou péčí a léčbou. Děti narozené bez ledvin obvykle nepřežijí. Ti, kteří přežijí, budou potřebovat dlouhodobou dialýzu.