Genetický test PTEN

Obsah

• Co je genetický test PTEN?
• K čemu se používá
• Proč potřebuji genetický test PTEN?
• Co se stane během genetického testu PTEN?
• Budu muset udělat něco pro přípravu na test?
• Existují pro test nějaká rizika?
• Co znamenají výsledky?
• Je ještě něco, co potřebuji vědět o genetickém testu PTEN?
• Reference

Co je genetický test PTEN?

Genetický test PTEN hledá změnu, známou jako mutace, v genu zvaném PTEN. Geny jsou základní jednotky dědičnosti předávané vaší matce a otci.

Gen PTEN pomáhá zastavit růst nádorů. Je známý jako tumor supresor. Gen potlačující nádor je jako brzdy automobilu. Brzdí buňky, takže se nedělí příliš rychle. Pokud máte genetickou mutaci PTEN, může to způsobit růst nerakovinných nádorů nazývaných hamartomy. Hamartomy se mohou objevit v celém těle. Mutace může také vést k rozvoji rakovinných nádorů.

Genetická mutace PTEN může být zděděna od vašich rodičů nebo získána později v životě z prostředí nebo z chyby, která se stane ve vašem těle během dělení buněk.

Zděděná mutace PTEN může způsobit řadu zdravotních poruch. Některé z nich mohou začít v kojeneckém věku nebo v raném dětství. Jiné se projevují v dospělosti. Tyto poruchy jsou často seskupeny dohromady a nazývají se syndromem PTEN hamartoma (PTHS) a zahrnují:

• Cowdenův syndrom, porucha, která způsobuje růst mnoha hamartomů a zvyšuje riziko několika typů rakoviny, včetně rakoviny prsu, dělohy, štítné žlázy a tlustého střeva. Lidé s Cowdenovým syndromem mají často hlavu větší než normální (makrocefalie), zpoždění vývoje a / nebo autismus.
• Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba také způsobuje hamartomy a makrocefalii. Lidé s tímto syndromem mohou mít navíc poruchy učení a / nebo autismus. Muži s poruchou mají často na penisu tmavé pihy.
• Proteus nebo syndrom podobný proteinu může způsobit nadměrný růst kostí, kůže a dalších tkání, stejně jako hamartomy a makrocefalie.

Získané (také známé jako somatické) genetické mutace PTEN jsou jednou z běžně se vyskytujících mutací u lidské rakoviny. Tyto mutace byly nalezeny u mnoha různých typů rakoviny, včetně rakoviny prostaty, rakoviny dělohy a některých typů nádorů na mozku.

Jiné názvy: gen PTEN, úplná analýza genů; Sekvenování a mazání / duplikace PTEN

K čemu se používá

Test se používá k hledání genetické mutace PTEN. Není to běžný test. Obvykle se podává lidem na základě rodinné anamnézy, příznaků nebo předchozí diagnózy rakoviny, zejména rakoviny prsu, štítné žlázy nebo dělohy.

Proč potřebuji genetický test PTEN?

Vy nebo vaše dítě možná budete potřebovat genetický test PTEN, pokud máte v rodinné anamnéze genetickou mutaci PTEN a / nebo jeden nebo více z následujících stavů nebo příznaků:

• Několik hamartomů, zejména v gastrointestinální oblasti
• Makrocefalie (větší než normální velikost hlavy)
• Zpoždění vývoje
• Autismus
• Tmavé pihy u penisu u mužů
• Rakovina prsu
• Rakovina štítné žlázy
• Rakovina dělohy u žen

Pokud vám byla diagnostikována rakovina a nemáte rodinnou anamnézu onemocnění, může váš poskytovatel zdravotní péče objednat tento test, aby zjistil, zda genetická mutace PTEN může být příčinou vaší rakoviny. Vědět, zda máte mutaci, může vašemu poskytovateli pomoci předpovědět, jak se vaše nemoc bude vyvíjet, a vést vaši léčbu.

Co se stane během genetického testu PTEN?

Test PTEN je obvykle krevní test. Během krevního testu odebere zdravotnický pracovník pomocí malé jehly vzorek krve ze žíly na paži. Po zavedení jehly se malé množství krve odebere do zkumavky nebo lahvičky. Když jehla vstupuje nebo vystupuje, můžete cítit mírné bodnutí. To obvykle trvá méně než pět minut.

Budu muset udělat něco pro přípravu na test?

Obvykle nepotřebujete žádné speciální přípravy na test PTEN.

Existují pro test nějaká rizika?

Existuje velmi malé riziko provedení krevního testu. Na místě vpichu jehly můžete mít mírnou bolest nebo podlitiny, ale většina příznaků rychle zmizí.

