Co je to prvotní nanismus?

Obsah

• 5 typů a jejich příznaky
• Obrázky
• 1. Mikrocefalický osteodysplastický primordiální nanismus, typ 1 (MOPD 1)
• 2. Mikrocefalický osteodysplastický primordiální nanismus, typ 2 (MOPD 2)
• 3. Seckelův syndrom
• 4. Russell-Silverův syndrom
• 5. Meier-Gorlinův syndrom
• Příčiny prvotního nanismu
• Diagnóza primordiálního nanismu
• Zobrazování
• Zacházení s primordiálním nanismem
• Výhled na prvotní nanismus

Přehled

Prvotní nanismus je vzácná a často nebezpečná skupina genetických stavů, které mají za následek malou velikost těla a další abnormality růstu. Známky stavu se nejprve objevují ve stadiu plodu a pokračují v dětství, dospívání a dospělosti.

Novorozenci s primordiálním nanismem mohou vážit pouhých 2 libry a měřit pouze 12 palců.

Existuje pět hlavních typů primordiálního nanismu. Některé z těchto typů mohou vést ke smrtelným onemocněním.

Existují také jiné typy trpaslíků, které nejsou prvotní. Některé z těchto typů nanismu lze léčit růstovými hormony. Ale primordiální nanismus obecně nereaguje na hormonální léčbu, protože je genetická.

Podmínka je velmi vzácná. Odborníci odhadují, že ve Spojených státech a Kanadě není více než 100 případů. Je častější u dětí s rodiči, kteří jsou geneticky příbuzní.

5 typů a jejich příznaky

Existuje pět základních typů primordiálního nanismu. Všechny se vyznačují malou velikostí těla a malým vzrůstem, který začíná na počátku vývoje plodu.

Obrázky

1. Mikrocefalický osteodysplastický primordiální nanismus, typ 1 (MOPD 1)

Jedinci s MOPD 1 mají často nedostatečně rozvinutý mozek, což vede k záchvatům, apnoe a poruchám intelektuálního vývoje. Často umírají v raném dětství.

Mezi další příznaky patří:

• nízký vzrůst
• podlouhlá klíční kost
• ohnutá stehenní kost
• řídké nebo chybějící vlasy
• suchá a věkově vypadající kůže

MOPD 1 se také nazývá Taybi-Linderův syndrom.

2. Mikrocefalický osteodysplastický primordiální nanismus, typ 2 (MOPD 2)

Ačkoli je to celkově vzácné, jedná se o běžnější typ primordiálního nanismu než MOPD 1. Kromě malé velikosti těla mohou mít jedinci s MOPD 2 i jiné abnormality, včetně:

• prominentní nos
• vypoulené oči
• malé zuby (microdontia) se špatnou sklovinou
• pískavý hlas
• zakřivená páteř (skolióza)

Mezi další funkce, které se mohou časem vyvinout, patří:

• neobvyklá pigmentace kůže
• dalekozrakost
• obezita

U některých lidí s MOPD 2 se rozvine dilatace tepen vedoucích do mozku. To může způsobit krvácení a mrtvice, a to i v mladém věku.

MOPD 2 se zdá být častější u žen.

3. Seckelův syndrom

Seckelův syndrom se dříve nazýval nanismus s ptačí hlavou kvůli tomu, co bylo vnímáno jako ptačí tvar hlavy.

Mezi příznaky patří:

• nízký vzrůst
• malá hlava a mozek
• velké oči
• vyčnívající nos
• úzký obličej
• ustupující dolní čelist
• ustupující čelo
• znetvořené srdce

Může se objevit porucha intelektuálního vývoje, ale není to tak běžné, jak by se dalo předpokládat vzhledem k malému mozku.

4. Russell-Silverův syndrom

Jedná se o jednu formu prvotního nanismu, která někdy reaguje na léčbu růstovými hormony. Mezi příznaky syndromu Russell-Silver patří:

• nízký vzrůst
• trojúhelníkový tvar hlavy se širokým čelem a špičatou bradou
• asymetrie těla, která se s věkem zmenšuje
• ohnutý prst nebo prsty (camptodactyly)
• problémy se zrakem
• problémy s řečí, včetně obtíží s formulováním jasných slov (verbální dyspraxie) a opožděná řeč

I když jsou menší než obvykle, jedinci s tímto syndromem jsou obecně vyšší než jedinci s MOPD typu 1 a 2 nebo Seckelovým syndromem.

