Osteogenesis imperfecta: co to je, typy a léčba

Obsah

• Hlavní typy
• Co způsobuje osteogenesis imperfecta
• Možné příznaky
• Jak potvrdit diagnózu
• Jaké jsou možnosti léčby
• Jak se starat o děti s osteogenesis imperfecta

Nedokonalá osteogeneze, známá také jako onemocnění skleněných kostí, je velmi vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, že člověk má zdeformované, krátké a křehčí kosti, které jsou náchylné k neustálým zlomeninám.

Zdá se, že tato křehkost je způsobena genetickou vadou, která ovlivňuje produkci kolagenu typu 1, který je přirozeně produkován osteoblasty a pomáhá posilovat kosti a klouby. Osoba, která má osteogenesis imperfecta, se tedy již narodila s tímto onemocněním a může například v dětství vykazovat případy častých zlomenin.

Ačkoli osteogenesis imperfecta dosud nebyla vyléčena, existuje několik způsobů léčby, které pomáhají zlepšit kvalitu života člověka a snižují riziko a frekvenci zlomenin.

Hlavní typy

Podle klasifikace Sillence existují 4 typy osteogenesis imperfecta, které zahrnují:

• Typ I: je to nejběžnější a nejlehčí forma onemocnění, která způsobuje malou nebo žádnou deformaci kostí. Kosti jsou však křehké a mohou se snadno zlomit;
• Typ II: jedná se o nejzávažnější typ onemocnění, které způsobuje zlomeninu plodu uvnitř dělohy matky, což ve většině případů vede k potratu;
• Typ III: lidé s tímto typem obvykle nerostou dostatečně, mají deformity v páteři a bílé oči mohou být šedé;
• Typ IV: jedná se o mírný typ onemocnění, při kterém dochází k mírným deformacím v kostech, ale v bílé části očí nedochází ke změně barvy.

Ve většině případů se osteogenesis imperfecta přenáší na děti, ale příznaky a závažnost onemocnění se mohou lišit, protože typ onemocnění se může od rodičů k dětem změnit.

Co způsobuje osteogenesis imperfecta

Onemocnění skleněných kostí vzniká v důsledku genetické změny v genu odpovědném za produkci kolagenu typu 1, hlavního proteinu používaného k vytváření silných kostí.

Jelikož se jedná o genetickou změnu, může se osteogenesis imperfecta přenášet z rodičů na děti, ale může se také objevit bez dalších případů v rodině, například kvůli mutacím během těhotenství.

Možné příznaky

Kromě způsobení změn ve tvorbě kostí mohou mít lidé, kteří mají osteogenesis imperfecta, také další příznaky, jako jsou:

• Volnější klouby;
• Slabé zuby;
• Namodralé zbarvení bělma očí;
• Abnormální zakřivení páteře (skolióza);
• Ztráta sluchu;
• Časté dýchací potíže;
• Krátký;
• Tříselné a pupeční kýly;
• Změna srdečních chlopní.

Kromě toho u dětí s osteogenesis imperfecta mohou být diagnostikovány také srdeční vady, které mohou nakonec ohrozit život.

Jak potvrdit diagnózu

Diagnózu osteogenesis imperfecta lze v některých případech stanovit i během těhotenství, pokud existuje vysoké riziko narození dítěte s tímto onemocněním. V těchto případech se odebere vzorek z pupečníkové šňůry, kde se analyzuje kolagen produkovaný fetálními buňkami mezi 10. a 12. týdnem těhotenství. Dalším méně invazivním způsobem je ultrazvuk k identifikaci zlomenin kostí.

Po narození může být diagnóza stanovena pediatrem nebo dětským ortopedem, pozorováním příznaků, rodinnou anamnézou nebo pomocí testů, jako jsou rentgenové záření, genetické testy a biochemické krevní testy.

Jaké jsou možnosti léčby

Neexistuje žádná specifická léčba osteogenesis imperfecta, a proto je důležité mít radu od ortopeda. Obvykle se používají bisfosfonátové léky, které pomáhají posilovat kosti a snižovat riziko zlomenin. Je však nesmírně důležité, aby tento typ léčby lékař neustále vyhodnocoval, protože může být nutné čas od času upravovat dávky léčby.

Pokud dojde k zlomeninám, lékař může znehybnit kost sádrou nebo zvolit chirurgický zákrok, zejména v případě vícečetných zlomenin nebo při hojení, které trvá dlouho. Léčba zlomenin je podobná léčbě lidí, kteří tento stav nemají, ale doba imobilizace je obvykle kratší.

Fyzioterapie pro osteogenesis imperfecta může být v některých případech také použita k posílení kostí a svalů, které je podporují, čímž se snižuje riziko zlomenin.

Jak se starat o děti s osteogenesis imperfecta

Některá preventivní opatření pro péči o děti s nedokonalou osteogenezí jsou:

• Vyvarujte se zvedání dítěte za podpaží, podpírejte váhu jednou rukou pod zadkem a druhou za krkem a rameny;
• Netahejte dítě za paži nebo nohu;
• Vyberte bezpečnostní sedačku s měkkým polstrováním, které umožňuje dítěti vyjmout a umístit ho s malým úsilím.

Některé děti s nedokonalou osteogenezí mohou lehce cvičit, například plavat, protože pomáhají snižovat riziko zlomenin. Měli by to však dělat pouze po vedení lékaře a pod dohledem učitele tělesné výchovy nebo fyzioterapeuta.