Dwarfismus: co to je a hlavní příznaky a příčiny

Obsah

• Hlavní příznaky a příčiny
• 1. Proporcionální nanismus
• 2. Nepřiměřený nanismus
• Co je to prvotní nanismus
• Jak je stanovena diagnóza
• Možnosti léčby

Dwarfismus je důsledkem genetických, hormonálních, výživových a environmentálních změn, které zabraňují tělu růst a vyvíjet se tak, jak by mělo, což způsobí, že osoba má maximální výšku pod průměrem populace stejného věku a pohlaví a může se lišit mezi 1,40 a 1,45 m.

Dwarfismus lze charakterizovat nízkým vzrůstem, končetinami a prsty na nohou, dlouhým, úzkým trupem, klenutými nohami, relativně velkou hlavou, výrazným čelem a výraznou kyfózou a lordózou.

Existují dva hlavní typy nanismu, které zahrnují:

• Proporcionální nebo hypofyzární nanismus: všechny části těla jsou menší než obvykle a vypadají úměrně výšce;
• Nepřiměřený nebo achondroplastický nanismus: některé části těla jsou stejné nebo větší, než by se dalo očekávat, což vytváří pocit nepřiměřené výšky.

Dwarfismus obvykle nemá žádnou léčbu, ale léčba může zmírnit některé komplikace nebo napravit deformity, které mohou nastat s vývojem dítěte.

Hlavní příznaky a příčiny

Kromě snížení tělesné výšky mohou různé typy trpaslíků způsobit další příznaky, například:

1. Proporcionální nanismus

Příznaky tohoto typu se obvykle objevují v prvních letech života, protože jejich hlavní příčinou je změna produkce růstového hormonu, který je přítomen od narození. Mezi příznaky patří:

• Růst pod třetí dětskou percentilovou křivkou;
• Celkový vývoj dítěte pod normální hodnotou;
• Zpoždění sexuálního vývoje během dospívání.

Ve většině případů diagnózu stanoví pediatr krátce po narození nebo během dětských konzultací.

2. Nepřiměřený nanismus

Většina případů tohoto typu nanismu je způsobena změnou tvorby chrupavky nazývanou achondroplázie.V těchto případech jsou hlavní příznaky a příznaky:

• Kmen normální velikosti;
• Krátké nohy a paže, zejména v předloktí a stehnech;
• Malé prsty s větším prostorem mezi prostředníkem a prstencem;
• Obtížnost ohýbání lokte;
• Hlava příliš velká na zbytek těla.

Kromě toho, pokud je způsoben jinými změnami, jako jsou mutace v chromozomech nebo podvýživa, může nepřiměřený nanismus také způsobit krátký krk, zaoblený hrudník, deformity rtů, problémy se zrakem nebo deformity chodidel.

Co je to prvotní nanismus

Prvotní nanismus je extrémně vzácný typ nanismu, který lze často identifikovat před narozením, protože růst plodu je velmi pomalý a je nižší, než se očekávalo pro gestační věk.

Dítě se obvykle narodí s velmi nízkou hmotností a nadále roste velmi pomalu, i když jeho vývoj je normální, a proto se diagnóza obvykle stanoví v prvních měsících života.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza nanismu je klinická a k potvrzení je obvykle dostatečné rentgenologické vyšetření. Kvůli kostní konstituci jsou některé klinické komplikace častější a doporučuje se sledování multidisciplinárním týmem, se zvláštním důrazem na neurologické komplikace, kostní deformity a opakované infekce uší.

Možnosti léčby

Všechny případy musí vyhodnotit lékař, aby se zjistily možné komplikace nebo deformity, které je třeba napravit. Mezi nejpoužívanější způsoby léčby však patří:

• Chirurgická operace: musí být provedeno ortopedem a pomáhá korigovat změny ve směru růstu některých kostí a podporovat protahování kostí;
• Hormonální terapie: používá se v případech trpaslíků způsobených nedostatkem růstového hormonu a vyrábí se denními injekcemi hormonu, které mohou pomoci snížit výškový rozdíl;
• Zvýšené ruce nebo nohy: je to málo používaná léčba, při které má lékař chirurgický zákrok, aby se pokusil protáhnout končetiny, pokud nejsou přiměřené zbytku těla.

Osoby trpící nanismem by navíc měly mít pravidelné konzultace, zejména v dětství, aby vyhodnotily výskyt komplikací, které lze léčit, aby byla zachována dobrá kvalita života.