Co je Pfeifferův syndrom?

Obsah

• Přehled
• Jaké jsou typy tohoto stavu?
• Typ 1
• Typ 2
• Typ 3
• Co způsobuje tento stav?
• Kdo má tuto podmínku?
• Jak je tento stav diagnostikován?
• Jak je tento stav léčen?
• Život s Pfeifferovým syndromem

Přehled

Pfeifferův syndrom se stává, když se kosti v lebce, rukou a nohou vašeho dítěte v mozku zmizely příliš brzy v důsledku genové mutace. To může způsobit fyzické, duševní a vnitřní příznaky.

Pfeifferův syndrom je velmi vzácný. S ní se narodí jen asi 1 z 100 000 dětí.

Pfeifferův syndrom je často léčen úspěšně. Čtěte dále a dozvíte se více o Pfeifferově syndromu, jeho příčině a způsobu léčby vašeho dítěte.

Jaké jsou typy tohoto stavu?

Existují tři typy Pfeifferova syndromu.

Typ 1

Typ 1 je nejmírnější a zdaleka nejčastější typ tohoto syndromu. Vaše dítě bude mít nějaké fyzické příznaky, ale obvykle nebude mít problémy s funkcí mozku. Děti tohoto typu mohou žít jako dospělý s několika komplikacemi.

Vaše dítě se může narodit s některými z následujících příznaků:

• oční hypertelorismus nebo oči, které jsou daleko od sebe
• čelo, které vypadá vysoko na jejich hlavě a vyboulí se, protože kosti lebky se brzy roztavily
• brachycefalie nebo rovnost hřbetu hlavy
• dolní čelist, která vyčnívá ven
• hypoplastická maxilla nebo horní čelist, která se plně nevyvinula
• široké, velké palce a velké prsty, které se rozprostírají od ostatních prstů a prstů
• potíže se sluchem
• s problémy se zubem nebo dásní

Typ 2

Děti s typem 2 mohou mít jednu nebo více závažných nebo život ohrožujících forem symptomů typu 1. Vaše dítě může potřebovat operaci, aby přežilo do dospělosti.

Mezi další příznaky patří:

• hlavové a obličejové kosti se roztavily brzy a vytvořily tvar zvaný „čtyřlístek“
• proptózy nebo exoftalmy, k nimž dochází, když z očí dítěte vyčnívají oči vašeho dítěte
• zpoždění ve vývoji nebo poruchách učení, protože časná fúze lebečních kostí mohla zastavit mozek vašeho dítěte z plného růstu
• fúze v jiných kostech, jako jsou loketní a kolenní klouby, se nazývá ankylóza
• neschopnost správně dýchat kvůli problémům s průdušnicí (průduškou), ústy nebo nosem
• problémy s nervovým systémem, jako je tekutina z páteře shromažďující se v mozku, zvaná hydrocefálie

Typ 3

Vaše dítě může mít těžké nebo život ohrožující formy příznaků typu 1 a 2. Nemají lebku lebky, ale mohou mít problémy s jejich orgány, jako jsou plíce a ledviny.

Fúze kostní lebky může vést k učení nebo kognitivním poruchám. Vaše dítě může během svého života potřebovat rozsáhlé operace k léčbě těchto příznaků a přežití do dospělosti.

Co způsobuje tento stav?

Pfeifferův syndrom se děje proto, že kosti, které tvoří lebku, ruce nebo nohy vašeho dítěte, se spojí příliš brzy, když jsou v lůně. To způsobí, že se vaše dítě narodí s neobvykle tvarovanou lebkou nebo prsty a prsty rozevřenými širší než obvykle.

To může ponechat malý prostor pro mozek nebo jiné orgány růst celou cestu, což může vést ke komplikacím s:

• kognitivní funkce
• dýchání
• další důležité tělesné funkce, jako je trávení nebo pohyb

Kdo má tuto podmínku?

