Vše, co byste měli vědět o syndromu Nail Patella

Obsah

• Jaké jsou příznaky?
• Příčiny
• Jak je NPS diagnostikována?
• Komplikace
• Jak se léčí a řídí NPS?
• Jaký je výhled?

Přehled

Syndrom nehtů patelly (NPS), někdy nazývaný Fongův syndrom nebo dědičná osteoonychodysplazie (HOOD), je vzácná genetická porucha. Obvykle postihuje nehty. Může také ovlivnit klouby po celém těle, například kolena, a další tělesné systémy, například nervový systém a ledviny. Pokračujte v čtení a dozvíte se více o této podmínce.

Jaké jsou příznaky?

Příznaky NPS jsou někdy zjistitelné již v kojeneckém věku, ale mohou se objevit později v životě. Příznaky NPS se často vyskytují v:

• hřebíky
• kolena
• lokty
• pánev

Mohou být také ovlivněny další klouby, kosti a měkké tkáně.

Asi lidé s NPS mají příznaky, které ovlivňují jejich nehty. Mezi tyto příznaky patří:

• chybějící nehty
• neobvykle malé nehty
• odbarvení
• podélné štěpení nehtu
• neobvykle tenké nehty
• lunula ve tvaru trojúhelníku, což je spodní část nehtu, přímo nad kutikulou

Jiné, méně časté příznaky mohou zahrnovat:

• znetvořený malý nehet na nohou
• malá nebo nepravidelně tvarovaná patella, známá také jako kolenní kloub
• posunutí kolena, obvykle laterálně (do strany) nebo nadřazeně (nahoru)
• výčnělky z kostí v koleni a kolem něj
• patelární dislokace, známé také jako dislokace kolenního kloubu
• omezený rozsah pohybu v lokti
• artrodysplazie lokte, což je genetický stav, který postihuje klouby
• vykloubení loktů
• obecná hyperextenze kloubů
• iliakální rohy, které jsou oboustranné, kuželovité, kostnaté výběžky z pánve, které jsou obvykle viditelné na rentgenových snímcích
• bolesti zad
• pevná Achillova šlacha
• nižší svalová hmota
• problémy s ledvinami, jako je hematurie nebo proteinurie nebo krev nebo bílkoviny v moči
• oční problémy, jako je glaukom

Podle jednoho navíc navíc přibližně u poloviny lidí s diagnostikovanou NPS dochází k patellofemorální nestabilitě. Nestabilita patellofemorální oblasti znamená, že se vaše čéška pohybovala mimo správné zarovnání. Způsobuje neustálé bolesti a otoky v koleni.

Nízká kostní minerální hustota je dalším možným příznakem. Jedna studie z roku 2005 naznačuje, že lidé s NPS mají o 8–20 procent nižší hladinu kostní minerální hustoty než lidé bez ní, zejména v oblasti boků.

Příčiny

NPS není běžný stav. Výzkum odhaduje, že se vyskytuje u jednotlivců. Je to genetická porucha a častější u lidí, kteří mají rodiče nebo jiné členy rodiny s touto poruchou. Pokud máte poruchu, jakékoli vaše děti budou mít 50% šanci, že budou mít tento stav.

Podmínku je také možné vyvinout, pokud ji nemá ani jeden z rodičů. Když k tomu dojde, je to pravděpodobně způsobeno mutací LMX1B gen, ačkoli vědci přesně nevědí, jak mutace vede k pateli nehtů. Přibližně u lidí s tímto onemocněním není ani jeden z rodičů dopravcem. To znamená, že 80 procent lidí zdědí tento stav po jednom ze svých rodičů.

Jak je NPS diagnostikována?

NPS lze diagnostikovat v různých fázích celého vašeho života. NPS lze někdy identifikovat in utero, nebo když je dítě v děloze, pomocí ultrazvuku a ultrasonografie. U kojenců mohou lékaři diagnostikovat stav, pokud zjistí chybějící kolenní klouby nebo bilaterální symetrické iliakální ostruhy.