Tento typ primordiálního nanismu je také známý jako Silver-Russellův nanismus.

5. Meier-Gorlinův syndrom

Mezi příznaky této formy primordiálního nanismu patří:

• nízký vzrůst
• nedostatečně vyvinuté ucho (mikrotie)
• malá hlava (mikrocefalie)
• nedostatečně vyvinutá čelist (micrognathia)
• chybějící nebo málo rozvinutý kolenní kloub (čéška)

Téměř všechny případy Meier-Gorlinova syndromu vykazují nanismus, ale ne všechny vykazují malou hlavu, nedostatečně vyvinutou čelist nebo chybějící čéšku.

Jiný název pro Meier-Gorlinův syndrom je syndrom ucha, čéšky a malého vzrůstu.

Příčiny prvotního nanismu

Všechny typy prvotního nanismu jsou způsobeny změnami genů. Různé genové mutace způsobují různé podmínky, které tvoří prvotní nanismus.

V mnoha případech, ale ne u všech, zdědili jedinci s primordiálním nanismem mutantní gen od každého rodiče. Tomu se říká autosomálně recesivní stav. Rodiče nemoc obecně nevyjadřují sami.

Mnoho případů primordiálního nanismu je však novou mutací, takže rodiče nemusí tento gen skutečně mít.

U MOPD 2 dochází k mutaci v genu, který řídí produkci proteinu pericentrin. Je zodpovědný za reprodukci a vývoj buněk vašeho těla.

Jelikož jde o problém v genech, které regulují buněčný růst, a nikoli o nedostatek růstového hormonu, nemá léčba růstovým hormonem vliv na většinu typů prvotního nanismu. Jedinou výjimkou je Russell-Silverův syndrom.

Diagnóza primordiálního nanismu

Prapůvodní nanismus může být obtížné diagnostikovat. Je to proto, že malá velikost a nízká tělesná hmotnost mohou být známkou jiných věcí, jako je špatná výživa nebo metabolická porucha.

Diagnóza je založena na rodinné anamnéze, fyzických vlastnostech a pečlivém přezkoumání rentgenových paprsků a dalších zobrazovacích metod. Jelikož jsou tyto děti po narození velmi malé, jsou obvykle na nějaký čas hospitalizovány a poté začíná proces hledání diagnózy.

Lékaři, jako je pediatr, neonatolog nebo genetik, se vás zeptají na průměrnou výšku sourozenců, rodičů a prarodičů, aby zjistili, zda je nízký vzrůst rodinnou vlastností a nikoli nemocí. Budou také vést záznamy o výšce, hmotnosti a obvodu hlavy vašeho dítěte, aby je porovnali s normálními růstovými vzory.

Nyní je také k dispozici genetické testování, které pomáhá potvrdit konkrétní typ prvotního nanismu.

Zobrazování

Některé speciální charakteristiky primordiálního nanismu běžně pozorované na rentgenových paprskech zahrnují:

• zpoždění v kostním věku až o dva až pět let
• pouze 11 párů žeber místo obvyklých 12
• úzká a zploštělá pánev
• zúžení (overtubulation) hřídele dlouhých kostí

Většinu času lze příznaky nanismu zjistit během prenatálního ultrazvuku.

Zacházení s primordiálním nanismem

S výjimkou hormonální terapie v případech syndromu Russell-Silver, většina léčby nebude léčit krátkost nebo nízkou tělesnou hmotnost v primordiálním nanismu.

Chirurgie může někdy pomoci léčit problémy spojené s nepřiměřeným růstem kostí.

Lze vyzkoušet typ operace zvané prodloužené prodloužení končetiny. To zahrnuje několik postupů. Kvůli riziku a stresu rodiče často čekají, než dítě zestárne, než to zkusí.

Výhled na prvotní nanismus

Prvotní nanismus může být vážný, ale je velmi vzácný. Ne všechny děti s tímto stavem se dožijí dospělosti. Pravidelné sledování a návštěvy lékaře mohou pomoci identifikovat komplikace a zlepšit kvalitu života vašeho dítěte.

Pokroky v genových terapiích slibují, že někdy může být k dispozici léčba primordiálního nanismu.

Využití toho nejlepšího času může zlepšit pohodu vašeho dítěte a ostatních ve vaší rodině. Zvažte prozkoumání lékařských informací a zdrojů o nanismu nabízených prostřednictvím Little People of America.