Co je to Polydactyly?

Obsah

• Přehled
• Rychlá fakta o polydaktylii
• Příznaky polydaktylie
• Druhy polydaktyly
• Izolované polydactyly
• Syndromická polydaktylie
• Syndromy spojené s polydactyly
• Příčiny polydaktylie
• Izolované nebo nesyndromické polydaktylie
• Nonfamilial případy izolované polydactyly
• Syndromická polydaktylie
• Léčba polydaktyly
• Pátá číslice
• Palec nebo velký prst
• Středové prsty nebo prsty na nohou
• Diagnóza polydaktylie
• Outlook pro polydaktylii

Přehled

Polydactyly je stav, ve kterém se člověk narodí s extra prsty nebo prsty. Termín pochází z řeckých slov pro „mnoho“ („poly“) a „číslice“ („dactylos“).

Existuje několik typů polydaktylie. Mimořádná číslice nejčastěji roste vedle pátého prstu nebo špičky.

Polydactyly inklinuje k běhu v rodinách. Může to být také důsledkem genetických mutací nebo environmentálních příčin.

Obvyklou léčbou je chirurgický zákrok k odstranění další číslice.

Rychlá fakta o polydaktylii

• Nejčastěji je postižena pravá ruka a levá noha.
• Ruce jsou postiženy častěji než chodidla.
• Polydactyly je mezi muži dvakrát běžnější.
• Vyskytuje se u 1 z 1 000 narozených v běžné populaci.
• Častěji se vyskytuje v africké americké populaci a vyskytuje se u 1 ze 150 narozených.

Příznaky polydaktylie

Polydactyly způsobí, že osoba má zvláštní prsty nebo prsty na jedné nebo obou jejich rukou nebo nohou.

Další číslice nebo číslice mohou být:

• kompletní a plně funkční
• částečně zformovaný, s trochou kosti
• jen malá hmota měkké tkáně (nazývaná nubbin)

Druhy polydaktyly

Polydaktylie se nejčastěji vyskytuje bez dalších abnormalit. Toto se nazývá izolované nebo nesyndromické polydaktylie.

Někdy je spojena s jiným genetickým stavem. Tomu se říká syndromic polydactyly.

Izolované polydactyly

Existují tři typy izolovaných polydaktyly, klasifikované podle pozice další číslice:

• Postaxiální polydaktylie vyskytuje se na vnější straně ruky nebo nohy, kde je pátá číslice. V ruce se tomu říká ulnarská strana. Toto je nejběžnější typ polydaktylie.
• Preaxiální polydaktylie vyskytuje se na vnitřní straně ruky nebo nohy, kde je palec nebo velký prst. V ruce se tomu říká radiální strana.
• Centrální polydaktylie vyskytuje se ve středních číslech ruky nebo nohy. Je to nejméně běžný typ.

Jak genetické technologie pokročily, vědci klasifikovali podtypy na základě variací malformace a použitých genů.

Syndromická polydaktylie

Syndromická polydactyly je mnohem méně běžná než izolovaná polydactyly. Studie z roku 1998 s 5 927 lidmi s polydaktylymem zjistila, že pouze 14,6 procent z nich se narodilo s přidruženou genetickou poruchou.

S polydactyly je spojeno mnoho vzácných syndromů, včetně kognitivních a vývojových abnormalit a malformací hlavy a obličeje. Studie polydaktyyové klasifikace z roku 2010 zjistila 290 souvisejících podmínek.

Pokroky v genetických technikách umožnily identifikovat specifické geny a mutace, které přispívají k mnoha z těchto poruch. Studie z roku 2010 identifikovala mutace v 99 genech spojených s některými z těchto stavů.

Díky tomuto podrobnému porozumění genetice jsou lékaři lépe schopni hledat a léčit další podmínky u dětí narozených s polydaktyly.

Syndromy spojené s polydactyly

Zde je několik genetických syndromů spojených s polydaktyyly:

• Příčiny polydaktylie

  Izolované nebo nesyndromické polydaktylie

  Izolovaná polydaktylie se nejčastěji přenáší z rodiče na dítě prostřednictvím genů. Toto je známé jako autozomální dominantní dědičnost.

  Bylo identifikováno šest specifických zahrnutých genů:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Byly také identifikovány chromozomové polohy těchto genů.

  Přehled literatury z roku 2018 o polydactyly genetice naznačuje, že zděděné mutace v těchto genech a jejich signální dráhy ovlivňují embrya rostoucí končetiny během týdnů 4 až 8.