U jiných lidí mohou lékaři diagnostikovat stav klinickým hodnocením, analýzou rodinné anamnézy a laboratorními testy. Lékaři mohou také použít následující zobrazovací testy k identifikaci abnormalit v kostech, kloubech a měkkých tkáních postižených NPS:

• počítačová tomografie (CT)
• Rentgenové záření
• magnetická rezonance (MRI)

Komplikace

NPS ovlivňuje mnoho kloubů v celém těle a může vést k mnoha komplikacím, včetně:

• Zvýšené riziko zlomenin: Důvodem je nižší hustota kostí spojená s kostmi a klouby, které mají obvykle jiné problémy, například nestabilitu.
• Skolióza: Teenageři s NPS mají zvýšené riziko vzniku této poruchy, která způsobuje abnormální křivku páteře.
• Preeklampsie: Ženy s NPS mohou mít zvýšené riziko vzniku této závažné komplikace během těhotenství.
• Zhoršené vnímání: Lidé s NPS mohou mít sníženou citlivost na teplotu a bolest. Mohou také pociťovat necitlivost a brnění.
• Gastrointestinální problémy: Někteří lidé s NPS hlásí zácpu a syndrom dráždivého tračníku.
• Glaukom: Jedná se o oční poruchu, při které zvýšený oční tlak poškozuje optický nerv, což může vést k trvalé ztrátě zraku.
• Renální komplikace: Lidé s NPS mají často problémy s ledvinami a močovým systémem. V extrémnějších případech NPS může dojít k selhání ledvin.

Jak se léčí a řídí NPS?

Na NPS neexistuje lék. Léčba se zaměřuje na zvládání příznaků. Bolest v kolenou lze například zvládnout:

• léky na zmírnění bolesti, jako je acetaminofen (Tylenol) a opioidy
• dlahy
• rovnátka
• fyzikální terapie

Někdy je nutná korekční operace, zejména po zlomeninách.

Lidé s NPS by měli být také sledováni kvůli problémům s ledvinami. Lékař může doporučit každoroční testy moči ke sledování zdraví vašich ledvin. Pokud se objeví problémy, léčba a dialýza mohou pomoci zvládnout a léčit problémy s ledvinami.

Těhotné ženy, které mají NPS, nesou riziko vzniku preeklampsie a jen zřídka se u nich může vyvinout po porodu. Preeklampsie je závažný stav, který může vést k záchvatům a někdy k smrti. Preeklampsie způsobuje zvýšený krevní tlak a lze ji diagnostikovat testováním krve a moči k posouzení funkce konečných orgánů.

Monitorování krevního tlaku je pravidelnou součástí prenatální péče, ale informujte svého lékaře, pokud máte NPS, aby si byl vědom vašeho zvýšeného rizika tohoto onemocnění. Měli byste také promluvit se svým lékařem o všech lécích, které užíváte, aby mohli určit, které z nich jsou bezpečné během těhotenství.

NPS s sebou nese riziko glaukomu. Glaukom může být diagnostikován oční zkouškou, která kontroluje tlak kolem oka. Pokud máte NPS, naplánujte si pravidelné oční vyšetření. Pokud se u vás objeví glaukom, lze ke snížení tlaku použít léčivé oční kapky. Možná budete muset nosit speciální korekční brýle. V některých případech může být nutná operace.

Celkově je pro léčbu symptomů a komplikací důležitý multidisciplinární přístup k NPS.

Jaký je výhled?

NPS je vzácná genetická porucha, často zděděná od jednoho z vašich rodičů. V ostatních případech je to výsledek spontánní mutace v LMX1B gen. NPS nejčastěji způsobuje problémy s nehty, koleny, lokti a pánvi. Může také ovlivnit řadu dalších tělesných systémů, včetně ledvin, nervového systému a gastrointestinálních orgánů.

Léčba NPS neexistuje, ale příznaky lze zvládnout spoluprací s různými specialisty. Poraďte se s lékařem primární péče a zjistěte, který specialista je nejlepší pro vaše konkrétní příznaky.