Pfeifferův syndrom typu 1 je způsoben mutací v jednom nebo více genech, které jsou součástí vývoje kostí dítěte.

Pouze jeden rodič musí nést gen, aby ho předal svému dítěti, takže jejich dítě má 50% šanci na dědičnost. Toto je známé jako autozomálně dominantní vzorec. Pfeifferův syndrom typu 1 může být buď zděděn tímto způsobem nebo může pocházet z nové genetické mutace.

Výzkum naznačuje, že typ 1 je způsoben mutací v jednom ze dvou genů receptoru fibroblastového růstového faktoru, FGFR1 nebo FGFR2. Typy 2 a 3 jsou téměř vždy způsobeny mutací v genu FGFR2 a jedná se spíše o nové (spontánní) mutace než zděděné.

Výzkum také naznačuje, že spermie starších mužů pravděpodobněji mutují. To může způsobit, že se Pfeifferův syndrom, zejména typy 2 a 3, stane bez varování.

Jak je tento stav diagnostikován?

Váš lékař může někdy diagnostikovat Pfeifferův syndrom, zatímco vaše dítě je stále v lůně, pomocí ultrazvukových obrazů, aby viděl včasnou fúzi lebečních kostí a symptomů prstů a nohou vašeho dítěte.

Pokud existují zjevné příznaky, lékař obvykle diagnostikuje narození dítěte. Pokud jsou příznaky vašeho dítěte mírné, lékař vám nemusí diagnostikovat tento stav až do několika měsíců nebo dokonce let poté, co se vaše dítě narodí a začne růst.

Váš lékař může navrhnout, abyste vy, váš partner a vaše dítě nechali genetické vyšetření zkontrolovat mutace genů FGFR, které způsobují Pfeifferův syndrom, a zjistit, kdo nese gen.

Jak je tento stav léčen?

Asi tři měsíce po narození dítěte vám lékař obvykle doporučí operaci v několika stádiích, aby přetvořil lebku dítěte a uvolnil tlak na mozek.

Nejprve jsou mezery mezi různými kostmi v lebce vašeho dítěte, známé jako synostotické stehy, oddělené. Poté je lebka rekonstruována tak, aby mozek měl prostor pro růst a lebka mohla nabrat symetričtější tvar. Váš lékař vám také poskytne dlouhodobý léčebný plán, který zajistí, že se o vaše dítě postarají zuby.

Jakmile vaše dítě vyléčí z těchto operací, lékař může také navrhnout dlouhodobou operaci k léčbě příznaků čelisti, obličeje, rukou nebo nohou, aby mohli dýchat a také se pohybovat rukama a nohama.

Váš lékař bude možná muset provést pohotovostní operaci krátce po narození dítěte, aby vaše dítě mohlo dýchat nosem nebo ústy. Zajistí také, aby srdce, plíce, žaludek a ledviny mohly normálně fungovat.

Život s Pfeifferovým syndromem

Existuje velká šance, že vaše dítě bude moci hrát s ostatními dětmi, chodit do školy a přežít do dospělosti s Pfeifferovým syndromem. Pfeifferův syndrom typu 1 je léčitelný včasným chirurgickým zákrokem, fyzikální terapií a dlouhodobým plánováním chirurgického zákroku.

Typy 2 a 3 se nestávají velmi často. Stejně jako u typu 1 mohou být často léčeni dlouhodobou operací a rekonstrukcí lebky, rukou, nohou a dalších kostí a orgánů vašeho dítěte.

Výhled pro děti typu 2 a 3 není tak dobrý jako u typu 1. Důvodem jsou účinky, které může mít včasná fúze kostí vašeho dítěte na mozek, dýchání a schopnost pohybu.

Včasná léčba, spolu s celoživotní fyzickou a duševní rehabilitací a terapií, mohou vašemu dítěti pomoci žít jako dospělý s pouze některými komplikacemi, které se týkají jejich kognitivní funkce a mobility.