Screening na fenylketonurii (PKU)

Obsah

• Co je screeningový test PKU?
• K čemu se používá
• Proč moje dítě potřebuje screeningový test PKU?
• Co se stane během screeningového testu PKU?
• Budu muset udělat cokoli, abych připravil své dítě na test?
• Existují pro test nějaká rizika?
• Co znamenají výsledky?
• Je ještě něco, co potřebuji vědět o screeningovém testu PKU?
• Reference

Co je screeningový test PKU?

Screeningový test PKU je krevní test podaný novorozencům 24–72 hodin po narození. PKU znamená fenylketonurie, vzácná porucha, která brání tělu ve správném rozkladu látky zvané fenylalanin (Phe). Phe je součástí bílkovin, které se nacházejí v mnoha potravinách a v umělém sladidle zvaném aspartam.

Pokud máte PKU a jíte tato jídla, Phe se hromadí v krvi. Vysoká hladina Phe může trvale poškodit nervový systém a mozek a způsobit řadu zdravotních problémů. Patří mezi ně záchvaty, psychiatrické problémy a těžké mentální postižení.

PKU je způsobena genetickou mutací, změnou normální funkce genu. Geny jsou základní jednotky dědičnosti předávané vaší matce a otci. Aby dítě dostalo poruchu, musí matka i otec předat mutovaný gen PKU.

Ačkoli PKU je vzácný, všichni novorozenci ve Spojených státech jsou povinni absolvovat test PKU.

• Test je snadný a prakticky bez zdravotního rizika. Může však zachránit dítě před celoživotním poškozením mozku a / nebo jinými vážnými zdravotními problémy.
• Pokud je PKU nalezen včas, může dodržování speciální diety s nízkým obsahem bílkovin / s nízkým obsahem Phe zabránit komplikacím.
• Existují speciálně vyrobené recepty pro kojence s PKU.
• Lidé s PKU musí zůstat na stravě s obsahem bílkovin / s nízkým obsahem Phe po zbytek svého života.

Jiné názvy: screening PKU pro novorozence, test PKU

K čemu se používá

Test PKU se používá ke zjištění, zda má novorozenec vysokou hladinu Phe v krvi. To může znamenat, že dítě má PKU, a bude objednáno více testů k potvrzení nebo vyloučení diagnózy.

Proč moje dítě potřebuje screeningový test PKU?

Novorozenci ve Spojených státech jsou povinni absolvovat test PKU. Test PKU je obvykle součástí řady testů nazývaných screening novorozenců. Někteří starší kojenci a děti mohou potřebovat testování, pokud byli adoptováni z jiné země nebo pokud mají příznaky PKU, které zahrnují:

• Zpožděný vývoj
• Intelektuální potíže
• Zatuchlý zápach v dechu, kůži a / nebo moči
• Abnormálně malá hlava (mikrocefalie)

Co se stane během screeningového testu PKU?

Poskytovatel zdravotní péče vyčistí patu vašeho dítěte alkoholem a píchne do paty malou jehlou. Poskytovatel odebere několik kapek krve a umístí na místo obvaz.

Test by měl být proveden nejdříve 24 hodin po narození, aby bylo zajištěno, že dítě přijalo nějaké bílkoviny, ať už z mateřského mléka nebo z umělé výživy. To pomůže zajistit přesné výsledky. Test by však měl být proveden mezi 24–72 hodinami po narození, aby se zabránilo možným komplikacím PKU. Pokud se vaše dítě nenarodilo v nemocnici nebo pokud jste z nemocnice odešli dříve, nezapomeňte si promluvit s poskytovatelem zdravotní péče vašeho dítěte, aby vám co nejdříve naplánoval test PKU.

Budu muset udělat cokoli, abych připravil své dítě na test?

Pro test PKU nejsou nutné žádné speciální přípravy.

Existují pro test nějaká rizika?

Testem jehly je pro vaše dítě velmi malé riziko. Když je vaše pata vystrčená, vaše dítě se může cítit trochu štípané a na místě se může vytvořit malá modřina. To by mělo rychle zmizet.

Co znamenají výsledky?

Pokud výsledky vašeho dítěte nebyly normální, objedná váš poskytovatel zdravotní péče další testy k potvrzení nebo vyloučení PKU. Tyto testy mohou zahrnovat více krevních testů a / nebo testů moči. Vy a vaše dítě můžete také podstoupit genetické testy, protože PKU je dědičné onemocnění.