Co znamenají výsledky?

Pokud vaše výsledky ukazují, že máte genetickou mutaci PTEN, neznamená to, že máte rakovinu, ale vaše riziko je vyšší než u většiny lidí. Ale častější screening rakoviny může snížit vaše riziko. Rakovina je léčitelnější, pokud je nalezena v raných fázích. Pokud máte mutaci, může váš poskytovatel zdravotní péče doporučit jeden nebo více z následujících screeningových testů:

• Kolonoskopie od 35–40 let
• Mamogram, pro ženy od 30 let
• Měsíční samovyšetření prsou pro ženy
• Roční děložní screening pro ženy
• Roční screening štítné žlázy
• Každoroční kontrola růstu pokožky
• Roční screening ledvin

Roční screening štítné žlázy a kůže se také doporučuje dětem s genetickou mutací PTEN.

Zjistěte více o laboratorních testech, referenčních rozmezích a výsledcích porozumění.

Je ještě něco, co potřebuji vědět o genetickém testu PTEN?

Pokud vám byla diagnostikována genetická mutace PTEN nebo přemýšlíte o testování, může vám pomoci mluvit s genetickým poradcem. Genetický poradce je speciálně vyškolený odborník v oblasti genetiky a genetického testování. Pokud jste ještě nebyli testováni, poradce vám pomůže porozumět rizikům a výhodám testování. Pokud jste byli testováni, poradce vám pomůže pochopit výsledky a nasměruje vás na podpůrné služby a další zdroje.

Reference

1. Americká rakovinová společnost [internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogeny a tumor supresorové geny [aktualizováno 25. června 2014; citováno 2018 3. července]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Americká rakovinová společnost [internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Rizikové faktory rakoviny štítné žlázy; [aktualizováno 2017 9. února; citováno 2018 3. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Alexandria (VA): Americká společnost klinické onkologie; c2005–2018. Cowdenův syndrom; 2017 říjen [citováno 2018 3. července]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Americká společnost klinické onkologie; c2005–2018. Genetické testování rizika rakoviny; 2017 červenec [citováno 2018 3. července]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Americká společnost klinické onkologie; c2005–2018. Dědičná rakovina prsu a vaječníků; 2017 červenec [citováno 2018 3. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Centra pro kontrolu a prevenci nemocí [Internet]. Atlanta: americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Prevence a kontrola rakoviny: Screeningové testy [aktualizováno 2018 2. května; citováno 2018 3. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Dětská nemocnice ve Filadelfii [Internet]. Philadelphia: Dětská nemocnice ve Filadelfii; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [citováno 3. července 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Cancer Institute [Internet]. Boston: Dana-Farber Cancer Institute; c2018. Genetika a prevence rakoviny: Cowdenův syndrom (CS); 2013 Aug [citováno 2018 3. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. ID testu: BRST6: Hereditary Breast Cancer 6 Gene Panel: Clinical and Interpretive [citováno 3. července 2018]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. ID testu: PTENZ: PTEN Gene, Full Gene Analysis: Clinical and Interpretive [citováno 3. července 2018]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Internet]. University of Texas MD Anderson Cancer Center; c2018. Hereditary Cancer Syndromes [citováno 3. července 2018]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Genetické testování syndromů dědičné rakoviny [citováno 3. července 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Slovník NCI o rakovině: gen [citováno 3. července 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Národní institut srdce, plic a krve [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Krevní testy [citováno 2018 3. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Národní organizace pro vzácné poruchy [internet]. Danbury (CT): Národní organizace pro vzácné poruchy; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [citováno 3. července 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomika [internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. Analýza mutace PTEN [citováno 3. července 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Gen PTEN; 2018 3. července [citováno 2018 3. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Co je genová mutace a jak k mutacím dochází ?; 2018 3. července [citováno 2018 3. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Diagnostika úkolů [Internet]. Diagnostika úkolů; c2000–2017. Testovací centrum: Sekvenování a mazání / duplikace PTEN [citováno 3. července 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Dětská výzkumná nemocnice St. Jude [Internet]. Memphis (TN): St. Jude Children’s Research Hospital; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [citováno 3. července 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Lékařské centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lékařské centrum University of Rochester; c2018. Encyklopedie zdraví: Rakovina prsu: Genetické testování [citováno 3. července 2018]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Informace na tomto webu by neměly být používány jako náhrada za odbornou lékařskou péči nebo radu. Pokud máte dotazy týkající se vašeho zdraví, obraťte se na poskytovatele zdravotní péče.