Porfyrie: co to je, příznaky a jak se léčba provádí

Obsah

• Příznaky porfyrie
• Jak se léčba provádí

Porfyrie odpovídá skupině genetických a vzácných onemocnění, která se vyznačují akumulací látek produkujících porfyrin, což je protein odpovědný za transport kyslíku v krevním řečišti, který je nezbytný pro tvorbu hemu a následně hemoglobinu. Toto onemocnění postihuje hlavně nervový systém, kůži a další orgány.

Porfyrie je obvykle zděděna nebo zděděna od rodičů, avšak v některých případech může osoba mít mutaci, ale onemocnění se u ní nevyvinete, říká se jí latentní porfyrie. Některé faktory prostředí tak mohou stimulovat výskyt příznaků, jako je vystavení slunci, problémy s játry, užívání alkoholu, kouření, emoční stres a nadbytek železa v těle.

Ačkoli neexistuje žádný lék na porfyrii, léčba pomáhá zmírnit příznaky a zabránit vzplanutí a doporučení lékaře je důležité.

Příznaky porfyrie

Porfyrii lze klasifikovat podle klinických projevů na akutní a chronické. Akutní porfyrie zahrnuje formy onemocnění, které způsobují příznaky v nervovém systému a které se objevují rychle, což může trvat 1 až 2 týdny a postupně se zlepšovat. V případě chronické porfyrie příznaky již nesouvisejí s kůží a mohou začít v dětství nebo dospívání a mohou trvat několik let.

Hlavní příznaky jsou:

• Akutní porfyrie

  • Silná bolest a otok v břiše;
  • Bolest na hrudi, nohou nebo zádech;
  • Zácpa nebo průjem;
  • Zvracení;
  • Nespavost, úzkost a neklid;
  • Palpitace a vysoký krevní tlak;
  • Duševní změny, jako je zmatenost, halucinace, dezorientace nebo paranoia;
  • Dýchací problémy;
  • Bolest svalů, brnění, necitlivost, slabost nebo paralýza;
  • Červená nebo hnědá moč.

• Chronická nebo kožní porfyrie:

  • Citlivost na slunce a umělé světlo, někdy způsobující bolest a pálení v kůži;
  • Zčervenání, otoky, bolest a svědění kůže;
  • Puchýře na pokožce, které se hojí týdny;
  • Křehká kůže;
  • Červená nebo hnědá moč.

Diagnóza porfyrie se provádí pomocí klinických vyšetření, při nichž lékař sleduje příznaky prezentované a popsané osobou a laboratorní testy, jako jsou testy krve, stolice a moči. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, lze doporučit genetický test k identifikaci mutace odpovědné za porfyrii.

Jak se léčba provádí

Léčba se liší podle typu porfyrie dané osoby. Například v případě akutní porfyrie se léčba provádí v nemocnici s použitím léků na zmírnění příznaků, stejně jako podávání séra přímo do žíly pacienta, aby se zabránilo dehydrataci a injekci heminu, aby se omezila produkce porfyrinu.

V případě kožní porfyrie se doporučuje vyhnout se slunečnímu záření a používat léky, jako je beta-karoten, doplňky vitaminu D a léky na léčbu malárie, jako je Hydroxychlorochin, který pomáhá absorbovat přebytečný porfyrin. Kromě toho v tomto případě lze provést extrakci krve, aby se snížilo množství cirkulujícího železa a následně množství porfyrinu.