Jak funguje testování spinální svalové atrofie během těhotenství?

Obsah

• Kdy byste měli zvážit testování?
• Jaký typ testů se používá?
• Jak se testy provádějí?
• Existují rizika spojená s provedením těchto testů?
• Genetika SMA
• Typy SMA a možnosti léčby
• SMA typ 0
• SMA typ 1
• SMA typ 2
• SMA typ 3
• SMA typ 4
• Možnosti léčby
• Rozhodování, zda podstoupit prenatální testování
• Jídlo s sebou

Spinální svalová atrofie (SMA) je genetický stav, který oslabuje svaly v celém těle. To ztěžuje pohyb, polykání a v některých případech dýchání.

SMA je způsobena genovou mutací, která se přenáší z rodičů na děti. Pokud jste těhotná a vy nebo váš partner máte v rodinné anamnéze SMA, může vás lékař doporučit, abyste zvážili prenatální genetické testování.

Nechat provést genetické testování během těhotenství může být stresující. Váš lékař a genetický poradce vám pomohou pochopit vaše možnosti testování, abyste mohli činit rozhodnutí, která jsou pro vás ta pravá.

Kdy byste měli zvážit testování?

Pokud jste těhotná, můžete se rozhodnout pro prenatální testování na SMA, pokud:

• vy nebo váš partner máte rodinnou historii SMA
• vy nebo váš partner jste známým nositelem genu SMA
• screeningové testy pro rané těhotenství ukazují, že vaše šance mít dítě s genetickým onemocněním jsou vyšší než průměr

Rozhodnutí o tom, zda podstoupit genetické testování, je osobní. Můžete se rozhodnout, že si nenecháte provést genetické testování, i když ve vaší rodině běží SMA.

Jaký typ testů se používá?

Pokud se rozhodnete pro prenatální genetické testování na SMA, bude typ testu záviset na stadiu těhotenství.

Odběr vzorků choriových klků (CVS) je test prováděný mezi 10. a 13. týdnem těhotenství. Pokud tento test podstoupíte, bude vám z placenty odebrán vzorek DNA. Placenta je orgán, který je přítomen pouze během těhotenství a dodává plodu živiny.

Amniocentéza je test prováděný mezi 14. a 20. týdnem těhotenství. Pokud tento test podstoupíte, odebere se vzorek DNA z plodové vody ve vaší děloze. Plodová voda je kapalina, která obklopuje plod.

Po odebrání vzorku DNA bude v laboratoři testováno, zda má plod gen pro SMA. Vzhledem k tomu, že CVS se provádí dříve v těhotenství, získáte výsledky v dřívější fázi těhotenství.

Pokud výsledky testů ukazují, že vaše dítě bude mít pravděpodobně účinky SMA, může vám lékař pomoci pochopit možnosti, jak postupovat vpřed. Někteří lidé se rozhodnou pokračovat v těhotenství a prozkoumat možnosti léčby, zatímco jiní se mohou rozhodnout těhotenství ukončit.

Jak se testy provádějí?

Pokud se rozhodnete podstoupit CVS, může lékař použít jednu ze dvou metod.

První metoda je známá jako transabdominální CVS. V tomto přístupu vám poskytovatel zdravotní péče vloží tenkou jehlu do břicha, aby shromáždil vzorek z vaší placenty k testování. Ke snížení nepohodlí mohou použít lokální anestetikum.

Druhou možností je transcervikální CVS. V tomto přístupu poskytovatel zdravotní péče zavede tenkou trubici přes pochvu a děložní čípek, aby se dostal do vaší placenty. Pomocí trubice odebírají malý vzorek z placenty k testování.

Pokud se rozhodnete provést testování pomocí amniocentézy, poskytovatel zdravotní péče vloží dlouhou tenkou jehlu přes vaše břicho do plodového vaku, který obklopuje plod. Pomocí této jehly odeberou vzorek plodové vody.

U CVS i amniocentézy se během celého postupu používá ultrazvukové zobrazování, které pomáhá zajistit, že se provádí bezpečně a přesně.

Existují rizika spojená s provedením těchto testů?

Získání některého z těchto invazivních prenatálních testů na SMA může zvýšit riziko potratu. U CVS existuje šance na potrat 1 ze 100. Při amniocentéze je riziko potratu menší než 1 z 200.

Během procedury a několik hodin po ní je běžné mít křeče nebo nepohodlí. Možná budete chtít, aby někdo šel s vámi a odvedl vás domů z procedury.

Váš tým zdravotní péče vám může pomoci rozhodnout, zda rizika testování převažují nad potenciálními přínosy.

