Porfyrie

Obsah

• Co jsou porfyrie?
• Příčiny
• Typy
• Příznaky
• Diagnostika porfyrie
• Léčba
• Prevence
• Komplikace
• Dlouhodobý výhled na porfyrii

Co jsou porfyrie?

Porfyrie jsou skupinou vzácných dědičných krevních poruch. Lidé s těmito poruchami mají v těle problémy s vytvářením látky zvané heme. Heme je vyroben z tělních chemikálií zvaných porfyrin, které jsou vázány na železo.

Heme je složkou hemoglobinu, bílkoviny v červených krvinkách, která nese kyslík. Pomáhá červených krvinek přenášet kyslík a dává jim jejich červenou barvu. Hém se také nachází v myoglobinu, bílkovině v srdci a kosterních svalech.

Tělo prochází několika kroky, aby se heme. U lidí s porfýrií tělo postrádá určité enzymy potřebné k dokončení tohoto procesu. To způsobuje hromadění porfyrinu v tkáních a krvi. To může způsobit řadu příznaků, od mírných po těžké. Nejběžnějšími příznaky porfyrie jsou bolesti břicha, citlivost na světlo a problémy se svaly a nervovým systémem. Příznaky porfýrie se liší a závisí na tom, který enzym chybí.

Příčiny

Porfyrie je genetické onemocnění. Podle National Institutes of Health je většina typů porfyrie zděděna od abnormálního genu, nazývaného genová mutace, od jednoho rodiče. Některé faktory však mohou vyvolat příznaky porfyrie, známé jako útoky. Mezi faktory patří:

• užívání některých léků
• použití hormonů, jako je estrogen
• konzumace alkoholu
• kouření
• infekce
• vystavení slunečnímu světlu
• stres
• dieta a půst

Typy

Existuje několik typů porfyrie, které jsou rozděleny do dvou kategorií: játra a erytropoetika. Jaterní formy poruchy jsou způsobeny problémy s játry. Jsou spojovány s příznaky, jako je bolest břicha a problémy s centrální nervovou soustavou. Erytropoetické formy jsou způsobeny problémy s červenými krvinkami. Jsou spojeny s citlivostí na světlo.

Mezi hlavní typy porfyrií patří:

• deficience delta-aminolevulinát-dehydratázy
• akutní přerušovaná porfyrie
• dědičná coproporfyrie
• variegate porphyria
• vrozená erytropoetická porfyrie
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• hepatoerythropoietická porfyrie
• erytropoetická protoporfyrie

Podle americké nadace Porphyria je PCT nejčastějším typem porfyrie. Je spojena s extrémní citlivostí na sluneční světlo.

Příznaky

Příznaky závisí na typu porfyrie. Silná bolest břicha se vyskytuje u všech typů, stejně jako moč červenohnědé barvy. To je způsobeno nahromadění porfyrinů a obvykle se vyskytuje po útoku.

Mezi příznaky spojené s onemocněním jater patří:

• bolest končetin
• neuropatie
• hypertenze
• tachykardie (rychlý srdeční rytmus)
• nerovnováha elektrolytů

Mezi příznaky spojené s erytropoetickým onemocněním patří:

• extrémní citlivost pokožky na světlo
• anémie (když tělo neprodukuje dostatek nových červených krvinek)
• změny pigmentace kůže
• nepravidelné chování související se slunečním zářením

Diagnostika porfyrie

Mnoho testů může pomoci diagnostikovat tento stav.

Testy, které hledají fyzické problémy, zahrnují:

• skenované počítačové tomografie (CT)
• rentgen hrudníku
• echokardiogram (EKG)

Testy na krevní problémy zahrnují:

• močový test na fluorescenci
• močový test na porfobilinogen (PBG)
• kompletní krevní obraz (CBC)

Léčba

Neexistuje žádný lék na porfyrii. Léčba se zaměřuje na zvládnutí příznaků. Většina případů je léčena léky.

Léčba jaterních onemocnění zahrnuje:

• beta blokátory (Atenolol) pro řízení krevního tlaku
• dieta s vysokým obsahem uhlohydrátů, která napomáhá regeneraci
• opioidy pro zvládání bolesti
• hematin ke zkrácení útoků

K léčbě erytropoetických chorob patří:

• doplňky železa pro anémii
• krevní transfuze
• transplantace kostní dřeně

Prevence

Porfýrii nelze zabránit. Symptomy však lze zmírnit vyloučením nebo vyloučením spouště.

Faktory, které by měly být odstraněny, zahrnují:

• rekreační drogy
• duševní stres
• nadměrné pití
• určitá antibiotika

Prevence erytropoetických příznaků se zaměřuje na snížení expozice světla:

• vyhýbat se jasnému slunečnímu světlu
• na sobě dlouhé rukávy, čepice a další ochranné oděvy venku
• žádat o ochranu během chirurgického zákroku (ve vzácných případech může dojít k fototoxickému poškození; k tomu dochází, když světlo perforuje orgány a vede k infekci)

Komplikace

Porfyrie je nevyléčitelná a obtížně zvládnutelná. Komplikace jsou běžné. Obsahují:

• kóma
• žlučové kameny
• ochrnutí
• respirační selhání
• onemocnění a selhání jater
• jizvení kůže

Dlouhodobý výhled na porfyrii

Dlouhodobý výhled se velmi liší. Někteří lidé nemusí být diagnostikováni, dokud nedojde k poškození.

Trvalé poškození může zahrnovat:

• dýchací potíže vyžadující nepřetržitý kyslík
• problémy s chůzí
• úzkostné útoky
• jizvy

Včasná diagnóza vám může pomoci vést relativně normální život. Řízení je také velmi důležité.

Máte-li zděděný stav, promluvte si s genetickým poradcem. Mohou vám pomoci pochopit riziko přenosu na vaše děti.