Pokud byly výsledky normální, ale test byl proveden dříve než 24 hodin po narození, může být nutné vaše dítě znovu otestovat ve věku 1 až 2 týdnů.

Zjistěte více o laboratorních testech, referenčních rozmezích a výsledcích porozumění.

Je ještě něco, co potřebuji vědět o screeningovém testu PKU?

Pokud bylo vašemu dítěti diagnostikováno PKU, může pít recept, který neobsahuje Phe. Pokud chcete kojit, poraďte se se svým poskytovatelem zdravotní péče. Mateřské mléko obsahuje Phe, ale vaše dítě může mít omezené množství doplněné o vzorec bez Phe. Bez ohledu na to bude vaše dítě muset po celý život zůstat na speciální dietě s nízkým obsahem bílkovin. Dieta PKU obvykle znamená vyhýbat se potravinám s vysokým obsahem bílkovin, jako jsou maso, ryby, vejce, mléčné výrobky, ořechy a fazole. Místo toho bude strava pravděpodobně zahrnovat obiloviny, škroby, ovoce, náhražku mléka a další položky s nízkým nebo žádným obsahem Phe.

Poskytovatel zdravotní péče vašeho dítěte může doporučit jednoho nebo více odborníků a dalších zdrojů, které vám pomohou spravovat stravu vašeho dítěte a udržet vaše dítě zdravé. Pro dospívající a dospělé s PKU je k dispozici také celá řada zdrojů. Pokud máte PKU, poraďte se se svým poskytovatelem zdravotní péče o nejlepších způsobech péče o vaše stravovací a zdravotní potřeby.

Reference

1. Americká asociace pro těhotenství [internet]. Irving (TX): Americká asociace pro těhotenství; c2018. Fenylketonurie (PKU); [aktualizováno 2017 5. srpna; citováno 2018 18. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Dětská síť PKU [internet]. Encinitas (CA): Dětská síť PKU; Příběh PKU; [citováno 18. července 2018]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (fenylketonurie) u vašeho dítěte; [citováno 18. července 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Klinika Mayo [internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Fenylketonurie (PKU): Diagnostika a léčba; 2018 27. ledna [citováno 2018 18. července]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Klinika Mayo [internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Fenylketonurie (PKU): příznaky a příčiny; 2018 27. ledna [citováno 2018 18. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Manuální spotřebitelská verze Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Fenylketonurie (PKU); [citováno 18. července 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Slovník NCI o rakovině: gen; [citováno 18. července 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Národní aliance PKU [internet]. Eau Claire (WI): Národní aliance PKU. c2017. O PKU; [citováno 18. července 2018]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Fenylketonurie; 2018 17. července [citováno 2018 18. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Co je genová mutace a jak k mutacím dochází ?; 2018 17. července [citováno 2018 18. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Národní organizace pro vzácné poruchy [internet]. Danbury (CT): NORD: Národní organizace pro vzácné poruchy; c2018. Fenylketonurie; [citováno 18. července 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Lékařské centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lékařské centrum University of Rochester; c2018.Encyklopedie zdraví: Fenylketonurie (PKU); [citováno 18. července 2018]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Informace o zdraví: Test na fenylketonurii (PKU): Jak se cítí; [aktualizováno 2017 4. května; citováno 2018 18. července]; [asi 6 obrazovek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Informace o zdraví: Test na fenylketonurii (PKU): Jak se to dělá; [aktualizováno 2017 4. května; citováno 2018 18. července]; [asi 5 obrazovek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Informace o zdraví: Test na fenylketonurii (PKU): Přehled testu; [aktualizováno 2017 4. května; citováno 2018 18. července]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Informace o zdraví: Test na fenylketonurii (PKU): Na co je třeba myslet; [aktualizováno 2017 4. května; citováno 2018 18. července]; [asi 10 obrazovek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Zdravotní informace: Test na fenylketonurii (PKU): Proč se to dělá; [aktualizováno 2017 4. května; citováno 2018 18. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Informace na tomto webu by neměly být používány jako náhrada za odbornou lékařskou péči nebo radu. Pokud máte dotazy týkající se vašeho zdraví, obraťte se na poskytovatele zdravotní péče.