Genetické testování na rakovinu prsu: jak se provádí a kdy je indikováno

Obsah

• Jak se to dělá
• Oncotype DX zkouška
• Kdy dělat
• Možné výsledky

Hlavním cílem genetického testu na rakovinu prsu je ověřit riziko vzniku rakoviny prsu, kromě toho, že umožní lékaři vědět, která mutace je spojena s rakovinovou změnou.

Tento typ testu je obvykle indikován u lidí, kteří mají blízké příbuzné, u nichž byla diagnostikována rakovina prsu před 50 rokem věku, rakovina vaječníků nebo rakovina prsu u mužů. Test sestává z krevního testu, který pomocí technik molekulární diagnostiky identifikuje jednu nebo více mutací spojených s náchylností k rakovině prsu, přičemž hlavními markery požadovanými v testu jsou BRCA1 a BRCA2.

Je také důležité pravidelně podstupovat vyšetření a být si vědomi prvních příznaků nemoci, aby byla diagnóza stanovena včas, a tak začala léčba. Naučte se, jak identifikovat časné příznaky rakoviny prsu.

Jak se to dělá

Genetický test na rakovinu prsu se provádí analýzou malého vzorku krve, který se odešle do laboratoře k analýze. K provedení zkoušky není nutná žádná speciální příprava ani hladovění a nezpůsobuje to bolest, nejvíce se může stát mírné nepohodlí v době odběru.

Hlavním cílem tohoto testu je vyhodnocení genů BRCA1 a BRCA2, které jsou nádorově potlačujícími geny, tj. Zabraňují množení rakovinných buněk. Pokud však dojde k mutaci v kterémkoli z těchto genů, funkce zastavení nebo zpomalení vývoje nádoru je narušena, s množením nádorových buněk a v důsledku toho s rozvojem rakoviny.

Typ metodiky a mutace, které mají být zkoumány, určuje lékař a výkon:

• Kompletní řazení, ve kterém je vidět celý genom osoby, je možné identifikovat všechny mutace, které má;
• Sekvenování genomu, ve kterém jsou sekvenovány pouze specifické oblasti DNA, identifikující mutace přítomné v těchto oblastech;
• Vyhledávání specifických mutací, ve kterém lékař indikuje, kterou mutaci chce znát, a provádějí se specifické testy k identifikaci požadované mutace, tato metoda je vhodnější pro lidi, kteří mají členy rodiny s genetickou alterací již identifikovanou pro rakovinu prsu;
• Izolované vyhledávání pro vkládání a mazání, u nichž jsou ověřovány změny ve specifických genech, tato metodika je vhodnější pro ty, kteří již provedli sekvenování, ale potřebují komplementaci.

Výsledek genetického testu je zaslán lékaři a zpráva obsahuje metodu použitou k detekci, jakož i přítomnost genů a identifikovanou mutaci, pokud jsou přítomny. Kromě toho může být v závislosti na použité metodice ve zprávě informováno, kolik mutace nebo genu je exprimováno, což může lékaři pomoci zjistit riziko vzniku rakoviny prsu.

Oncotype DX zkouška

Test Oncotype DX je také genetickým testem na rakovinu prsu, který se provádí z analýzy materiálu biopsie prsu a jeho cílem je vyhodnotit geny související s rakovinou prsu pomocí molekulárních diagnostických technik, jako je RT-PCR. Lékař tak může určit nejlepší léčbu a lze se například vyhnout chemoterapii.

Tento test je schopen identifikovat rakovinu prsu v počátečních stádiích a zkontrolovat stupeň agresivity a odpověď na léčbu. Je tedy možné, že bude provedena cílenější léčba rakoviny, aby se například zabránilo vedlejším účinkům chemoterapie.

Zkouška Oncotype DX je k dispozici na soukromých klinikách, musí být provedena po doporučení onkologa a výsledek je zveřejněn v průměru po 20 dnech.

Kdy dělat

Genetické vyšetření na rakovinu prsu je vyšetření indikované onkologem, mastologem nebo genetikem, provedené na základě analýzy krevního vzorku a doporučené pro lidi, u nichž mají rodinní příslušníci diagnostikovanou rakovinu prsu, ženskou nebo mužskou, do věku 50 let nebo na vaječníky rakovina v jakémkoli věku. Prostřednictvím tohoto testu je možné zjistit, zda existují mutace v BRCA1 nebo BRCA2, a tak je možné zkontrolovat pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu.

Obvykle, když existují náznaky přítomnosti mutací v těchto genech, je pravděpodobné, že se u osoby rozvine rakovina prsu po celý život. Je na lékaři, aby identifikoval riziko projevu nemoci tak, aby byla přijata preventivní opatření podle rizika vzniku onemocnění.

Možné výsledky

Výsledky zkoušky jsou zaslány lékaři ve formě zprávy, která může být pozitivní nebo negativní. Genetický test je považován za pozitivní, pokud je ověřena přítomnost mutace alespoň v jednom z genů, ale nemusí nutně znamenat, zda osoba bude nebo nebude mít rakovinu nebo věk, ve kterém se může stát, přičemž je nutné provádět kvantitativní testy.

Pokud je však detekována například mutace v genu BRCA1, existuje pravděpodobnost až 81% vývoje rakoviny prsu a je doporučeno, aby osoba kromě možnosti podstoupit mastektomii podstoupila každoročně magnetickou rezonanci. jako forma prevence.

Negativní genetický test je takový, u kterého nebyla v analyzovaných genech ověřena žádná mutace, ale stále existuje šance na rozvoj rakoviny, i když velmi nízká, vyžadující lékařské sledování prostřednictvím pravidelných vyšetření. Podívejte se na další testy, které potvrzují rakovinu prsu.