  Nonfamilial případy izolované polydactyly

  Existují důkazy, že environmentální faktory hrají roli v izolovaných případech polydaktylie, které nejsou familiární. Studie z roku 2013 týkající se 459 dětí v Polsku s izolovanou preaxiální polydaktylií, která nebyla familiární, zjistila, že se vyskytuje častěji v:

  • děti žen s diabetem
  • děti s nižší porodní hmotností
  • děti nižšího řádu (např. prvorozené nebo druhé narozené)
  • děti, jejichž otcové měli nižší úroveň vzdělání
  • děti, jejichž matky měly infekce horních cest dýchacích v prvních třech měsících těhotenství
  • děti, jejichž matky měly v anamnéze epilepsii
  • děti, které byly v embryu vystaveny thalidomidu

  Syndromická polydaktylie

  Jak genetické technologie pokročily, vědci identifikovali více genů a mechanismů zapojených do polydaktylie a souvisejících syndromů.

  Předpokládá se, že syndromy jsou způsobeny genetickými mutacemi, které ovlivňují signální dráhy během vývoje embrya. Malformace končetin jsou často spojovány s problémy jiných orgánů.

  Když se o těchto genech dozví více, vědci doufají, že objasní mechanismy vývoje končetin.

  Léčba polydaktyly

  Léčba polydaktylie závisí na tom, jak a kde je další číslice spojena s rukou nebo nohou. Ve většině případů se nadbytečná číslice odstraní v prvních dvou letech dítěte. To dává dítěti typické použití ruky a umožňuje nohám, aby se vešly do bot.

  Dospělí někdy podstoupí operaci, aby se zlepšil vzhled nebo funkce jejich ruky nebo nohy.

  Chirurgie je obvykle ambulantní, s lokální nebo lokální anestézií. Různé chirurgické techniky jsou předmětem probíhajícího výzkumu.

  Pátá číslice

  Odstranění malého prstu nebo špičky je obvykle jednoduchý postup.

  V minulosti byly nubiny obvykle jen svázané, ale často to zanechalo ránu. Nyní je upřednostňována operace.

  Dítě dostane stehy k uzavření rány. Stehy se rozpustí do dvou až čtyř týdnů.

  Palec nebo velký prst

  Odstranění dalšího palce může být složité. Zbývající palec musí mít optimální úhel a tvar, aby byl funkční.To může vyžadovat určitou remodelaci palce, zahrnující měkké tkáně, šlachy, klouby a vazy.

  Středové prsty nebo prsty na nohou

  Tato operace je obvykle složitější a vyžaduje předělání ruky, aby se zajistilo, že je plně funkční. Může vyžadovat více než jednu operaci a dítě může potřebovat nosit sádru několik týdnů po operaci.

  Někdy bude zasunutý špendlík, který drží kosti spolu, zatímco se léčí.

  Lékař může předepsat fyzikální terapii, aby snížil zjizvení a pomohl zlepšit funkci.

  Diagnóza polydaktylie

  Ultrazvukové sonografy se mohou v embryu v prvních třech měsících vývoje projevit polydaktylie. Polydaktylie může být izolovaná nebo může být spojena s jiným genetickým syndromem.

  Lékař se zeptá, zda existuje polydaktylie v rodinné anamnéze. Mohou také provádět genetické testování ke kontrole anomálií v chromozomech, které by mohly naznačovat jiné podmínky.

  Pokud se jedná o jiné genetické stavy, lékař a možná lékařský genetik budou diskutovat o výhledu dítěte.

  Jakmile se dítě narodí, může být polydaktylie diagnostikována na dohled. Pokud má lékař podezření, že dítě má jiné genetické stavy, provede další testování chromozomů dítěte.

  Lékař může také nařídit rentgen dané číslice nebo číslic, aby viděl, jak jsou připojeny k jiným číslům a zda mají kosti.

  Outlook pro polydaktylii

  Polydactyly je docela běžný stav. Je znázorněno ve starověkém umění, které sahá téměř 10 000 let a bylo předáváno generacemi.

  Pokud polydaktylie není spojena s jinými genetickými syndromy, může být další číslice obvykle odstraněna rutinní operací. Většina případů je v této kategorii. Lékař dítěte může i nadále sledovat fungování dotyčné ruky nebo nohy.

  Operace je také možná pro dospělé, aby zlepšila vzhled nebo funkčnost ruky nebo nohy.

  Syndromická polydaktylie může způsobit poškození v jiných částech těla. Může také zahrnovat zhoršený vývoj a kognitivní postižení, takže výhled bude záviset na základním syndromu.