Genetika SMA

SMA je recesivní genetická porucha. To znamená, že se tento stav vyskytuje pouze u dětí, které mají dvě kopie postiženého genu. The SMN1 genové kódy pro protein SMN. Pokud jsou obě kopie tohoto genu vadné, dítě bude mít SMA. Pokud je vadná pouze jedna kopie, dítě bude přepravcem, ale nevyvinete tento stav.

The SMN2 Gen také kóduje nějaký SMN protein, ale ne tolik tohoto proteinu, kolik tělo potřebuje. Lidé mají více než jednu kopii souboru SMN2 gen, ale ne každý má stejný počet kopií. Více kopií zdravých SMN2 gen koreluje s méně závažným SMA a méně kopií koreluje s těžším SMA.

Téměř ve všech případech děti se SMA zdědily kopie postiženého genu od obou rodičů. Ve velmi vzácných případech děti se SMA zdědily jednu kopii postiženého genu a mají spontánní mutaci v druhé kopii.

To znamená, že pokud gen pro SMA nese pouze jeden rodič, mohl by gen nést i jejich dítě - ale je velmi malá šance, že se u jejich dítěte rozvine SMA.

Pokud oba partneři nesou postižený gen, existuje:

• 25 procentní šance, že oba v těhotenství přenesou gen
• 50 procentní šance, že pouze jeden z nich předá gen v těhotenství
• 25 procentní šance, že ani jeden z nich gen v těhotenství nepřenesou

Pokud vy i váš partner nosíte gen pro SMA, může vám genetický poradce pomoci pochopit vaše šance na jeho přenos.

Typy SMA a možnosti léčby

SMA je klasifikován na základě věku nástupu a závažnosti příznaků.

SMA typ 0

Toto je nejčasnější a nejzávažnější typ SMA. Někdy se mu také říká prenatální SMA.

U tohoto typu SMA je během těhotenství obvykle zaznamenán snížený pohyb plodu. Děti narozené s SMA typu 0 mají silnou svalovou slabost a potíže s dýcháním.

Děti s tímto typem SMA obvykle nežijí déle než 6 měsíců.

SMA typ 1

Toto je nejběžnější typ SMA podle Genetic Home Reference americké národní knihovny medicíny. Je také známá jako Werdnigova-Hoffmannova choroba.

U dětí narozených se SMA typu 1 se příznaky obvykle objevují před 6. měsícem věku. Mezi příznaky patří silná svalová slabost a v mnoha případech problémy s dýcháním a polykáním.

SMA typ 2

Tento typ SMA je obvykle diagnostikován ve věku od 6 měsíců do 2 let.

Děti se SMA typu 2 mohou sedět, ale ne chodit.

SMA typ 3

Tato forma SMA je obvykle diagnostikována ve věku od 3 do 18 let.

Některé děti s tímto typem SMA se naučí chodit, ale s rozvojem nemoci mohou potřebovat invalidní vozík.

SMA typ 4

Tento typ SMA není příliš běžný.

Způsobuje mírnější příznaky, které se obvykle projeví až v dospělosti. Mezi běžné příznaky patří třes a svalová slabost.

Lidé s tímto typem SMA často zůstávají mobilní po mnoho let.

Možnosti léčby

U všech typů SMA léčba obecně zahrnuje multidisciplinární přístup se zdravotnickými pracovníky, kteří mají specializované školení. Léčba dětí s SMA může zahrnovat podpůrné terapie na pomoc s dýcháním, výživou a dalšími potřebami.

Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) také nedávno schválil dvě cílené terapie k léčbě SMA:

• Nusinersen (Spinraza) je schválen pro děti a dospělé s SMA. V klinických studiích se používal již od kojenců.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) je genová terapie, která je schválena pro použití u kojenců se SMA.

Tyto léčby jsou nové a výzkum probíhá, ale mohou změnit dlouhodobý výhled pro lidi narozené se SMA.

Rozhodování, zda podstoupit prenatální testování

Rozhodnutí o tom, zda podstoupit prenatální testování pro SMA, je osobní a pro některé to může být obtížné. Můžete se rozhodnout, že si nenecháte provést testování, pokud to chcete.

Při rozhodování o procesu testování vám může pomoci setkat se s genetickým poradcem. Genetický poradce je odborníkem na riziko a testování genetických chorob.

Může také pomoci mluvit s poradcem pro duševní zdraví, který vám během této doby může poskytnout podporu vám i vaší rodině.

Jídlo s sebou

Pokud vy nebo váš partner máte rodinnou anamnézu SMA nebo jste známým nositelem genu pro SMA, můžete zvážit provedení prenatálního testování.

Může to být emocionální proces. Genetický poradce a další zdravotničtí pracovníci vám mohou pomoci dozvědět se o vašich možnostech a činit rozhodnutí, která se pro vás budou cítit nejlépe.